6. května 2023 byla do naší nemocnice přijata 30letá žena. Pacientka sama uvedla, že před 15 lety neměla žádné zjevné příznaky štíhlých končetin a abnormální rychlosti růstu. Před 16. rokem věku dosahovala výšky přibližně 140 cm a poté začala růst tak daleko. Byla v růstovém stavu a roční rychlost růstu není známa. Končetiny pacientky byly štíhlé, oboustranné oční štěrbiny se rozšířily, sekundární pohlavní znaky nebyly vyvinuty a menstruace nebyla zaznamenána. Pacientka byla léčena na endokrinologickém oddělení naší nemocnice v roce 2016. V té době výsledky barevného ultrazvukového vyšetření dělohy a přídavných orgánů v jiných nemocnicích neukazovaly echo dělohy a přídavných orgánů v pánevní dutině a výsledky zobrazování magnetickou rezonancí oblasti sedla hypofýzy naznačovaly syndrom přerušení stonku hypofýzy. Rodiče pacientky jsou bratranci a jsou příbuznými v příbuzenské skupině. Pacient byl při přijetí vysoký 180 cm a vážil 72 kg. Pacient byl přijat do nemocnice, aby se zlepšil příslušný test, a výsledky testu jsou uvedeny v. MRI prostaty, jednoduchý snímek a vylepšený snímek při přijetí naznačovaly syndrom přerušení hypofyzárního stonku (). Věk kostí pravého zápěstí ukázal, že pacient nebyl plně zralý (). MRI pánve, jednoduchý snímek, ukázal nepřítomnost dělohy a bilaterální vaječníky (). CT hrudníku ukázalo několik malých uzlin v obou plících a vyšetření hustoty kostních minerálů ukázalo nízkou kostní hmotu. Ultrazvuk štítné žlázy ukázal difúzní léze štítné žlázy. Konvenční elektrokardiogram ukázal sinusový rytmus, nízké napětí QRS levé hrudi. Za účelem objasnění etiologie pacientky byla pacientka podrobena vyšetření a analýze karyotypu periferní krve. Byly analyzovány karyotypy 120 buněk. Výsledky ukázaly, že jedna byla homologní chimérický karyotyp a buněčná linie měla pouze jeden X chromozom a byly nalezeny tři buňky. Další buněčná linie měla normální ženský karyotyp a bylo nalezeno 117 buněk. Karyotyp pacientky byl 45, X[3] / 46, XX [117]. K dalšímu vedení hormonální substituční terapie pacient podstoupil test na vyvolání hypoglykemie a test na gonadorelin. Test na vyvolání hypoglykemie ukázal nedostatek růstového hormonu a kortizolu u pacientů (). Test na gonadorelin u pacienta naznačil hypogonadismus ().