58letý pacient Han Chinese byl 21. února 2019 doporučen do očního centra druhé přidružené nemocnice lékařské fakulty univerzity Zhejiang. Jeho bilaterální vidění se postupně snižovalo více než 5 let. Před 30 lety podstoupil bilaterální trabekulektomii a od té doby neužíval žádné protiglaukomové léky. Pacient byl poprvé přijat do místní nemocnice před 30 lety kvůli „rozmazanému vidění“. Zjistilo se, že má malou rohovku, vícečetné onemocnění zornice, atrofii duhovky a vysoký nitrooční tlak. Podle klinických očních znaků byl diagnostikován jako Riegerův syndrom a podstoupil protiglaukomovou operaci. Před půl rokem byl doporučen Dr. Xuovi kvůli „postupnému zhoršování rozmazaného vidění“ a byl diagnostikován jako ARS na základě lékařské historie, očních a systémových klinických znaků. Jeho rodiče zemřeli, když byl mladý. Jeho sestra měla na obou očích glaukom a podstoupila chirurgickou léčbu. Jeho bratr byl slepý kvůli zranění při boxu, když byl mladý. Jeho dcera a syn byli normální bez fenotypu ARS. Současná studie byla v souladu s principy Helsinské deklarace. Od pacienta byl získán informovaný souhlas. Provedl se komplexní oční vyšetření (tabulka). Nejlépe korigovaná zraková ostrost (BCVA) byla 2,0 (logMAR) bilaterálně, zatímco nitrooční tlak (IOP) byl 17,0 mmHg v pravém oku a 16,5 mmHg v levém oku (Goldmannova tonometrie, Suzhou City, provincie Jiangsu, Čína). Mikroskopie předního segmentu ukázala zjevnou jadernú kataraktu (C2N3P1 s LOCSII), léze duhovky a abnormální rohovku obou očí, která zahrnovala průhlednou marginální degeneraci (PMD) a morfologickou nepravidelnost (obrázek). Gonioskopie naznačovala charakteristickou zadní embryotoxózu rohovky (obrázek). Zkoumání předního segmentu (Visante OCT, Zeiss, Německo) ukázalo adhezi rohovky k duhovce v obou očích (obrázek). Změny duhovky zahrnovaly atrofii duhovky, volné uspořádání a nosní dislokovanou zornicí s tvorbou mezery (obrázek). Hodnota ploché zakřivení rohovky (K) byla 36,8 D v pravém oku a 38,2 D v levém oku prostřednictvím analýzy předního segmentu (Pentacam, Oculus, Německo). Ultrazvukové měření (Quantel, Sinescan, Francie) ukázalo, že axiální délka (AXL) byla 28,18 mm v pravém oku a 29,26 mm v levém oku. Vyšetření centrálního vizuálního pole odhalilo vadu vizuálního pole obou očí (obrázek). Pacient měl abnormality chrupu v podobě hypodontie horních a dolních zubů stálého chrupu (obr. a). Pacient navíc vykazoval nadbytečnou kůži kolem pupíku (obr. b). Od tohoto pacienta bylo odebráno přibližně 2 ml vzorků periferní krve do zkumavek Vacutainer (Becton-Dickinson, Franklin Lakes, NJ) obsahujících EDTA a bylo odesláno do BGI Genomics (BGI-Shenzhen, Shenzhen 518083, Čína) pro klinickou detekci exomu. Genetickým testováním byla na genu PITX2 zjištěna známá patogenní mutace NM_153427.2:c.272G > A a na genu FOXC1 byla zjištěna neznámá mutace NM_001453.2: c.1063C > T. Pacientovi byla provedena mikroincize-fakoemulzifikace (Millenium, Bausch & Lomb) a implantace nitrooční čočky do levého oka v Eye Center, druhé přidružené nemocnici Zhejiang University 7. března 2019. Operace byla provedena pod topickou anestezií. Byl proveden samolepící temporální limbalní mikroincize (2,0 mm), kapsulorexe o průměru 5,0 mm a fakoemulzifikace pomocí techniky stop-and-chop, stejně jako implantace hydrofilní asférické nitrooční čočky s + 14,0 dioptriemi (Akreos AO, Bausch & Lomb MI60, USA). Údaje o době expozice světlu mikroskopu (27 min), průměrné době fakoemulzifikace (APT) (1,58 min) a intraoperačních měřeních fakoenergie (MPE) (10 %) byly zaznamenány na konci operace. Pooperační léčba zahrnovala oční kapky levofloxacin (Cravit, Santan Inc. Japan) q.i.d., 1% prednisolon acetátové oční kapky (Predacetate, Allergan, Indie) q.i.d. a diclofenac sodný oční kapky (Sinqi Inc., Čína) q.i.d. po dobu 1 týdne. Den po operaci se BCVA zvýšila na 1,4 (logMAR), zatímco IOP byla 18,0 mmHg. Po 3 dnech po operaci byl nalezen edém rohovky, IOP byl zvýšen na 50,0 mmHg a byla poskytnuta další léčba včetně intravenózní infuze 20% manitolu (250 ml) q.i.d. po dobu 3 dnů, perorální acetazolamidu, očních kapek s brinzolamidem (Azopt, Alcon Laboratories, Inc.) a karotolhydrochloridu (Otsuka Pharmaceutical Co., Čína) dvakrát denně. Den po operaci (obr. ) se IOP snížila na 19,5 mmHg. Brinzolamid a karotolhydrochlorid byly dále podávány, oční kapky s pranoprofenem (Pranopulin, Senju Inc., Japonsko) q.i.d. byly podávány a perorální acetazolamid byl vysazen. Během 1 až 3 měsíců pooperačního sledování byla IOP udržována na 16,0–20,0 mmHg. UCVA pacienta se zlepšila z 2,0 na 1,0 (logMAR) a BCVA se zlepšila z 2,0 na 0,5 (logMAR). Léky pro levé oko byly vysazeny. Na pravém oku nebyla provedena žádná operace katarakty z osobních důvodů, kromě toho, že byl pacientovi podáván lék proti glaukomu, aby se udržel normální nitrooční tlak.