7měsíční holčička ze západosudánského kmene byla přijata s diagnózou podvýživy. Při přijetí měla pacientka srostlé obočí, které vypadalo klenutě a dobře definovaně, dlouhé kudrnaté řasy, nízké přední a zadní vlasové linie, otočený nos, dolní úhel úst a tenké rty, dlouhý philtrum, malou dolní čelist a vyčnívající horní čelist, mikrocefalii, nadměrné množství tělesného ochlupení, krátký krk a malé široké ruce se šimpanzí rýhou a proximálním zasunutím palce a klinodaktylie pátého prstu. Rentgen ukázal opožděný vývoj kostí. Měla hluboký pláč, krátký krk s omezenou pohyblivostí, tuhý svalový tonus (nemohla sedět, stále používala pěsti), fixní flexe obou loktů a neprojevovala žádné známky mluvení nebo blábolení (obr. a). Navíc měla svázaný jazyk a tenkou kůži. Potenciální test mozkového kmene ukázal vodivou ztrátu sluchu. Byla vysoká asi 27 palců, vážila 3 kilogramy a neexistovaly žádné záznamy o její porodní hmotnosti. Obvod její lebky byl 35 cm. Konečně, vykazovala řadu rysů, které nejsou typické pro BDLS, včetně přetížených žeber hrudníkem na rentgenovém snímku (vzdálenost mezi každým žebrem je krátká). Hepatomegalie byla prokázána ultrazvukem. Periferní krev pacientky byla podrobena krátkodobé kultivaci v médiu RPMI 1640 po dobu 72 hodin. Po zastavení metafáze působením Colcemidu byly buňky sklizeny, ošetřeny hypotonickým roztokem a poté fixovány metanolem a kyselinou octovou podle standardních postupů. Shromážděné buňky byly rozprostřeny na čisté sklíčko a obarveny Wrightovou barvou pro chromozomové pásy. [] Kritéria klonality a karyotypické popisy byly podle doporučení ISCN. [] Analýza 11 metafázových buněk ukázala 46, XX ve všech buňkách.