Představíme případ 66letého čínského pacienta bez předchozí relevantní anamnézy nebo rodinné anamnézy neurologického onemocnění. Zpočátku si všiml necitlivosti nohou a slabosti nohou. O dva měsíce později se necitlivost rozšířila na kořen kyčelního nervu, následovala slabost a necitlivost rukou. Následně se objevil ataxie chůze a necitlivost dolních končetin. Proto šel do místní nemocnice pro pomoc. Ukázal mírnou bilaterální faciální paralýzu. Jak se jeho příznaky zhoršily, bylo pro něj obtížné chodit bez pomoci. Klinické vyšetření ukázalo, že svalová slabost a senzorické poruchy byly pozorovány v distálních částech všech končetin. Při manuální svalové zkoušce byla síla horních končetin 4. třídy a síla dolních končetin 3. třídy. Hluboké reflexy šlach zmizely ve všech končetinách a nebyla pozorována žádná svalová atrofie. Nebyly nalezeny žádné jiné abnormality v pacientových lebečních nervech nebo autonomním nervovém systému. Skenování hlavy pomocí počítačové tomografie (CT) bylo normální. Poté podstoupil lumbální punkci, která odhalila albuminocytologickou disociaci s koncentrací bílkovin 2,78 g/l a 2 buňky/μl. Elektromyografie ukázala, že vedení senzorických nervů bylo prodlouženo v horních a dolních končetinách, zatímco vedení motorických nervů a latence F-vlny byla prodloužena v horních končetinách a zmizela v dolních končetinách. Magnetická rezonance (MRI) bederní páteře ukázala mírné herniované disky v bederních segmentech 4 a 5 (L4–L5) a bederní segment 5 a sakrální segment 1 (L5–S1). MRI krční páteře ukázala mírné herniované disky v krčních segmentech 3–6 (C3–C6). CT hrudníku, břicha a pánve neprokázala žádnou malignitu. Biochemické vyšetření neprokázalo žádné abnormální nálezy, s výjimkou nízké hladiny hemoglobinu (124 g/l), nízké hladiny albuminu (30,4 g/l), vysokého cholesterolu (7,13 mmol/l) a vysokého D-dimeru (1,48 mg/l). Výsledky screeningových testů na virus lidské imunodeficience, reakci na syfilis, antineutrofilní cytoplazmatické protilátky (ANCA), antineutrofilní protilátky (ANA), běžné markery nádorů a hladinu olova byly negativní. Hladiny kreatinkinázy a vitamínů B1, B12 a E byly normální. Jiné testy na protilátky byly negativní, včetně myelinového základního proteinu (MBP), myelinového oligodendrocytového glykoproteinu (MOG), aquaporin-4 (AQP4), protilátek spojených s paraneoplastickými neurologickými syndromy (PNS) a antigangliosidových komplexních protilátek. Byl podezřelý z CIDP a byl léčen intravenózními imunoglobuliny (0,4 g/kg/den po dobu pěti po sobě následujících dnů) a prednisonovými tabletami 40 mg denně. Příznaky se zhoršily po 1 měsíci léčby. Pacient byl poté přijat do naší nemocnice. Stěžoval si na to, že senzorické příznaky necitlivosti jsou výraznější než jeho motorická slabost. Fyzikální vyšetření odhalilo bilaterální periferní faciální paralýzu, sníženou teplotu končetin, snížený hmat a cit na vibrace, chybějící reflexy horních i dolních končetin a nejistou chůzi. Svalová síla byla ve stupních 3 v horních i dolních končetinách. Studie nervového vedení ukázaly motorickou a senzorickou demyelinizační neuropatii v horních i dolních končetinách (Tabulka). Ultrazvukem byla nalezena hluboká žilní trombóza v pravém dolním údu. Celotělová pozitronová emisní tomografie (PET)-CT vyšetření ukázala difúzní uzly s nízkou hustotou v játrech bez vysokého metabolismu glukózy, což pravděpodobně naznačovalo benigní léze, bilaterální renální cysty a degeneraci páteře. Zvýšené MRI jater ukázalo difúzní intrahepatální léze, které byly považovány za hamartomy žlučových cest v játrech (Obrázek). Pacientce byla diagnostikována definitivní CIDP podle diagnostických kritérií Evropské federace neurologických společností/Společnosti pro periferní nervy (EFNS/PNS) []. Pacientčina nedostatečná odpověď na intravenózní imunoglobuliny nás přiměla k tomu, abychom zvážili autoprotilátky proti proteinům Ranvierova uzlu. Proto byl vzorek séra testován na autoprotilátky proti proteinům Ranvierova uzlu, včetně NF155, NF186, CNTN1, CNTN2 a Caspr1 []. Konečně byl test autoprotilátek pozitivní na protilátky proti Caspr1 (1:1000) (obrázek). Byla stanovena diagnóza CIDP spojené s autoprotilátkami proti Caspr1. Pacientka poté dostala vysokou dávku methylprednisolonu, po níž následovala standardní výměna plazmy a léčba rituximabem. Senzorické a motorické projevy pacientky se po roce výrazně zlepšily.