55letý mužský kadaver, který trpěl HME, byl darován univerzitě v Liverpoolu pro anatomické vyšetření. Před smrtí byl dárce informován a pro studii bylo získáno etické schválení prostřednictvím Výboru pro etiku výzkumu v oblasti zdraví a přírodních věd. Kadaver byl čtyři dny po smrti balzamován a byly provedeny CT a rentgenové snímky, aby byl vytvořen úplný záznam o kadaver. Po pitvě byly kosti odstraněny pro MRI a mikroskopické vyšetření. Radius, ulna, femur, tibia a fibula byly izolovány a skenovány na 1,5 T Siemens Symphony MRI, aby byl dokumentován vzhled měkkých tkání. Pro tuto publikaci byly použity vícečetné modality s T2 turbo spin echo (TSE) a standardní dual echo steady state (DESS) sekvence [], protože poskytovaly nejlepší kombinaci kontrastu a prostorového rozlišení. Po pitvě byly kosti rozděleny, aby bylo možné sledovat vnitřní anatomii, a vzorky byly odebrány k histologickému vyšetření. Tyto sekce byly vloženy do methylmetakrylátové pryskyřice a rozděleny pro montáž na sklíčka. Po deplastizaci methoxyethyl acetátem byly sekce obarveny 1% toluidovým modrým po dobu 10 minut při pokojové teplotě (pro úplnou metodu se prosím podívejte na []). Získání DNA z buněk nebylo možné kvůli povaze fixace ve formolovém roztoku. Kombinace předdisekčních CT snímků a radiogramů ukázala, že mrtvé tělo mělo nejméně 73 různých vnějších kostních defektů různého rozsahu a tvaru, které byly patrné po celé kostře. Dolní končetina obsahovala nejvíce exostóz s 34 nádory, z nichž 5 bylo v nohách. V obratlech bylo 22 výrůstků, z nichž 12 bylo na obratlových tělech a 10 na spinálních a příčných výběžcích. V horní končetině bylo zaznamenáno 6 výrůstků, z nichž 4 byly na lopatce. Dva exostózy byly na zadních kyčelních výběžcích a 2 byly na přední straně hrudní kosti. U 7. levého žebra byl malý výrůstek na konci hrudní kosti, zatímco na pravém 8. a 10. levém žebru byly osteokromy na tuberklech. V kostech lebky, včetně její spodní části, nebyla patrná žádná závažná dysplázie. Na základě vlastností pozorovaných na CT snímcích a rentgenových snímcích byla následující disekce zaměřena na pravý loket a pravou dolní končetinu. Sklonení poloměru způsobené kratší ulnou vyústilo v dislokaci radiální hlavy od loketního kloubu. Prozkoumání této oblasti odhalilo rozsah znetvoření měkkých tkání s laterálním posunem brachioradialis kolem radiální hlavy, zatímco radiální nerv byl natažený přes jeho horní povrch, což pravděpodobně způsobilo sevření nervu (obr. a). Osteochondroma v metafýze radia způsobilo neobvyklou artikulaci v loketním kloubu, kde se hlavice humeru nyní klouže s deformovanou radiální tuberositou (obr. b). Zajímavé je, že šlacha biceps brachii byla začleněna do kloubu samotného. MRI snímky proximálního radia odhalují exostózu s krytím chrupavkou, která se vytváří na radiální tuberositě (obr. c), a obraz také ukazuje velké signální dutiny v trabekulách, které byly při další disekci zbaveny kosti (obr. d). Proximální femur měl na povrchu 3 exostózy, které se velmi lišily velikostí a tvarem. Největší byla vytvořena kolem mediálního a předního aspektu metafýzy; byla přisedlá, měla velké množství lobulací a byla pokrytá chrupavkou. Tato velká exostóza zcela zničila krček femuru, což způsobovalo potíže při rozlišování většího a menšího trochanteru femuru (obr. a a e). V dolní části byl malý pedunkulovaný výrůstek na laterálním aspektu dříku. Vedle něj, níže než větší trochanter, byl dlouhý přisedlý exostóza, která se táhla směrem k diafýze (obr. a a f). MRI ukázala osteochondromy obklopující metafýzu a vyrůstající z ní (obr. d) s chrupavkovými čepy na povrchu. Snímky také odhalily masu uvnitř metafýzy; vzhledem k umístění tohoto výrůstku se předpokládalo, že se jedná buď o enchondromu nebo chondrosarkomu. Zajímavé je, že podobně jako v případě hlavy radia v předchozí části, MRI snímek odhalil velké signální dutiny v celé proximální části femuru. Histologická část pedikulovaného výrůstku (obr. c) ukázala chrupavkovou čepici s podkladovou subchondrální kostí. Čepice vykazovala zřetelné znaky růstové ploténky včetně perichondria a zralých a nezralých chondrocytů. K dalšímu rozlišení anatomie vnitřních struktur byla proximální femur rozřezána na dvě části (obr. g). Měkká hmota (obr. h) odpovídala oblasti vysoké intenzity na MRI snímku T2. Byl odebrán vzorek pro histologické vyšetření a ten vykazoval velkou chrupavkovou hmotu uspořádanou do diskrétních oblastí, což vytvářelo lobulární efekt (obr. b). Tmavé oblasti zaznamenané na MRI odpovídaly velkým dutinám v trabekulární kosti. Podobně jako poloměr, byla exostóza v hlavici fibuly velkou, lobulovanou hmotou s chrupavkovou čepičkou a způsobila značné anatomické změny okolní měkké tkáně. Tím, že se rozšířila do svalového bříška lýtkového svalu, natáhla a roztrhala svalová vlákna (obr. a a b). CT snímky růstu odhalily plný rozsah osteochondromy a ukázaly, že se mezi hlavicí fibuly a holenní kosti vytvořila synostóza (obr. c). Stejně jako předchozí snímky radia a femuru, i DESS MRI snímky holenní kosti odhalily velké signální dutiny v trabekulární kostní struktuře. To mohlo ohrozit svrchní kost, protože kortex se v této oblasti zdál tenčí (obr. d). Je třeba poznamenat, že se také objevila synostóza v oblasti dolního tibiofibulárního kloubu (obr. e). Na pravé palci se nacházel výrůstek na mediální straně distální falangy. Na spodní straně hlavičky prvního metatarsalu byl také exostosis (obr. a). Anomálie, která způsobila vnější vzhled, že druhý prst byl kratší, je ve skutečnosti způsobena růstem 2. metatarsalu. Hlava metatarsalu byla tak zarostlá, že posunula proximální falangu druhého prstu laterálně, což způsobilo, že kloub mezi oběma byl v sagitální rovině, na rozdíl od normálního kloubu směřujícího ke koruně (obr. a a b). Dále se objevila synostóza mezi hlavami 2. a 3. metatarsální kosti (obr. a). Při disekci této oblasti bylo odhaleno, že chrupavkový osteokartom byl neobvykle zasunutý do šlachy extensor digitorum longus (obr. b).