24letý běloch byl k nám v lednu 2019 odeslán na druhý názor kvůli opakujícím se synkopám souvisejícím s fyzickou aktivitou. Pacient byl amatérským atletem, který se účastnil maratonů a triatlonů na vysoké úrovni a byl vyškolen v bojových uměních. V roce 2013 utrpěl traumatické poranění mozku způsobené synkopou během fyzické aktivity. V tomto okamžiku byla synkopa vysvětlena vysokými teplotami v ten den a neprovedla se žádná další vyšetření. O rok později došlo během tréninku plavčíků k téměř utonutí, které vyžadovalo krátkodobou resuscitaci jeho kolegy. Po tomto incidentu se pacient poprvé dostavil ke kardiologovi. Rutinní diagnostické vyšetření včetně 12ti-svodového EKG, echokardiografie a zobrazování srdeční magnetické rezonance neodhalilo žádné důkazy strukturálního onemocnění srdce nebo kanálopatie. Genetické testování nebylo provedeno kvůli neochotě pacienta k diagnostice. Vzhledem k opakovaným nevysvětlitelným synkopám byl následně zaveden kardiostimulátor. Od té doby nedošlo k žádné synkopě, ale kardiostimulátor pravidelně zaznamenával časté PVC a jednu epizodu vysokorychlostního tepu 250 b.p.m., což bylo interpretováno jako supraventrikulární tachykardie. Navzdory doporučením, aby tomu tak nebylo, pokračoval v ambiciózní sportovní činnosti. V roce 2016 pacient požádal o vyjmutí kardiostimulátoru proti doporučení lékařů, protože z něj měl abnormální pocity a neočekával od něj žádné další nálezy. V období mezi rokem 2016 a prvním kontaktem s naší ambulancí byl po většinu času asymptomatický. V době první návštěvy na naší klinice hlásil časté palpitace. To byl také důvod jeho návštěvy na naší klinice. Podrobná rodinná anamnéza odhalila, že jeho matka trpěla po léta fyzickým a emocionálním stresem spojeným se synkopami. Dále jeho dědeček z matčiny strany zemřel na SCD ve věku 28 let, jeho dva strýcové z matčiny strany zemřeli v mladém věku. Jeden zemřel náhle ve věku 17 let při hraní fotbalu, zatímco druhý zemřel z neznámé příčiny v dole. Představil se ve velmi dobře trénovaném stavu. Fyzikální vyšetření neprokázalo žádné abnormality, EKG ukázalo normální osu s pravidelnými intervaly bez jakýchkoli známek předexcitace nebo časné repolarizace (). Kromě mírné mitrální insuficience byl echokardiogram nenápadný. Během zátěžového EKG vyvinul časté PVC při odporu 175 W (W), tyto PVC byly převážně polymorfní, ale také obousměrné. Při odporu 250 W byl zaznamenán významný pokles krevního tlaku (>20 mmHg) a pacient hlásil závratě, přičemž vykazoval obousměrné bigemini a trigemini, ale žádnou trvalou ventrikulární tachykardii (VT) (viz). Arytmie okamžitě během zotavení ustaly. Byl proveden genetický test, který odhalil mutaci v srdečním RyR2 genu. Na základě klinických nálezů, genetického krevního testu a rodinné historie byla stanovena diagnóza CPVT. Byla zahájena terapie betablokádou, ale pacient toleroval pouze minimální dávku kvůli významné sinusové bradykardii. Dále plánoval pokračovat s fyzickou aktivitou na úrovni vysoké výkonnosti navzdory doporučení, aby tak neučinil. Proto jsme navrhli implantovat implantabilní kardioverter-defibrilátor (ICD) na základě historie opakovaných synkop. Pacient souhlasil s implantací jednokomorového ICD, která byla provedena v březnu 2020. Terapie betablokádou byla pokračovala při minimální dávce. Od té doby nedošlo k žádné další epizodě synkopy nebo VT/fibrilace komor (VF). RyR2 mutace byla také detekována u jeho matky a sestry. Vzhledem k tomu, že sestra mezitím také zažila synkopu spojenou s cvičením, byla implantace ICD provedena u obou členů rodiny. zobrazuje rodinný strom včetně definitivních a podezřelých nositelů mutace.