35letý muž s anamnézou kouření od 16 let (8–10 cigaret/den) a zaměstnán asi 2 roky ve společnosti na protipožární ochranu, která zpracovává barvy a kamennou vlnu (materiál s vysokým obsahem oxidu křemičitého). Pacient uvádí, že pracuje se stroji, které brousí kamennou vlnu a vytvářejí prach, takže je vystavený tomuto materiálu neustále. Rovněž uvádí předchozí epizody rinitidy s vyloučením černého sazí po dobu dvou dnů. Již rok trpí dušností při námaze a za toto období zhubl o 6 kg. Následně byl kvůli zhoršení dušnosti a dýchacích obtíží odeslán na externí pulmonologické konzultace. Nemá žádnou jinou relevantní anamnézu, nemá domácí zvířata ani se nezabývá souvisejícími aktivitami. Při fyzikálním vyšetření měl krevní tlak 121/79 mmHg, srdeční tep 84 bpm, arteriální krevní plyn s nasycením kyslíkem 92 % a inspirovanou kyslíkovou frakcí (FiO2) 0,21. Dále byla zjištěna dušnost při námaze bez kašle, vykašlávání, horečky nebo tepelného pocitu a žádná ortopnoe. Pacient hlásil občasné apnoe s některými asfyxickými probuzeními. Testy k vyhodnocení respirační funkce včetně vynucené vitální kapacity (FVC), vynuceného expiračního objemu v první sekundě (FEV1) a poměru FEV1/FVC byly normální. Při laboratorní analýze byly zjištěny zvýšené hladiny laktát dehydrogenázy (LDH) 530 mg/dL (RI: 210-425 mg/dL) a angiotensin konvertujícího enzymu (ACE) 75 U/L (RI: 20-70 U/L). Rentgen hrudníku a počítačová tomografie s vysokým rozlišením (HRCT) odhalily difúzní bilaterální postižení plic s typem skelného skla a hladké ztluštění interlobulárních septa, které mělo tendenci ke konsolidaci v zadní oblasti střední třetiny levého dolního laloku. Zbytek krevních a močových testů byl normální, včetně kompletního krevního obrazu, koagulace, antinukleárních protilátek (ANA) a antineutrofilních cytoplazmatických protilátek (ANCA), kompletní biochemie s funkcemi jaterního, ledvinového a kostního metabolismu. Mikrobiologické výsledky byly negativní na Gramovo barvení, houbové kultury a PCR pro adenovirus (A, B, C, D a E), virus parainfluenzy (1, 2, 3 a 4), rhinovirus (A, B a C), viry chřipky A a B, metapneumovirus, Aspergillus, Pneumocystis jirovecii a Mycobacteria. Na základě těchto zjištění byla vznesena diferenciální diagnóza mezi: alveolární proteinózou (primární nebo sekundární k inhalaci kamenné vlny) jako první možností, nebo méně pravděpodobnou sarkoidózou (bez postižení lymfatických uzlin nebo pleury), lipoidní pneumonií (bez pozorovaných oblastí tukové hustoty a postižení bylo rozsáhlé), infekčním původem (kultivace bakterií, virů a P. jiroveci byly negativní) nebo bronchoalveolárním karcinomem. Po projednání případu s imunologickou službou bylo kvůli podezření na primární PAP požadováno stanovení protilátek proti GM-CSF a výsledky byly pozitivní s hodnotou 8,2 U/ml (Rl: <5 U/ml). Stanovení protilátek proti GM-CSF bylo provedeno pomocí soupravy ClinMax™ Human GM-CSF Quantitative ELISA, což je standardní sendvičový imunotest určený k kvantifikaci GM-CSF přítomného v komplexních biologických matricích, jako je lidské sérum, plazma a pufrovací roztok. Pacientka navíc podstoupila transbronchiální biopsii v levém dolním laloku a vzorky byly poslány na patologii. Histologické studie plicní biopsie potvrdily diagnózu PAP. Na základě klinických, analytických, radiologických a anatomopatologických nálezů byla pacientce diagnostikována primární plicní alveolární proteinóza (PAP). Sekundární původ nemohl být prokázán kvůli absenci předchozích sér pro stanovení koncentrací anti-GM-CSF. Bylo rozhodnuto o kombinované léčbě, sestávající z technik bronchoalveolární laváže (BAL) spolu s nebulizovanou aplikací sargramostimu.