Předčasně narozený novorozenec (těhotenský věk 32 týdnů) vážící 1800 g bez penisu se narodil 27leté matce bez zvláštních onemocnění a jako zdravý chlapec. Rodiče byli zdraví a neměli žádné rodinné vztahy. Během těhotenství neužívali žádné léky a nebyla zaznamenána žádná jistá chemická blízkost. Matka měla v minulosti jednou nezjištěný potrat. Jediným zmíněným bodem v sonografii v období těhotenství byl oligohydramnios. Karyotyp dítěte byl XY. Vyšetření odhalilo jeho respirační potíže. Při prohlídce hlavy a krku byly uši umístěny níže než je jejich normální pozice a byl pozorován sedlový nos. Byly zaznamenány hrudník, vyboulený břicho a výš umístěný pupek a játra byla dotčena 3 cm pod žebry. Při vyšetření genitálií nebyl pozorován falus. Šourko bylo normální a obsahovalo gonádu s normálními rozměry a konzistencí. Sakrum bylo krátké, ale konečník byl normální s normální exkrecí mekonia. V dolních končetinách byl pozorován oboustranný klubový chodidlo (). Echokardiografie zaznamenala mírnou tricuspidální srdeční nedostatečnost a malé otevření patentních duktů arteriosus. Při ultrazvukovém vyšetření břicha byl zaznamenán masivní močový měchýř se zvýšenou tloušťkou stěny. Ledviny byly silně atrofické s několika cysty (multicystický močový měchýř). Při cystografii byl zaznamenán reflux kontrastní látky do močovodu a bilaterální ureter. Močová trubice byla krátká a vedla až k distálnímu konečníku, ale nebylo zaznamenáno žádné zjevné otevření (). V důsledku neexistence močení podstoupili pacienti cystostomii. Během operace byla provedena biopsie z gonád, která ukázala normální varlata. 2. den po narození se zvýšila hladina močoviny, kreatininu a draslíku v krvi a 25. den po narození dítě zemřelo v důsledku klinických příznaků selhání ledvin.