Popisujeme případ 42letého bělocha, u kterého byla v roce 1993 diagnostikována BC. Pacient hlásil případ BC v rodině, bez lékařské anamnézy rizikových faktorů pro BC. V červnu 1993 podstoupil radikální mastektomii s axilární lymfadenektomií; histopatologické vyšetření potvrdilo infiltrační duktální karcinom pravé prsu s nízkou buněčnou diferenciací, G3, rozsáhlými oblastmi nekrózy, infiltrací podkožní tkáně a postižením svalů. Biologická charakterizace nebyla k dispozici. Konečné patologické stádium bylo pT4pN0(0/12)M0. Pacient podstoupil adjuvantní léčbu šesti cykly CMF (cyklosporin 600 mg/m2, methotrexát 40 mg/m2, fluoruracil 600 mg/m2) podávaných 1. až 8. den každé 4 týdny, endokrinní léčbu tamoxifenem 20 mg denně po dobu 5 let a doplňkovou radioterapii hrudní stěny. V květnu 1996 odhalil počítačová tomografie (CT) několik plicních metastáz. Pacient poté začal s týdenní chemoterapií paklitaxelem, která přinesla částečnou odpověď. V březnu 1997 byl paklitaxel vysazen kvůli progresi plicních metastáz a pacient byl léčen endokrinní léčbou s megestrolem až do ledna 2000, kdy byla léčba ukončena kvůli žilní trombóze a změněna na exemestane. V lednu 2001 odhalila nová CT další progresi onemocnění (PD). Epirubicin a docetaxel byly podávány až do června 2001, kdy se projevil další progres plicních metastáz. Pacientovi byl proto podán letrozol 2,5 mg denně až do ledna 2002, kdy se nemoc v plicích opět zhoršila. Byla zahájena léčba vinorelbinem, ale v prosinci 2002 byla chemoterapie přerušena kvůli PD a znovu byla podána megestrolová léčba, která přinesla částečnou odpověď až do října 2007, kdy se nemoc opět zhoršila. Provedli jsme biopsii plic, která potvrdila etiologii a histologické vyšetření bylo pozitivní na metastázy BC, imunohistochemická vyšetření prokázala pozitivní zbarvení estrogenového receptoru (ER) 99 %, negativní progesteronového receptoru (PR) 0,1 % a pro herceptest (1+) bylo 21 %. Ki67 byl 21 %. V říjnu 2007 byla provedena nová chemoterapie s tamoxifenem, který byl dříve použit v adjuvantní léčbě, a v květnu 2008, kdy se nemoc opět zhoršila, byla léčba znovu zahájena. V lednu 2009 se metastázy v plicích zhoršily a byla předepsána kapecitabin, který byl podáván při stabilní nemoci po dobu 2 let. Od února 2011 do března 2013 byl podáván metronomický kombinovaný režim cyklofosfamidu a methotrexatu. V dubnu 2013 byly diagnostikovány metastázy v kostech a uzlinách, poté podstoupil paliativní radioterapii kostí. V květnu 2013 byl podán karboplatin a kyselina zoledronová, ale v říjnu 2013 byla pozorována progresivní nemoc (metastázy v plicích a podkoží). Biopsie kožních lézí potvrdila metastázy karcinomu prsu. Zahájili jsme eribulin v celkem šesti cyklech bez klinického přínosu. Následně jsme přerušili léčbu pro PD s plicním lymfangitisem, plicní tromboembolismem a významným zhoršením klinického stavu pacientky (Eastern Cooperative Oncology Group Performance Status, ECOG PS 2). V květnu 2014 bylo požádáno o léčbu everolimem (EVE) a exemestanem (EXE) mimo schválený léčebný plán a etická komise regionu Marche (CERM) ji schválila. Po měsíci léčby everolimem bylo možné zaznamenat úplnou odpověď kožních lézí, které téměř zcela zmizely a při fyzikálním vyšetření již nebyly hmatatelné (obr., panely 1.1, 1.2). Je patrná částečná odpověď ostatních kožních lézí v pravé oblasti prsu. Na začátku kombinované léčby byly ulcerativní léze, které se zahojily (obr., panely 1.3, 1.4). Bohužel tato léčba trvala pouze 4 měsíce kvůli zhoršení klinického stavu pacienta. Dyspnoe byla ve skutečnosti evidentní na začátku pátého cyklu. Pacient si stěžoval na kašel a další zhoršení jeho ECOG PS. Byla provedena hrudní radiografie, která silně naznačovala pneumonitidu (obr. a), poté jsme přerušili léčbu everolimem a exemestanem a začali jsme mu podávat systémovou steroidní terapii, bronchodilatátory a doplňkový kyslík. Nový rentgen byl proveden 10 dní po ukončení léčby a zdůraznil zlepšení pneumonitidy (obr. b). Navzdory tomuto zlepšení jeho dýchacích příznaků se jeho klinický stav zhoršil. Stal se ještě více kachektickým a o měsíc později bohužel zemřel. Tabulka shrnuje lékařskou historii pacienta. V roce 1996 podstoupil pacient genetické poradenství a genetické testy, které byly negativní na mutaci genů BRCA1 a BRCA2.