69letý Belgičan kavkazského původu si stěžoval na křeče v pravé lýtkové svalech a potíže při chůzi, které začaly 6 měsíců předtím, ale postupně se zhoršovaly až do té míry, že při chůzi po schodech potřeboval opřít se o zábradlí. Neprohlásil žádné smyslové poruchy. Jeho osobní anamnéza zahrnovala arteriální hypertenzi, hypercholesterolemii, úplnou hluchotu pravého ucha v důsledku mastoidektomie v raném dětství a zcela asymptomatickou PDB, která byla diagnostikována 7 let předtím na základě zvýšených alkalických fosfatáz v rutinním krevním testu a byla potvrzena scintigrafií kostního difosfonátu technecia 99m. Jeho sestra zemřela na demenci ve věku 62 let, zatímco jeho matka zemřela ve věku 67 let na demenci a potíže při chůzi. Při prvním neurologickém vyšetření měl mírné parézy dorzálních extenzorů levé nohy, levého kvadricepsu a pravého deltového svalu, atrofii levého stehna a difúzní tenzní hyperreflexii. Fascikulace byly zaznamenány v pravém deltovém svalu, ale ne v jazyku, který nebyl atrofický. Mozkové nervy a citlivost byly neporušené a nebyl žádný Babinského příznak. První elektromyografické vyšetření (EMG) odhalilo difúzní chronický neurogenní vzorec ve všech testovaných svalech levé nohy a v pravém deltovém svalu, bez známek subakutní denervace, jako jsou fibrilace nebo pozitivní ostré vlny. Byl zaznamenán výrazný útlum motorického nervového vedení pravého bércového nervu, bez blokády vedení. Rozsáhlá laboratorní vyšetření přinesla normální výsledky s výjimkou mírného zvýšení alkalické fosfatázy (115 mU/mL, normální rozsah 30-90 mU/mL) a laktát dehydrogenázy (308 mU/mL, normální rozsah 140-280 mU/mL). Magnetická rezonance (MRI) bederní páteře a počítačová tomografie krční páteře a pánve neodhalily významné abnormality. Za 3 roky od těchto počátečních vyšetření se chůze na delší dobu než 20 minut stala obtížnou a pacient hlásil pády a občasné parestézie v levém palci. Pacient vykazoval pravou Babinského známku a chybějící reflexy kotníku. Další elektrofyziologické studie () odhalily difúzní senzorimotorickou neuropatii s chronickým neurogenním denervačním vzorem v bilaterálních předních tibiálních a přímých femorálních svalech, pravém laterálním vazu a soleu. Byly zde známky subakutní denervace (fibrillace a/nebo fascikulace) v pravém předním tibiálním svalu, levém laterálním vazu a bicepsu pravé paže. S pacientem byla diskutována proveditelnost biopsie svalů a nervů, ale pacient odmítl. Somatosenzitivní evokované potenciály (SEP) naznačovaly subkortikální, supramedulární zpomalení centrálních somatosenzitivních drah, zatímco motorické evokované potenciály (MEP) indukované transcraniální magnetickou stimulací (TMS) centrálních motorických drah odhalily zvýšené prahové hodnoty stimulace a mírně opožděnou centrální vodivost, která byla omezena na dolní končetiny. Lumbalní punkce ukázala normální protein, glukózu, cytologii a index IgG a shodné oligoklonální pásy v séru a cerebrospinální tekutině. Sérologický průkaz syfilisu a borreliózy byl negativní. Hladiny protilátek proti lidskému T-lymfotropnímu viru 1 v séru, arylsulfatázy A v séru a katecholaminů v moči byly normální. Další vyšetření polyneuropatie (včetně stavu vitaminu B, screeningu diabetu, funkce štítné žlázy, elektroforézy proteinů a nádorových markerů) neodhalilo žádnou metabolickou, zánětlivou, paraneoplastickú nebo toxickou příčinu polyneuropatie. MRI mozku ukázala bilaterální frontotemporální atrofii (). MRI hřbetní páteře ukázala fokální atrofii zasahující asi 5 cm míchy na úrovni D4 s sekundární centromedulární dilatací (bohužel tyto snímky nebylo možné získat). O osm let později se u pacienta rychle vyvinuly příznaky postižení čelního laloku. Zůstal plně orientovaný, ale stal se apatickým, dysforickým a slovně agresivním. V konverzaci vykazoval perseverace a parafázie a byl hluchý na levé ucho. Neměl žádné halucinace, příznaky uvolnění čelního laloku ani problémy se svěračem a jeho okulomotorika byla normální. Měl paraparézu, která postihovala zejména svaly psoas, hamstringy a dorziflexory nohou, přičemž relativní ušetření flexorových svalů bylo relativně výrazné. Byla přítomna mírná svalová atrofie, která byla podobně jako paraparéza výraznější v levém kvadricepsu (). Horní končetiny však byly schopny vyvíjet normální sílu. Babinského příznak zmizel, ale byl přítomen bilaterální Hoffmannův-Trömnerův příznak a generalizovaná hyperreflexie, s výjimkou reflexů kotníků, které chyběly. Pacient odmítl formální neuropsychologické vyšetření. Přítomnost osobní a rodinné historie demence a progresivních poruch chůze a historie (i když asymptomatické) PDB vedla k předpokládané diagnóze IBMPFD. Sekvenční analýza 17 kódovacích exonů genu VCP (Born-Bünge Institute, University of Antwerp) potvrdila existenci jednoduché základní mutace v kodonu 159 (Arg>His), která byla potvrzena druhou nezávislou analýzou. Pacient zemřel o rok později na respirační infekci. Pitva nebyla provedena.