57letý muž s anamnézou neurofibromatózy typu 1 a prolapsu mitrální chlopně s mírnou mitrální regurgitací byl přijat do regionální nemocnice kvůli dlouhodobému suchému kašli, anémii, hepatosplenomegalii a 6měsíčnímu neúmyslnému úbytku hmotnosti. Při fyzikálním vyšetření bylo zjištěno mnoho kožních neurofibromatóz, preexistující holosystolický šelest a zvětšená slezina. Laboratorní testy ukázaly zvýšené sérové kreatininy (236 μmol/l), erytrociturie a proteinurie (1,7 g/den), anémii, trombocytopenii. Při přijetí byl imunoserologický test (HEp-2, ANCA, anti-GBM) negativní. V nemocnici pacient zažil náhlou jednostrannou ztrátu sluchu a silné závratě. CT a MRI hlavy odhalily difuzní chronické bilaterální mikroskopické mozkové krvácení. Vzhledem k tomu, že klinický průběh naznačoval glomerulonefritidu (viz tabulka) spojenou se systémovým onemocněním, byl pacient odeslán na nefrologické oddělení. Cystoskopické vyšetření provedené kvůli epizodě makrohematurie bylo bez pozoruhodností. Virová hepatitida a sérologie HIV byly negativní. Ultrazvuk břicha a CT potvrdily hepatosplenomegalii bez známek neoplastického procesu v břiše. Opakované imunoserologické testy odhalily cANCA/PR3 protilátky (84 IU/mL), nízkou frakci komplementu C3 a smíšenou kryoglobulinémii. Elektroforéza séra a moči byla normální. Biopsie kostní dřeně provedená kvůli hematologickým abnormalitám a zvětšené slezině vyloučila potenciální hematologický problém. Vzhledem k neurologickým a hematologickým poruchám nebyl pacient schopen podstoupit biopsii ledviny. Vzhledem k nejistotě diagnózy byl pacient zpočátku léčen intravenózními imunoglobuliny v dávce 2 g/kg tělesné hmotnosti. Jeho stav se nakonec natolik zlepšil, že bylo možné provést urgentní biopsii ledviny. Okamžitě po biopsii se však objevily známky sepse a byl pozorován další pokles funkce ledvin. Ze vzorků krve byl izolován Streptoccus cristatus. Transesofageální echokardiografie odhalila endokarditidu mitrální chlopně s velmi velkými (3,5 x 0,5 cm), pohyblivými vegetacemi vznikajícími na atriální straně prolabujících P1-P2 hřebenů a středně závažnou mitrální regurgitací (obr. a). V souladu s těmito nálezy byla zahájena léčba krystalickým penicilinem. Patohistologická zpráva z biopsie ledvin odhalila nerovnoměrnou proliferativní (70%), exsudativní (32%), nekrotickou (10%) a crescentickou (13%) glomerulonefritidu se smíšenou zánětlivou intersticiální infiltrací. Imunofluorescence ukázala glomerulární depozity C3, IgG a IgM, což naznačuje imunokomplexní GN související s infekcí (obr. ). Elektronová mikroskopie potvrdila elektronově husté mesangiální a segmentální subendoteliální depozity bez velkých subepitelních depozit (hrbů), které se obvykle nacházejí u imunokomplexní GN. Vzhledem k naší nejistotě spolehlivého vyloučení mechanismu onemocnění způsobeného ANCA byla zavedena vysoká dávka methylprednisolonu (3 pulsy 7 mg/kg bw následované perorálním methylprednisolonem 0,8 mg/kg bw po dobu 1 měsíce s postupným snižováním a vyloučením po druhé biopsii), což mělo za následek postupné zlepšení funkce ledvin a celkového stavu. O týden později pacient podstoupil plánovanou chirurgickou léčbu endokarditidy mitrální chlopně. Byla provedena oprava mitrální chlopně s resekcí P1-P2 hřebenů a anuloplastika mitrální chlopně. Po chirurgickém zákroku se jeho funkce ledvin dále zlepšila. Při propuštění (1 měsíc po operaci mitrální chlopně) byly jeho sérové kreatininy (131 μmol/l) a titry PR3-ANCA (32 IU/mL) stále zvýšené, zatímco hladina kryoglobulinů v krvi se normalizovala (< 100 mg/l) (Tabulka). Kromě toho břišní ultrazvuk ukázal zmenšení sleziny a závraty zmizely. Nicméně jednostranná ztráta sluchu zůstala. Šest měsíců po první biopsii byly provedeny laboratorní testy a druhá biopsie. Bylo pozorováno zlepšení funkce ledvin (sérový kreatinin 100 μmol/l), negativní PR3 ANCA a hladiny komplementu v séru a přetrvávající minimální glomerulární erytrociturie. Druhá biopsie ledvin ukázala úplné vyřešení ledvin včetně absence imunitních depozit (Obrázek). Dnes, 4 roky po první biopsii, má pacient přetrvávající jednostrannou ztrátu sluchu, ale stabilní funkci ledvin (sérový kreatinin 98 μmol/l), negativní PR3 ANCA a hladiny kryoglobulinů a nezpozorovatelný močový sediment (Tabulka).