35letý pravák hinduista bez známých komorbidit se tři měsíce dostavoval na neurologické ambulantní oddělení (OPD) se slabostí ipsilaterálních (levých) horních a dolních končetin. Slabost postupně postoupila až k hemiparéze levé strany. Popíral odchylky v obličeji, ztrátu vědomí, slintání, abnormální pohyby těla, anamnézu traumatu, letargie a únavu. Neměl žádnou relevantní lékařskou ani chirurgickou anamnézu. Rodinná anamnéza byla shledána bezvýznamnou. Při všeobecném vyšetření byl pacient při vědomí a orientoval se na čas, místo a osobu. Vitální parametry byly stabilní. Jeho vyšší mentální funkce byly neporušené. Motorické vyšetření odhalilo sílu 1/5–3/5 podle stupnice Medical Research Council (MRC) na levé horní a dolní končetině. Tonus levé dolní končetiny byl snížený ve srovnání s horní končetinou. Dolní končetina vykazovala nálezy jako atrofie a fascikulace. Hluboké šlachové reflexy byly živé na levé horní a dolní končetině. Na levé straně byl pokles nohy s pozitivním Hoffmanovým příznakem. Plantární reflex byl na levé straně stoupající. Nebyl žádný smyslový postih. Vyšetření střev a močového měchýře neprokázalo žádné abnormality. Zbytek systémového vyšetření byl v pořádku a neporušený. Pacient byl přijat k dalšímu vyšetření. Základní vyšetření včetně kompletního krevního obrazu, renálních a jaterních testů, náhodného měření hladiny cukru v krvi a elektrolytů byly v referenčním rozmezí. Magnetická rezonance mozku neprokázala žádné abnormality, jak je uvedeno v. Zobrazila normální morfologii mozku s normální intenzitou parenchymálního signálu. Oblasti vnitřní kapsle a mozkového kmene měly normální intenzitu signálu. Neexistoval žádný důkaz infarktu nebo krvácení. Podobně byl proveden screening MRI celé páteře a brachiálního plexu, který neprokázal žádné významné nálezy kromě mírných degenerativních změn v oblasti krční a bederní páteře. Později během pobytu v nemocnici se mu v levé mediální oblasti předloktí vyvinulo mravenčení a pocit pálení. Studie nervového vedení ukázala abnormální rychlosti nervového vedení (MNCV) v levém mediánu, ulnárním a společném peroneálním nervu, což naznačovalo střední ztrátu axonů s demyelinizací. To naznačovalo onemocnění motorického neuronu (MND). Zvažovanými diferenciály byly periferní neuropatie, nedostatek vitaminu B12, onemocnění štítné žlázy, ischemická mrtvice, dědičná spastic paraplegie, myasthenia gravis a amyotrofická laterální skleróza (ALS). Ostatní možnosti byly vyloučeny na základě anamnézy a klinického vyšetření. Poté mu byla na základě Gold Coast kritérií diagnostikována ALS [,, ]. Při sekvenování exomu [] byl z genového sekvenování izolován atypický gen, jak je znázorněno v. Statistiky pokrytí variant pro gen TFG zahrnovaly pokrytí referenčního alelu G = 67 a alternativního alelu C = 57. Procento pokrytých cílových nukleotidů zahrnovalo hloubku ≥20x, 93,97% pokrytí a práh kvality 98,01%. Léčba byla zahájena edaravonem s počátečním cyklem 60 mg jednou denně po dobu 14 dnů, následovaným 14denním obdobím bez léčby. Následné cykly představovaly 60 mg jednou denně po dobu 10 dnů v rámci 14denního období, následovaného 14denním obdobím bez léčby. Jako doplňková léčba byly podávány také pregabalin a sertralin. Léčbu pacient přijal a byl propuštěn s doporučením dalšího sledování pro další cyklus edaravonu. Během cyklu edaravonu byl pacient klinicky sledován. Po dokončení čtyř cyklů léčby edaravonem pacient léčbu ukončil. Klinický stav zůstal nezměněn s některými novými příznaky, jako je obtížné polykání.