Zprávu o 4leté dívce s PTLS (OMIM 610883) ze Srí Lanky, která byla diagnostikována duplikací 17p11.2 pomocí amplifikace sondy multiplexní ligace, která byla provedena kvůli závažnému narušení řeči. Byla produktem rodičů, kteří nebyli příbuzní, narodila se ve 37. týdnu těhotenství císařským řezem v dolní části kvůli gestačnímu diabetu matky, s porodní hmotností 2885 kg. V anamnéze nebyla žádná dětská hypotonie. Vývojové milníky byly opožděné, chůze se naučila ve dvou letech. Zaznamenal se opožděný vývoj řeči a při prezentaci byla schopná vyslovit maximálně dvě slova, přičemž nebyla schopná konstruovat věty. Receptivní jazykové dovednosti nebyly narušeny. Sluch nevykazoval žádný klinicky zjevný deficit. Vidící schopnost byla narušena hypermetropie a používala brýle. Byla veselá a dobře se sociálně angažovala. Běžné příznaky autismu včetně vyhýbání se očnímu kontaktu, opakovaného chování, fixací a nezájmu o sociální interakce nebyly přítomny. Měla hraniční až mírnou mentální poruchu na základě klinického hodnocení a navštěvovala školu s vrstevníky. V anamnéze nebyly žádné srdeční vady nebo problémy se spánkem. Při vyšetření měla výrazné rysy obličeje včetně trojúhelníkového obličeje, širokého čela, lehce skloněných očních víček, prominentního špičky nosu, hladkého philtrum a zubní malokluze. Ruce vykazovaly klinodaktylie 5. prstu bilaterálně a zvýšený odstup mezi prvním a druhým prstem pravé nohy.