33letý muž se náhle objevil s bolestmi hlavy, dysartrií a rostoucí ospalostí v souvislosti s předchozí ventrikuloperitoneální (VP) sternotomií. V pozadí byl významný meduloblastom diagnostikovaný v 8 letech věku, léčený chirurgickou resekcí a adjuvantní chemoradioterapií. Mezi další zdravotní problémy patřily hypopituitarismus, radiační retinopatie a osteoporóza. Při kontrole 12 měsíců před tím byl zaznamenán noční stridor a palatální myoklonus, který byl považován za sekundární k změnám způsobeným radioterapií v zadní části lebeční dutiny. Počáteční zobrazovací vyšetření prokázalo hydrocefalus s kalcifikovanou a obstruktivní intraabdominální částí VP shuntu. Byl proveden revizní zákrok shuntu s radiologickým vyřešením hydrocefalu. Několik dní po revizním zákroku se u pacienta objevily škytavka a stridor, které se vyvinuly až do respiračního selhání vyžadujícího intubaci a poté vytvoření tracheostomie. Flexibilní endoskopie hltanu (FNE) prokázala bilaterální addukované střední hlasivky bez změny polohy v reakci na inspiraci, expiraci nebo vokalizaci, což svědčí o dystonii. FNE také zaznamenala hrubý supraglotický, faryngeální a palatální rytmický myoklonus (Videos a). Pacient později vyvinul okulární pendulární nystagmus a rytmické záškuby obličejových svalů, což svědčí o syndromu okulopalatalního třesu (OPT). Opakované elektroencefalogramy (EEG) neprokázaly epileptiformní aktivitu ani kortikální elektrickou korelaci pro OPT. U OPT nebo tonického polohování hlasivek nedošlo na pokusy s benzodiazepiny, natrium-valproátem, levetiracetamem nebo pulsními steroidy k žádné odpovědi. MRI ukázala T2 hyperintenzitu v rámci bilaterálních dolních olivarních jader, což je v souladu s progresí HOD (obr. ). Ukázala také známou cerebelární atrofii a gliózu sekundární k předchozí operaci a radioterapii a bilaterální kalcifikované subdurální hematomy komplikující dlouhodobé VP shunting. Nebyly zjištěny žádné abnormality v bazálních gangliích. Předchozí MRI po dokončení léčby meduloblastomu v dětství neprokázala žádný důkaz o vývoji HOD. FNE se opakovala po 6 týdnech s nezměněným dystonickým středovým umístěním hlasivkových kloubů. Po diskusi s pacientem a rodinou byla tracheostomie po 10 týdnech odstraněna a pacient byl léčen paliativně. Laryngeální EMG se neprováděla, protože by to nezměnilo paliativní léčbu.