Popisovali jsme případ 60letého muže, který nikdy nekouřil, byl prodejcem, narodil se v Maroku, ale téměř 30 let žil v Itálii, s občasným návratem do své země, s zhoršující se dušností od roku 2008, difúzními artralgiemi a uzlinami, které měly tendenci se vředovat na distálních falangách prstů na rukou a nohou. Vzhledem k bolesti a závažnému funkčnímu omezení podstoupil pacient mezi roky 2008 a 2012 několik chirurgických amputací prstů: distální falangu třetího prstu levé nohy, distální falangy druhého, třetího a čtvrtého prstu pravé ruky a distální falangu prvního prstu pravé nohy (obr. ). Ve všech těchto případech patologické vyšetření popsalo chronický granulomatózní zánětlivý proces, který se týkal celé anatomické struktury (od kosti až po kůži), s epiteliálními histiocyty, mnohočetnými obrovskými buňkami obklopenými lymfocyty a v některých granulomech centrální nekrózou (obr. ). Léze měly tendenci se opakovat na jiných prstech rukou a nohou a na proximálních metakarpofalangeálních kloubech prstů amputovaných distálních částí; navíc po několik let byl přítomen gumovitý, nebolestivý plak bez změn v levé perimalleolární oblasti (obr. ). Vzhledem k přetrvávání symptomů a souběžnému výskytu chronické bolesti na hrudi s dušností, jsme si všimli podezření na systémové granulomatózní onemocnění, takže byly vzaty v úvahu sarkoidóza, mykobakterióza a Hansenova choroba. Rutinní krevní testy byly normální pro věk a pohlaví, kromě zvýšení CA-19.9 (53 U/mL, n.v. <39 U/mL). Hrudní X-ray ukázal slabou opacitu v pravé supra-diafragmatické oblasti. Toto zjištění nebylo potvrzeno na hrudní tomografii s vysokým rozlišením (HRCT), kde byl parenchym plic normální, zatímco mediastální lymfatické uzliny byly zvětšené. Následné kontrastní CT hrudníku potvrdilo přítomnost zvětšených lymfatických uzlin, které měly tendenci se slepovat a uvnitř byly kalcifikace. EKG bylo normální, zatímco echokardiografie ukázala malé trans-trikuspidální regurgitace a odhad PAP 25 mmHg. Neurologické vyšetření bylo normální. Vyšetření očí neprokázalo významné patologické nálezy. Analýza krevních plynů byla normální vzhledem k věku, šest minut chůze bylo provedeno bez patologické desaturace a s přiměřenou vzdáleností chůze vzhledem k věku a pohlaví; spirometrie s DLCO byla provedena, byla hlášena jako normální vzhledem k věku, pohlaví a hodnotě hemoglobinu. Mantouxův kožní test a IGRA test (Elispot-TB) byly negativní. PET/CT vyšetření celého těla bylo provedeno a ukázalo množství radiotraceeru v horním laloku pravého plicního pole (SUV max 4,01), mediastinálních uzlinách (SUV max 6,70), kostře v několika horních a dolních končetinách a metakarpofalangeálních kloubech rukou a nohou. Na základě těchto nálezů byla provedena bronchoskopie s transbronchiální jehlou (TBNA) postižených mediastinálních lymfatických uzlin, bronchoalveolární laváž (BAL) a bronchoskopie pro cytologické a mikrobiologické vyšetření, včetně M. tuberkulózy a jiných druhů mykobakterií; plicní poměr CD4/CD8 byl nižší než 3,5. Pro patologické a mikrobiologické testy byly provedeny biopsie prstových uzlin a perimalleolární plaku včetně amplifikace mikrobiální DNA technikou PCR. Výsledky potvrdily stejný granulomatózní aspekt uzlin, které byly dříve odstraněny, bez jakýchkoliv důkazů mikrobiální přítomnosti. Na základě výsledků klinických a laboratorních vyšetření byl pacient léčen perorálním prednisonem v dávce 0,5 mg/kg/den po dobu jednoho měsíce, poté byla dávka snížena na 0,35 mg/kg/den a nakonec na 0,2 mg/kg/den ve třetím měsíci. Po jednom měsíci léčby bylo pozorováno snížení zánětu, uzliny vypadaly jasněji a byly mnohem méně bolestivé; ve třetím měsíci bylo zjištěno úplné uzdravení s tvorbou jizev. Po šesti měsících od začátku léčby byly krevní testy normální; nový PET/CT odhalil příjem 18 F-fluorodeoxyglukózy v oblasti mediastina s maximálním SUV 3,8 a s nižším SUV než při prvním PET/CT v prstech na rukou; hrudní HRCT byla nezměněna. Pacient je stále v klinickém, funkčním a radiologickém sledování a v současné době je ve stabilním stavu.