42letý, dříve zdravý Srílančan se objevil s nízkou horečkou, příznaky horních cest dýchacích a únavou trvající 1 týden. Vyšetření odhalilo zvýšené jaterní enzymy: aspartát aminotransferázu (AST) 117 U/L a alanin aminotransferázu (ALT) 186 U/L. Neměl žádnou anamnézu žloutenky, svědění ani užívání alkoholu. Ultrazvukové vyšetření břicha ukázalo stupeň 1 tukové jaterní onemocnění bez změn jaterního parenchymu. Virové vyšetření na hepatitidu A, B a C bylo negativní. Sérový ferritin byl 1292 μg/L. Kompletní krevní obraz byl normální, včetně hemoglobinu (Hb) 147 g/L, bílých krvinek (WBC) 6,5 × 109/L a krevních destiček 213 × 109/L; C-reaktivní protein (CRP) byl 4,8 mg/dL, celkový bilirubin byl 15,9 μmol/L, celkový protein byl 74 g/L a albumin byl 44 g/L, což bylo vše normální. Sérový ferritin se opakoval za měsíc, po úplném vyřešení nemoci, byl 1103 ng/mL, s saturací transferrinu 75 % a jaterní enzymy zůstaly mírně zvýšené (AST 83,4 U/L, ALT 155 U/L). V jeho rodičích nebyl žádný příbuzný a v rodinné anamnéze nebyl žádný HH. Vyšetření ohledně zděděných podmínek pro zatížení železem bylo zváženo po vyloučení sekundárních příčin přetížení železem. Genetické testování p.H63D a p.C282Y mutací v HFE genu extrakcí DNA, alelově specifickou polymerázovou řetězovou reakcí (PCR) a agarosovou gelovou elektroforézou ukázalo, že byl homozygotní pro mutaci H63D. Biopsie jater ukázala zvýšený obsah železa v hepatocele a rysy steatohepatitidy. Vyšetření k posouzení komplikací přetížení železem, včetně hladiny cukru v krvi nalačno, elektrokardiografie a dvourozměrné echokardiografie, byly normální. Byl zahájen venesekcí. Po dvou venosekcích provedených v intervalu 2 týdnů začaly jeho jaterní enzymy pomalu klesat (AST 76 U/L, ALT 151 U/L), sérový ferritin klesl na 200 μg/L a saturace transferrinu na 26 %.