20letá žena bez lékařské anamnézy byla do naší nemocnice přijata k posouzení a léčbě 3měsíčního zhoršení bolesti v levém kotníku. Při fyzikálním vyšetření nebyly nalezeny žádné pozoruhodné nálezy kromě citlivosti na přední straně levého kotníku. Všechna laboratorní data byla v referenčních rozmezích. Rentgenové snímky ukázaly několik nesouvisejících osteolytických lézí v kostech levé dolní končetiny (femur, patella, tibie a talus) (obr. a, b). Léze byly roztroušené a chyběla okrajová skleróza. Některé z nich byly doprovázeny ztenčením a bobtnáním kostních kortiků (obr. a, b). Léze na distálním konci tibie přesahovaly epifýzovou destičku a erodovaly subchondrální kost; tato léze byla považována za příčinu bolesti v kotníku. Na zobrazování kotníku pomocí magnetické rezonance byly roztroušené léze vykazující stejnou intenzitu jako svaly na T1-vážených snímcích (obr. c), mírnou hyperintenzitu na T2-vážených snímcích a homogenní zesílení po podání gadolinia (obr. d). Na pozitronové emisní tomografii s použitím fluorodeoxyglukózy byly všechny intraosseózní roztroušené léze v levé dolní končetině FDG-avidní s maximální standardní absorbcí 15,95; žádné takové léze nebyly přítomny v měkkých tkáních (obr. e–i). Na základě nálezů z zobrazovacích studií byly diferenciální diagnózy vícečetných kostních lézí včetně kostních metastáz, hematologických malignit, jako je maligní lymfom a mnohočetný myelom, a vaskulárních nádorů. Vyšetření distálního konce tibie a umělé kostní štěpy byly provedeny pro úlevu od bolesti a histologickou diagnózu. Zatímco čekala na definitivní diagnózu, došlo během 1 měsíce k progresivní absorpci kosti ve všech lézích a zhoršení bolesti dolní končetiny (obr. j, k). Předběžná patologická zpráva naznačovala nehematologický nádor složený z vretenovitých buněk a osteoklastových obrovských buněk, což vedlo ke klinické diagnóze kostních metastáz z pevného nádoru navzdory skutečnosti, že nebyla přítomna žádná léze podezřelá z primárního nádoru. Na základě klinické diagnózy kostních metastáz byla zahájena měsíční léčba denosumabem (120 mg). Konečná patologická zpráva prokázala proliferaci vretenovitých buněk a epitelioidních buněk s eozinofilní cytoplazmou. Buňky byly imunohistochemicky pozitivní na keratin (AE1/AE3), CD31, ERG a FOSB (obr. a–d), což vedlo k diagnóze PMHE. Vzhledem k tomu, že bolest v končetině se postupně zlepšovala po podání denosumabu, pokračovala měsíční léčba denosumabem. Po 1 roce denosumabové léčby byl lék podáván v delších intervalech až 6 měsíců. Lék byl vysazen 4 roky po jeho zahájení. Ačkoli se roztroušené léze zachovaly, obyčejný rentgen neprokázal žádné zvýšení velikosti lézí nebo okolních výrazných marginálních skleróz (obr. a, b). Na FDG-PET snímcích byly léze jasně sníženy (obr. c–g). Vzhledem k tomu, že léčba denosumabem vedla k dramatickému zlepšení příznaků, pacient nesouhlasila s biopsií druhého pohledu nebo kyretáží zbývajících lézí v době ukončení podávání denosumabu. Pacientka nevykazovala žádné známky nových lézí nebo vzdálených metastáz a souhlasila s pokračováním aktivního sledování.