2letá, 3,4 kg váhy, kastrovaná domácí krátkosrstá kočka byla předána na univerzitní kliniku pro malá zvířata s dvoutýdenní historií progresivního úbytku hmotnosti, změnou mentálních schopností, slepotou a podezřením na fokální epileptické záchvaty. Příslušná historie zahrnovala jedinou návštěvu u předepisujícího veterináře 6 měsíců před návštěvou kvůli nespecifickým změnám chování. Při neurologickém vyšetření byly mentální schopnosti kočky utlumeny a dezorientovány. Reakce na podnět byla výrazně snížena bilaterálně s intaktními pupilárními světelnými reflexy. Mezi jednotlivými záchvaty se projevovalo chrastění čelistí a hypersalivace, což odpovídalo činnosti fokálních epileptických záchvatů. Stimulace vedla k hyperreaktivitě a hypertonicitě všech končetin, což bránilo komplexnímu neurologickému vyšetření včetně oftalmologického a vizuálního posouzení. Analýza chůze nebyla možná kvůli utlumenému stavu kočky a její hyperreaktivitě. Zbytek celkového vyšetření byl bez pozoruhodností. Na základě klinických příznaků a omezeného neurologického vyšetření bylo podezření na difuzní neurolokalizaci v předním mozku. Hlavní diferenciální diagnózy pro 2letou kočku s difuzní neurolokalizací zahrnovaly metabolické onemocnění (lizosomální skladovací onemocnění, nedostatek thiaminu, jaterní encefalopatie), infekční příčiny (felinní infekční peritonitida, toxoplazmóza, bakteriální meningitida), imunitně zprostředkované onemocnění (meningoencefalitida neznámého původu), vývojové onemocnění (lissencefálie, mikroencefálie) a degenerativní onemocnění (neuroaxonální dystrofie a leukoencefalomyelopatie). Biochemie, včetně hladiny amoniaku nalačno a před jídlem a hladiny žlučových kyselin, a hematologie byly v normálním rozmezí. Sérologické testy na kočičí leukémii, kočičí imunodeficienci, kočičí koronavirus a toxoplazmózu byly negativní. Analýza mozkomíšního moku, včetně celkového proteinu, celkového počtu buněk s jádry a cytologie, byla bez pozoruhodností. MRI mozku byla provedena pomocí 1,5 T magnetu (Philips Ingenia CX). Všechny řezy byly 3 mm silné s mezerou mezi řezy 0,3 mm. Byly pořízeny sagitální, dorzální a transverzální T2-vážené (T2W) obrazy. Byly získány transverzální obrazy pro inverzní obnovu tlumené tekutinou (FLAIR), T2*W, T1-vážené před a po intravenózní aplikaci kontrastního média (gadobutrol 0,1 mmol/kg tělesné hmotnosti [Gadovist; Bayer]) a proton-density vážené sekvence. U všech sekvencí bylo zaznamenáno ztenčení mozkových a mozko-střevních plátů s rozšířením odpovídajících záhybů, což svědčí o difúzní kortikální atrofii. Corpus callosum byl výrazně tenký a pouze částečně viditelný bez viditelného rostra, genu a těla. Byla přítomna střední, generalizovaná symetrická dilatace ventrikulárního systému s úplným potlačením obsahu na FLAIR, což svědčí o tom, že cerebrospinální tekutina nebyla výrazně abnormální. Bylo viditelné mírné, generalizované, symetrické a homogenní zvýšení intenzity T2W signálu mozkové bílé hmoty s následným snížením rozlišení mezi bílou a šedou hmotou (). Pachymeninges byly mírně a difuzně ztenčeny. Nebyly žádné oblasti s abnormálním kontrastem. Bylo viditelné všeobecné a výrazné ztenčení kalvaria a kostního tentorií cerebelli (kalvaria hyperostóza) s redukcí tukového signálu diploe (). Zbývající kosti lebky byly normální. Vzhledem k nálezům MRI a stavu kočky byla předpokládaná diagnóza dědičné neurodegenerativní poruchy, s největší pravděpodobností neuronální ceroidní lipofuscinosis nebo jiné lysozomální onemocnění. Po předpokládané diagnóze neurodegenerativního lysozomálního onemocnění a zhoršujících se klinických příznaků byla kočka euthanizována z humánních důvodů a podstoupila úplnou posmrtnou prohlídku. Zevní pohled: Meningy byly difuzně mírně ztluštělé a mozek vykazoval střední difuzní a bilaterální kortikální atrofii se zúžením gyrů a rozšířením sulců (). Subjektivně bylo pozorováno mírné rozšíření komorového systému. Pro histopatologické vyšetření a transmisní elektronovou mikroskopii (TEM) byly odebrány vzorky mening a relevantních oblastí mozku a mozečku, včetně motorického, somatosenzorického, limbického, vestibulárního a vizuálního systému. Pro histopatologické vyšetření byly rovněž získány vzorky míšních nervů na úrovni cervikálních a lumbosakrálních intumescencí (C5–T1 a L3–L6). Meningy vykazovaly difuzní středně silné ztluštění způsobené ukládáním bledě eozinofilního zralého kolagenu, který byl interpretován jako fibróza a byl potvrzen pomocí trichromatického nátěru Massona. Všechny zkoumané oblasti mozku vykazovaly mírné až středně silné gliózy a středně velký úbytek neuronů (závažnější v kortikálních oblastech) s četnými neurony, které byly roztažené a zvětšené botryoidními, bledě kyselinokyselými až sklovitými cytoplasmickými inkluzemi (), s častým marginalizováním jader. Intracytoplasmatické vakuoly byly výrazně pozitivní na Luxol fast blue (), středně pozitivní na kyselinu periodickou–Schiff () a zbarvily se červeně pomocí trichromatického nátěru Massona (). Při pozorování pod fluorescenčním mikroskopem (excitace 465–495 nm) vykazoval cytoplasmatický materiál zelenou autofluorescenci (). Mozoček a mícha byly nejméně postižené oblasti s dobře zastoupenými neuronálními buňkami, které vykazovaly málo (velmi vzácně v míše) intracytoplasmatických inkluzí. Ultrastrukturní vyšetření intracytoplasmatických neuronálních depozitů v okcipitální kůře ukázalo elektronem hustý, membránový materiál (), složený z malých křivolakých lamelových stohů () a elektronem hustý, různě velký zrnitý materiál (), který byl morfologicky shodný s dříve popsanými intra-neuronálními lipofusciny u koček. V hlavních hrudních a břišních orgánech včetně autonomních ganglií nebyly pozorovány žádné další hrubé a histopatologické změny. Dále byly obě oči důkladně vyšetřeny, aby se vyloučila přítomnost retinálních neuronálních inkluzí a potvrdilo podezření na centrální slepotu. Ani jedno oko nevykazovalo histopatologické změny.