42letá žena podstoupila během roční lékařské prohlídky břišní ultrazvuk a byl u ní zjištěn nádor v oblasti levého boku. Byla přijata do nemocnice k dalšímu vyšetření. Počítačová tomografie a endoskopické vyšetření odhalily submukózní nádor ve stěně sestupného tračníku. Systémová zobrazovací vyšetření pomocí magnetické rezonance a pozitronové emisní tomografie neprokázaly žádné další léze. Léze byla podezřelá z GIST a byla provedena levá hemikolektomie. Při makroskopickém vyšetření byl nádor 5 cm v největším rozměru, dobře ohraničený, ale nezakuklený a rozšířil se z svalové vlastní do podserózy (obr. ). Řezná plocha byla hemoragická a nekrotická (obr. ). Mikroskopicky byly nádorové buňky tvořeny vřetenovými a epitelioidními buňkami s granulární cytoplazmou (obr. ). Na základě klinické diagnózy GIST byl proveden panel imunohistochemických vyšetření včetně KIT, PDGFRα, objevených na GIST-1 (DOG1), CD34, S100, desmin a Ki67. Nádorové buňky byly pozitivní na PDGFRα (obr. ) a negativní na KIT (obr. ), DOG1 (obr. ), CD34, S100 a desmin. Index Ki-67 byl 3 % (obr. ). Zpočátku jsme předpokládali, že se jedná o nádor pozitivní na PDGFRα. Mutační analýza neprokázala žádnou mutaci v PDGFRα nebo KIT a naznačila možnost nízko-stupňového nádoru jiného než GIST. Při dalším vyšetření bylo zjištěno, že nádorové buňky byly pozitivní na HMB45 (obr. ) a kalponin (obr. ), a negativní na melanA, MITF, SOX10 a aktin. Tyto výsledky byly kompatibilní s PEComa. Tento nádor byl imunohistochemicky negativní na TFE3 (obr. ), ale neprojevil se přeskupení TFE3 ve fluorescenční in situ hybridizaci (FISH) (údaje nejsou uvedeny). Pacientka byla po resekci 5 měsíců bez recidivy.