Pacientka, 54letá žena (IV-13) (obrázek), vykazovala v 39 letech ztuhlost nohou a v 50 letech potřebovala při chůzi hůl. Neurologické vyšetření odhalilo mírnou spasticitu a slabost nohou, zesílené hluboké šlachové reflexy ve všech končetinách a bilaterální Babinského příznak. Pacientka IV-13 si také stěžovala na urgentní močení, ale při vyšetření nebyly zjištěny žádné další neurologické příznaky nebo známky. Pacientka uvedla, že její zesnulý otec (III-03) a dva strýcové (III-02, III-04) vykazovali podobné abnormality chůze v dospělosti, i když v různém stupni. Podrobné klinické informace a vyšetření byly shromážděny od žijících příbuzných.