75letá žena podstoupila podrobné vyšetření na pancytopenii. Kontrastní CT odhalilo nádor o rozměrech 5 × 3 × 3,3 cm s obrazovým efektem na vnitřní straně hmoty v pravém erektorovém svalu. Pacientka byla předána na ortopedické oddělení v nemocnici Shimane University k dalšímu vyšetření. MRI odhalila vysokou hustotu na T1-kontrastních vážených obrazech (WIs) (A, B) a iso a multifokální vysokou hustotu na T2-WIs (C). V T2-WIs potlačených tukem byla rozpoznána oblast vysoké hustoty uvnitř nádoru (D). FNA byla provedena pod ultrazvukovým vedením a byl zjištěn zhoubný nádor. Následně byla provedena resekce nádoru. Pokud jde o pancytopenii, byla diagnóza myelodysplastického syndromu stanovena následným vyšetřením kostní dřeně. Většina nádorových buněk je izolovaná a skládá se z excentricky umístěných jader a oxyfilické cytoplazmy. Jádra mají jemnou chromatin a nejasné nukleoly. Bohatá cytoplazma se poněkud podobá na Golgiho aparát. Někdy byly pozorovány binuklární nádorové buňky. Objevují se oblasti s různou hustotou nádorových buněk (A). Nádorové buňky mají excentrický a eozinofilní cytoplasmu (B), bez nárůstu mitózy (C). V oblasti s nízkou hustotou lze vidět hojné a slabě eozinofilní stroma (D). Imunohistochemická analýza odhalila nádorové buňky, které byly difúzně pozitivní na vimentin (E) a MUC4 (F), místně a sporadicky pozitivní na CD99 a negativní na AE1/AE3, CAM5.2, myeloperoxidázu, CD138, LCA, myogenin, desmin, αSMA, MyoD1, CD31, CD34, WT-1, ERG, D2-40, MDM2, c-kit, S100, HMB45, Melan A a index Mib-1 je 3%. Povrchová barva nádoru byla bílá a hranice mezi okolním svalem a povrchem nádoru byla relativně dobře definovaná navzdory nepřítomnosti nádorové kapsle (A). Dokonce i v chirurgickém vzorku byly pozorovány oblasti s neskerotickým vysokým obsahem nádorových buněk (B) a sklerotickým nízkým obsahem nádorových buněk (C). Ve sklerotické oblasti byl také pozorován provazcovitý růst epitelioidních buněk v rámci hustě sklerotického stroma, což je typický rys SEF (D). FISH pro EWSR1 break-assay (EWSR1 Breakapart kit, Cytocell Ltd, Cambridge) a EWSR1-CREB3L1, EWSR1-CREB3L2 fúzní FISH (EWSR1:RP11-305J10, CREB3L1:RP11-1106J11, CREB3L2: RP-11-377B19) byly provedeny na interfázních jádrech z parafínových řezů. Zjistili jsme signály rozpadu EWSR1 (E), ale nemohli jsme detekovat signály fúze EWSR1-CREB3L1 nebo EWSR1-CREB3L2 (údaje nejsou uvedeny). Provedli jsme také testy fúze FUS-CREB3L1, FUS-CREB3L2 (FUS: RP11-157F22), ale žádný z těchto fúzí nebyl detekován.