48letý muž byl nedávno diagnostikován s LFS na základě genetického vyšetření, které podstoupil poté, co byl jeho syn diagnostikován s LFS a leukémií. Pacient má také jednu dceru, která je zdravá a nemá LFS. Pacientova sestra zemřela ve věku 14 let poté, co jí byl diagnostikován nádor na mozku. Jeho otec zemřel ve věku 50 let poté, co mu byla diagnostikována hematologická malignita. Předpokládá se, že pacientova sestra a otec měli LFS, ačkoli nebyla provedena žádná formální diagnóza (viz). Pacient se dostavil na pohotovost s tříměsíční historií bolesti břicha v epigastrické oblasti spojené s bolestmi dolní části zad. V průběhu několika týdnů ztratil přibližně 20 liber. Zobrazení ukázalo masu v hlavě slinivky s dilatací distálního společného žlučovodu, masu v žaludku s tlustší stěnou, uzel v levé nadledvince a nekrotickou para-aortální lymfadenopatii, která byla považována za vysoce podezřelou z malignity zahrnující potenciálně více než jeden primární. CT páteře, CT hlavy a snímání kostí neodhalily žádný zjevný důkaz metastáz. Podstoupil gastroskopii a endoskopický ultrazvuk, který odhalil velkou masu v žaludečním cardia s postižením jícnu a rozšířením podél malé křivky, která byla biopticky vyšetřena, stejně jako cystickou lézi v hlavě slinivky s měkkým tkáňovým komponentem, který byl rovněž biopticky vyšetřen. Patologie gastrické biopsie ukázala špatně diferencovaný invazivní adenokarcinom, CK 8/18 pozitivní, P40 negativní, p53 nadměrně exprimovaná, MMR deficitní se ztrátou jaderné exprese MLH1 a PMS2 pomocí imunohistochemie (viz a–e), MLH promotor hypermetylovaný, odhadovaný CPS = 5 a HER 2 neu negativní. Patologie léze hlavy slinivky ukázala dobře diferencovaný neuroendokrinní nádor, pozitivní na synaptofysin, chromogranin, pancytokeratin, Ki 67 < 1 % bez nekrózy nebo mitotické aktivity (viz a–d). NM PET scan ukázal hypermetabolickou masu zahrnující žaludeční cardia, fundus a menší křivku. Hypermetabolická masa hlavy pankreatu. Fóci FDG-pozitivních lézí v játrech vysoce podezřelých z hypermetabolických metastáz (viz). Sken gallia 68 ukázal nádor bohatý na somatostatinové receptory v hlavě slinivky břišní. Maligní proces v žaludečním cardia vykazuje relativně nízkou expresi somatostatinových receptorů, což je v souladu se známou diagnózou invazivního adenokarcinomu. Podobné charakteristiky vykazovala také lymfadenopatie v subkarinální oblasti a v horní části břicha, což spíše podporuje metastatické onemocnění z adenokarcinomu žaludku než z neuroendokrinního nádoru slinivky břišní. Předtím viděné ložisko v játrech na PET skenu s FDG nebylo spolehlivě identifikováno, což rovněž podporuje původ z adenokarcinomu. Vybrali jsme léčebný režim zaměřený na metastatický MSI-H gastrický karcinom. Pacient začal s chemoterapií-imunoterapií ve formě FOLFOX + Nivolumab každé 2 týdny. Plnil léčebný plán. Po osmi cyklech léčby následná CT vyšetření ukázalo významnou odpověď (více než 50 %) na regresi metastatického gastrického karcinomu a stabilní onemocnění pankreatického neuroendokrinního nádoru. Pacient léčbu dobře snášel. Pravidelné hodnocení v onkologické klinice před/po každém cyklu léčby neprokázalo žádné nežádoucí účinky.