25letá žena se dostavila na naši kliniku se sníženým viděním pravého oka a také s noční slepotou. Pacientka byla celkově zdravá a neměla žádnou anamnézu očního traumatu nebo uveitidy. Od střední školy nedokázala bez podpory snadno procházet temným kinem, ale stav se nezhoršoval a byl udržován. Uváděla rodinnou anamnézu RP s špatným viděním a nyktalopií, která se týkala jejího dědečka z matčiny strany a sestřenice z matčiny strany. Nemohli jsme však provést oftalmologické vyšetření jejích rodinných příslušníků. Rodinný rodokmen založený na anamnéze a symptomech je znázorněn na obr. Nejlépe korigovaná zraková ostrost byla 20/100 v pravém oku (OD) a 20/20 v levém oku (OS). Její refrakční chyba byla -4,0 Dsph = -4,0 Dcyl x A180 OD a -1,25 Dsph = -3,25 Dcyl x A20 OS. Šířková štěrbinová lampa neprokázala žádné specifické nálezy. Vyšetření očního pozadí odhalilo vícenásobné pigmentace kostních špic a útlum sítnicových cév v pravém oku. Byly také pozorovány změny v podobě mozaikového pozadí. Nebyl však nalezen žádný výrazný pigment kostních špic, přičemž sítnice v levém oku vypadala téměř normálně (obr. A, B). Optická koherentní tomografie (OCT) odhalila viditelné ztenčení celé vnější sítnice a generalizované narušení foveální mikrostruktury s malou oblastí zachované slabé elipsoidní zóny subfoveálně v pravém oku. V levém oku byly pozorovány lokalizované útlumy a ztráty v pásmu elipsoidní zóny (obr. C, D). Autofluorescence očního pozadí (FAF) odhalila vícenásobné nepravidelné a síťové hypoautofluorescenční léze s abnormální hyperfluorescencí v fovee pravého oka. Zajímavé bylo, že v levém oku byl zaznamenán zcela odlišný aspekt nálezů FAF: tapetální reflex, který vykazoval charakteristický jasný radiální reflex proti tmavému pozadí (obr. A, B). Ultraširokoúhlá fluorescenční angiografie (FA) ukázala difúzní, flektickou nebo skvrnitou hyperfluorescenci odpovídající postiženým oblastem sítnice v pravém oku. V levém oku nebyly zjištěny žádné specifické abnormality (obr. C, D). Optická koherentní angiografie (OCTA) odhalila významně sníženou hustotu sítnicových cév, průtok krve a ztenčení sítnice v pravém oku (obr. ). Goldmannova perimetrie prokázala centrální vizuální pole v rozsahu 10° a ostrůvky vizuálního pole, zejména na dolní straně OD. V zbývající části centrálního vizuálního pole bylo rovněž zjištěno centrální skotom. V OS byl zaznamenán normální vizuální pole s fyziologickým slepým bodem (obr. ). Bylo provedeno elektrofyziologické vyšetření a elektroretinografie (ERG) odhalila zhasnutí odpovědi tyčinkových buněk a závažně narušenou odpověď čípkových buněk v OD. Amplitudy odpovědí tyčinkových a čípkových buněk byly v OS nezjištěné, což odhalilo výraznou asymetrii struktury i funkce sítnice (obr. ). Molekulárně genetické testy s využitím panelů genů založených na sekvenování nové generace (NGS) byly provedeny na vzorcích periferní krve získaných od pacientů po poskytnutí informovaného souhlasu. Cílený panel založený na exomu zahrnoval 244 kandidátních genů spojených s dědičnými očními chorobami a byl proveden screening kódovací oblasti a její přilehlé oblasti pomocí systému NovaSeq (Illumina, USA) (). Interpretace variant byla provedena podle pokynů Americké vysoké školy lékařské genetiky a genomiky (ACMG) []. Identifikovali jsme novou RP2 mutaci (c.803dup) v exonu 3 v pozici 803, která způsobila posun rámce a předčasný signál ukončení v kodonu 269 (RP2, p.Glu269Glyfs*7, heterozygot). Tyto změny nebyly v literatuře dosud popsány. To odpovídalo nositeli XLRP2 a mezi 244 geny souvisejícími s dědičnými očními chorobami nebyly identifikovány žádné další patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianty. Nelze vyloučit možnost, že patologické mutace nebyly posouzeny.