61letá žena se dostavila na kliniku s necitlivostí a slabostí všech končetin trvající déle než 2 měsíce. Poté navštívila komunitní kliniku a byla léčena perorálním vitaminem B12 (1 mg/den) pod vedením komunitních lékařů. Cítil mírné zlepšení necitlivosti, když poprvé dostala perorální vitamin B12 na přibližně týden. Po perorálním podávání vitaminu B12 po dobu jednoho měsíce se však její příznaky časem zhoršily a narušily její každodenní život. Poté byla přijata na neurologické oddělení naší nemocnice. Pacientka měla Hashimotovu tyreoiditidu a hypertenzi, stejně jako dobrou spolupráci s hypotenzorem. Kromě toho měla dobrou stravu a neměla v anamnéze alkohol, cigarety, nedovolené drogy nebo gastrointestinální chirurgický zákrok. Byla při vědomí a plynně mluvila, když dorazila na naši kliniku. Neurologické vyšetření neprokázalo žádné abnormality v lebečních nervech. Byl zaznamenán výrazný nárůst hlubokých šlachových reflexů, mírná slabost v končetinách (stupeň 4) a zhoršení vibrací a polohy kloubů. Nebyl zaznamenán ani Babinského ani Rombergův příznak. Skóre Mini-Mental State Examination (MMSE) a Montreal Cognitive Assessment (MoCA) bylo 21 z 30. Kromě toho byla prokázána makrocytární anémie laboratorními testy. Byl zaznamenán pokles červených krvinek (RBC) (2,47 × 10^12/L, referenční rozmezí: 4,30–5,80 × 10^12/L) a hemoglobinu (Hb) (106 g/L, referenční rozmezí: 130–175 g/L), které byly doprovázeny zvýšením MHC (42 pg, referenční rozmezí: 27–34 pg), MCHC (360 g/L, referenční rozmezí: 320–360 g/L) a MCV (116,7 fL, referenční rozmezí: 82–100 fL). Kromě toho byla zjištěna nižší hladina vitaminu B12 (147 pmol/L, referenční rozmezí: 211–911 pmol/L) i po doplňkové léčbě vitaminu B12. Hladina sérového homocysteinu (Hcy) (31,6 μmol/L, referenční rozmezí: 4–15,4 μmol/L), indikátor funkce deficitu vitaminu B12 na buněčné úrovni, byla mimo normální rozsah. Cerebrospinální tekutina (CSF) vykazovala normální leukocyty, chloridy, glukózu a bílkoviny. Protilátky proti vnitřnímu faktoru a nádorové markery (CEA, AFP, CA125, CA724, CA19–9 a CA15–3) byly bez pozoruhodností. Studie nervového vedení a elektromyogram (EMG) byly normální. V T2-vážené MRI míchy byly pozorovány dlouhé segmentální hyperintenzity zahrnující zadní sloupy míchy na sagitálních snímcích (C2 až C6) (obr. a), zatímco typický obrácený „V-znak“ byl pozorován na axiálních snímcích (obr. b). V MRI mozku nebyla nalezena žádná abnormalita. Z neznámých důvodů byla původně diagnostikována SCD. Vzhledem k tomu, že od samého začátku měla prospěch z perorální suplementace vitaminu B12, byla okamžitě po příchodu na naše oddělení podána vysoká dávka doplňkových intramuskulárních injekcí vitaminu B12 (1,5 mg/den). Současně byl proveden test protilátek proti neuromyelitis optica (NMO), protože na sagitálním MRI byl patrný podélně rozšířený léze a špatný léčebný účinek suplementace vitaminu B12. Výsledky ukázaly, že cílení protilátek proti aquaporin 4 (AQP4) bylo pozitivní v séru (12,86 u/ml) i v CSF (7,98 u/ml) a test protilátek proti myelin-oligodendrocyte glycoprotein (MOG) byl negativní. Byla tedy diagnostikována NMOSD koexistující s SCD. Následně dostala intravenózní léčbu methylprednisolonem (500 mg/den po dobu 3 dnů, 250 mg/den po dobu 3 dnů, 120 mg/den po dobu 3 dnů). Příznaky slabosti se zlepšily intravenózní léčbou methylprednisolonem. Po intravenózní léčbě methylprednisolonem pokračovala v perorální léčbě prednisolonem po dobu 6 měsíců. Projevy intramuskulárních injekcí vitaminu B12 po dobu 1 měsíce s následnou každodenní perorální suplementací vitaminu B12 (1 mg/den) po dobu 6 měsíců. 3 měsíce po propuštění, s výjimkou mírné necitlivosti prstů, se projevy parestézie a slabosti končetin vyřešily. Navíc se zlepšila anémie (RBC 3,48 × 10^12/L a Hb 127,0 g/L) a hladina vitaminu B12 v séru se zvýšila na více než maximální měřitelnou hodnotu. Zlepšily se také abnormální signály pozorované na MRI, a to jak horizontálně, tak i podélně (obr. c, d). Během dalšího 6měsíčního sledování byly její příznaky zcela odstraněny. Navíc nebyly během sledování zjištěny žádné náznaky nádorů.