Tento článek popisuje případ 50letého německého akademika, který vyvinul neurokognitivní deficity, afektivní příznaky a dominantní bludy po dobu více než jednoho a půl roku. Pacient i jeho rodina podepsali písemný informovaný souhlas s publikováním tohoto případu včetně přiložených snímků. Pacient hlásil výrazné pocity žízně, přestože vypil 10–20 litrů vody denně, a byl absolutně přesvědčen, že zemře žízní. Neslyšel naléhavý hlas, který by ho vybízel k dalšímu pití. Říkal, že potřebuje pít méně vody a přemýšlel, jak může jeho tělo zadržet všechnu tekutinu. Byl bludně přesvědčen, že ztratil schopnost močit. Naproti tomu sonografie opakovaně nezjistila žádný zbytkový moč. Navíc trpěl těžkou nespavostí (pacient měl pocit, že vůbec nemůže spát), sníženou kognitivní výkonností – například neschopností zapamatovat si data – a sníženou hladinou energie, stejně jako úplnou ztrátou zájmů. Při externím posouzení byly nápadné inhibice, zploštělé afekty, zrychlená řeč a pomalé myšlení. Trpěl opakovanými depresivními epizodami od svých 34 let. V posledních osmi letech byla deprese závažnější. V období mezi 45. a 48. rokem života užíval vysoké dávky Z-léčiv k léčbě nespavosti. Současně se vyvinulo zneužívání alkoholu až do doby před dvěma roky (do věku 48 let). Ve věku 48 let prodělal epileptický status, který byl v externí nemocnici interpretován jako důsledek vysazení alkoholu a Z-léčiv. V té době byla epileptická aktivita popsána v EEG. V posledních dvou letech neužíval žádné látky (). Navíc byla půl roku před diagnózou zjištěna hyponatrémie (tj. 130 mmol/l; referenční rozmezí: 136–145 mmol/l). Při přijetí do naší nemocnice byla naměřena normální koncentrace sodíku. Další opakované laboratorní testy ukázaly osmolalitu moči 73 a 45 mosm/kg, a potlačenou koncentraci sodíku v moči nižší než 20 mmol/l. Během testu žízně se osmolalita moči zvýšila na 651 mosm/kg, což naznačuje psychogenní polydipsie a vylučuje syndrom nepřiměřené sekrece antidiuretického hormonu (SIADH). Diagnostická zjištění: Diagnostická vyšetření byla provedena přibližně rok a půl po exacerbaci symptomů po přijetí na naše specializované oddělení. V séru byly opakovaně pozitivní protilátky proti LGI1 v různých laboratořích (viz), zatímco testování protilátek v CSF bylo negativní. V séru byl titr 1:80 (referenční <1:20) měřen pomocí buněčných testů. Analýzy CSF ukázaly normální až lehce zvýšenou hladinu bílých krvinek (WBC) (maximálně 5/µl; referenční <5/µl) a důkazy dysfunkce krevně-mozkové bariéry (koncentrace bílkovin až 557 mg/l; referenční: <450 mg/l; albuminové kvocienty až 9,5, referenční: <8). Oligoklonální pásy byly vždy negativní. Sekvence FLAIR MRI zobrazovaly hyperintenzity vpravo mesio-temporálně a na pravé straně amygdaly. V levém talamu byla detekována malá, možná mikroangiopatická léze. Kromě toho byl zaznamenán mírný rozostření šedé a bílé hmoty (viz []). Rutinní EEG bylo vizuálně normální. Analýza nezávislých složek nebo spíše automatická detekce intermitentního zpomalení EEG zůstala neviditelná (viz []). Vyšetření FDG-PET mozku ukázalo mírný hypometabolismus bilaterálních mesio-mediálních čelních kortikálních oblastí, který byl interpretován jako možný projev časné frontotemporální demence [], zatímco následek zneužívání látek a/nebo alkoholu byl hodnocen jako méně pravděpodobný. Je třeba poznamenat, že nebyl zaznamenán mesio-temporální nebo striatální hypermetabolismus (), který může být přítomen při aktivní limbické nebo anti-LGI1 encefalitidě. Celotělová FDG-PET/počítačová tomografie nezjistila metabolické nebo strukturální patologie naznačující malignitu nebo zánět. Neuropsychologické testování pomocí testovací baterie konsorcia pro vytvoření registru Alzheimerovy choroby (CERAD) ukázalo deficity v testu Mini Mental State Examination (25 z maximálních 30 bodů), úspory slovních seznamů a testy trail-making B a A/B. Test pozornosti pomocí TAP ukázal deficity v pracovní paměti (chybějící slova, falešné poplachy), změny v řeči (celkový index) a bdělost (reakční časy s a bez zvuku). Všechna diagnostická zjištění jsou shrnuta v. Nemoc, somatická anamnéza a rodinná anamnéza: pacientova minulá anamnéza byla nenápadná, pokud jde o komplikace v děloze a při porodu. Během dětství a dospívání netrpěl febrilními křečemi, zánětlivými mozkovými chorobami, relevantními systémovými infekcemi ani poraněním hlavy a krku. Neexistoval žádný důkaz neurovývojové poruchy nebo poruchy osobnosti. Před sedmi lety, ve věku 43 let, se u něj vyvinula hluboká žilní trombóza způsobená nejasnou koagulopatií. Několik let trpěl bércovými vředy na levé vnitřní kotníkové části. Trpěl také arteriální hypertenzí, kterou léčil ramiprilem 10 mg/den. Jeho anamnéza autoimunitních onemocnění, infekcí nebo nádorových onemocnění byla negativní. V rodinné anamnéze neuropsychiatrických onemocnění trpěl pouze jeho otec depresí. Léčba a výsledek: Klasická psychiatrická léčba sertralinem, venlafaxinem, mirtazapinem, reboxetinem, několika tricyklickými léky, lithiem, zopiclonem, olanzapinem, risperidonem, haloperidolem, quetiapinem a klozapinem, které byly podávány dříve, neměla relevantní pozitivní účinek na zmírnění příznaků. Pod klozapinem se u něj vyvinula myokarditida. Po zjištění imunologických nálezů, které svědčily pro chronickou limbickou autoimunitní encefalitidu, vedla pulsní glukokortikoidní terapie s 500 mg intravenózního methylprednisolonu denně po dobu pěti dnů a následné perorální snižování dávky po dobu dvou měsíců (začínající dávkou 50 mg) k mírnému zlepšení nálady a neurokognitivních příznaků včetně orientace v čase, výkonných funkcí, zapamatování slov a doby bdělosti (bez rozdílu mezi podmínkami s a bez zvuku). Byly však zjištěny nové deficity v plynulosti řeči a zapamatování slov s větším počtem slovních intrusí, zatímco deficity v pracovní paměti a změně zaměření přetrvávaly. Druhý pulsní podávání steroidů 3 měsíce po prvním podávání s následným perorálním snižováním dávky nevedlo k relevantnímu zlepšení. Signální hyperintenzity v MRI však vykazovaly tendenci ke snižování. Další léčba (např. plazmaferéza a/nebo rituximab) byla pacientem a jeho zákonnými rodiči odmítnuta. Dále byly doplněny l-thyroxine (kvůli hypotyreóze), vitamin B1 (profylakticky po dřívějším zneužívání alkoholu) a vitamin D (kvůli serologicky prokázanému deficitu).