43letý pacient zažil náhlé mdloby trvající 6 hodin a byl mu diagnostikován prodloužený bledý stav. V dubnu 2018 byl do naší nemocnice přijat 43letý pacient, který zažil náhlé mdloby trvající 6 hodin a vykazoval dlouhotrvající bledost. Pacient byl léčen pro kožní ekchymózu ve věku devíti let. V té době mu byla diagnostikována AA a testy odhalily pancytopenii. V té době byl léčen stanozololem a tradiční čínskou medicínou. V květnu 2012 odhalila kostní biopsie několik megakaryocytů a nedostatek zralosti bez zjevných abnormalit na imunofenotypizaci průtokovou cytometrií. Chromozomální analýza buněk kostní dřeně ukázala konvenční karyotyp (46, XY). Buňky CD34+ v kostní dřeni představovaly 0,02 %; vyšetření paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) bylo negativní; pacient byl pozitivní na mutaci genu TET2 a negativní na gen FANCA. Biopsie kostní dřeně neprokázala myelodysplastický syndrom, fluorescenční in situ hybridizace byla negativní a cytogenetický panel byl normální. O šest let později pacient onemocněl SAA. Sekvenování IBMFS s vysokou propustností odhalilo, že pacient nesl mutace ve třech genech: BRIP1, TINF2 a TCIRG1. Rodina pacienta neměla v anamnéze žádné hematologické onemocnění. Starší bratr pacienta ve věku 45 let nesl mutace BRIP1 a TINF2 a sdílel stejnou variantu TINF2 jako jejich matka (tabulka, obrázek). Počty krevních buněk, cytologie kostní dřeně, biopsie kostní dřeně a malé enzymy megakaryocytů byly normální. Buňky CD34+ v kostní dřeni představovaly 0,74 % všech buněk. Průměrná délka telomer byla kvantifikována pomocí testu restrikčního fragmentu telomer. Telomer pacienta byl výrazně kratší než u jeho bratra. Naproti tomu délka telomer jeho matky a bratra byla v porovnání se zdravými kontrolami odpovídajícími věku normální. Fyzické vyšetření odhalilo těžkou anémii bez dalších abnormalit. Počet bílých krvinek v periferní krvi byl 2,22 × 109/l, počet červených krvinek 1,56 × 1012/l, hladina hemoglobinu 59 g/l a počet krevních destiček 8 × 109/l.