49letý běloch s dlouhou anamnézou diabetu 2. typu (DM) a nadměrným příjmem alkoholu se dostavil s progresivní slabostí obou dolních končetin, která trvala přibližně sedm měsíců. Byl morbidně obézní s indexem tělesné hmotnosti (BMI) 45. V průběhu stejného období si všiml ztenčení svalů, zejména v oblasti stehen. Kromě letargie v poslední době přibral na váze. V minulosti konzumoval velmi vysoké množství alkoholu, ale nepřiznal se k nadměrnému příjmu alkoholu v období pěti let před tímto stavem. Zůstal ambulantně. Abnormality při klinickém vyšetření zahrnovaly sílu 4. stupně v obou dolních končetinách, chybějící záškuby kotníků a snížení rozložení rukavic a punčoch na bodnutí do středu předloktí a proximálních stehen. Počáteční elektromyogram (EMG) / studie nervového vedení (NCS) prokázaly mírnou periferní polyneuropatii (v souladu s dlouhodobým diabetem 2. typu a chronickým zneužíváním alkoholu). Byly také patrné nespecifické abnormality EMG, které naznačovaly nespecifický myopatický proces. K rychlému zhoršení došlo během přibližně tří měsíců, kdy došlo k poměrně rychlému vývoji tetraparézy. Bylo nutné zajistit urgentní přijetí, kdy pacient již nebyl schopen chodit. Dále se u něj vyvinulo brnění v nohou a pažích. Při vyšetření zůstaly jeho lebeční nervy neporušené, ale měl výraznou slabost horních končetin (stupeň 3) a dolních končetin (stupeň 2), chyběly dolní končetiny a snížené hluboké reflexy v horních končetinách. Měl také výrazné smyslové postižení v horních a dolních končetinách, včetně ztráty vnímání bolesti až do pasu. V jednom stadiu to nasvědčovalo možné spinální smyslové úrovni. Opakované EMG/NCS čtyři měsíce po první studii prokázaly rozsáhlou polyneuropatii, s chybějícími nebo omezenými smyslovými nervovými akčními potenciály a rozsáhlými akutními a subakutními denervacemi v horních a dolních končetinách. Ačkoli EMG prokázala rozsáhlou motorickou denervaci naznačující onemocnění předních rohovkových buněk, bylo to možné vyloučit vzhledem k rozsáhlému stupni smyslového postižení. Cerebrospinální tekutina byla acellulární s normálními koncentracemi proteinů a glukózy. Oligoclonální pásy chyběly. Biopsie levého kvadricepsu ukázala mírné nespecifické morfologické abnormality s převážně selektivní atrofií typu 2-vlákna, která může být spojena s prvkem neurogenní atrofie. Předpokládalo se, že to souvisí s podkladovou myopatií související s alkoholem nebo endokrinní myopatií. Nebyly nalezeny žádné známky metabolických, mitochondriálních, zánětlivých nebo nekrotizujících myopatií. Celotělová počítačová tomografie (CT) - pozitronová emisní tomografie (PET) s 18fluorodeoxyglukózou neprokázala žádné abnormality kromě zvýšeného příjmu tyroidní žlázy, léze, pro kterou pacient již podstoupil negativní aspirační biopsii. Navzdory možné úrovni senzitivity páteře nebyla provedena magnetická rezonance páteře vzhledem k absenci jiných myelopatických nálezů spolu s potvrzením závažné neuropatie. Sérové imunoglobuliny vykazovaly zvýšenou imunoglobulin M (IgM) na 3,65 g/l (normální rozsah 0,5-2,0 g/l). Elektroforéza neprokázala žádnou monoklonální skupinu. Gamma-glutamyl transferáza byla zvýšená na 385 u/l (normální rozsah 1-71 u/l). Nebyl zjištěn žádný jiný důvod než nadměrný příjem alkoholu před přijetím. Kompletní krevní obraz vykazoval hladinu hemoglobinu 12,3 g/dL (normální rozsah 13-18 g/dL) a průměrný objem buněk 104,3fL (normální rozsah 82-98fL). Nedostatek vitaminu B12 (191 ng/L, normální rozsah 200-900 ng/L) byl zjištěn, když pacient poprvé vykazoval příznaky, a byl léčen B12 substitucí (podanou jeho praktickým lékařem). Další relevantní výsledky vyšetření, které byly negativní nebo neprokázaly významné abnormality, zahrnovaly funkci ledvin, zbytek jaterních testů a kompletní krevní obraz, kostní profil, koagulační screening, kreatinin kinázu, testy funkce štítné žlázy, HIV-1, HIV-2, sérologii Borrelia burgdorferi a testy autoprotilátek proti nukleárnímu antigenu a cytoplazmatickému antigenu neutrofilů. Testování protilátek proti glykolipidům odhalilo zvýšený titer protilátek proti GM1 IgM na 1700 jednotek (normální rozsah 0-500 jednotek). Glykovaný hemoglobin (HbA1C) byl 5,9%. Před podáváním thiaminu byla změřena hladina vitaminu B1 a byla potvrzena hypovitaminóza B1 (45 nmol/l, referenční rozmezí 66-200 nmol/l), což je v souladu s tím, že rychlé zhoršení klinického stavu lze připsat suchému beriberi. Krátce po přijetí byl zahájen intravenózní (iv) multivitamín (Pabrinex) a poté perorální thiamín (200 mg dvakrát denně). Vzhledem k pozitivitě protilátek proti GM1 a zbývající možnosti primární imunitně zprostředkované polyneuropatie byl pacient podroben léčbě intravenózními imunoglobuliny. Pozitivita protilátek proti GM1 byla následně považována za pravděpodobný nepatogenní epifenomen. Náš pacient také dostával své obvyklé léky na známé komorbidní stavy (perorální hypoglykemika a antihypertenziva). Pro neuropatické příznaky dostával gabapentin. V průběhu dvou týdnů léčby intravenózním Pabrinexem a následným perorálním podáváním thiaminu se stav našeho pacienta výrazně zlepšil, dramaticky se zlepšila síla v končetinách a snížila se ztráta citlivosti. Šest týdnů po přijetí byl propuštěn. Když byl následně sledován jako ambulantní pacient, 15-16 měsíců od počátečního nástupu příznaků a přibližně šest měsíců po nástupu výrazné tetraparézy, byl schopen samostatně stát a postupně získával jistotu při chůzi, která předcházela období neurorehabilitace v nemocnici. Při vyšetření měl sílu 5. stupně v celém horním těle a 4+ stupeň v celém dolním těle. Pocit jehly v kůži byl snížen pouze v nohou v oblasti podkolenek. Reflexy byly v dolních končetinách nepřítomné a v horních končetinách byly depresivní, ačkoli tricepsové záškuby byly snadno vyvolány bilaterálně.