51letá žena byla přijata na naše oddělení urgentního příjmu kvůli hemodynamicky stabilní ventrikulární tachykardii (VT). Její rodinná anamnéza neobsahovala žádné informace o kardiovaskulárních onemocněních, náhlé smrti nebo jiných dědičných poruchách. Kromě dlouhé anamnézy arytmií neměla žádnou zvláštní lékařskou nebo psychosociální anamnézu. Pacientka zažila opakované paroxysmální palpitace od svých 15 let. Ve svých 30 letech jí byla diagnostikována Wolff-Parkinson-Whiteova (WPW) choroba () s paroxysmální supraventrikulární tachykardií, pro kterou dostala svou první radiofrekvenční katetrizační ablaci (RFCA). Echokardiografie v té době ukázala normální srdce, přičemž hladina srdečního troponinu nebyla testována. Před třemi lety byla přijata s paroxysmálními fluttery síní (), během nichž echokardiografie odhalila zvětšení levé síně (45 mm), ale normální tloušťku stěny levé komory (10 mm), velikost komory (51 mm) a ejekční frakci (EF) (72 %). Byla propuštěna po RFCA pro fibrilaci síní () s normální hladinou troponinu-T. Toto bylo její třetí hospitalizace kvůli palpitacím. Při přijetí byla zaznamenána ventrikulární tachykardie (), která byla elektricky přeměněna na sinusový rytmus s úplným blokem levé větve () (). Navzdory nepřítomnosti srdečních šelestů nebo abnormalit jiných systémů, které byly nalezeny při fyzikálním vyšetření, byl identifikován mírně zvýšený N-terminální pro-B-typ natriuretického peptidu (568 pg/ml, normální referenční hodnota: 0–227 ng/l), výrazně zvýšená troponin-T (168,7 ng/l, normální referenční hodnota: 0–14 ng/l) a kreatinkináza (1198 IU/l, normální referenční hodnota: 19–226 IU/l). Echokardiografie odhalila lehce dilatovanou levou komoru o velikosti 55 mm a lehce sníženou EF 51 %. LV zůstala zvětšená, ale tloušťka stěny byla normální (). Kardiovaskulární zobrazování pomocí magnetické rezonance (CMR) bylo dále provedeno, což ukázalo pozdní gadolinovou aktivaci v přední, dolní a boční stěně (). Následující sekvenování celého exomu () prokázalo heterozygotní variantu v lysozomálním asociovaném membránovém proteinu 2 (LAMP2) (c.696T>A; p.Cys232Ter) (), který se nachází v kodujícím exonu 5 LAMP2. Podle záznamů ClinVar tato mutace mění aminokyselinu z cysteinu na stopový kodon, což se očekává, že povede k nepřítomnosti nebo narušení bílkovinného produktu (). Vzhledem k patogenní genové mutaci s více arytmiemi a myokardiálním postižením byla diagnóza Danonovy nemoci potvrzena. Dostala třetí RFCA, po které následovala implantace implantabilního kardioverteru-defibrilátoru.