27letý muž se objevil s bolestmi hlavy, zvracením a rozmazaným viděním, které trvalo 1 týden. Pacientova bolest hlavy měla postupný nástup, pulzující povahu, byla horší ráno a doprovázelo ji zvracení a rozmazané vidění. Bolest hlavy byla dočasně zmírněna analgezí, ale během týdne se postupně zhoršovala. Pacient měl v minulosti akutní lymfoblastickou leukémii ve věku čtyř let a byl léčen podle protokolu Berlín-Frankfurt-Münster. Neurologické vyšetření v den přijetí odhalilo bilaterální snížení zrakové ostrosti. Zraková ostrost pravého oka byla lehká a pro levé oko byla 6/6. Nebyl zaznamenán žádný jiný neurologický deficit. Systémová vyšetření byla bez pozoruhodností. Zjištění krevního vyšetření byla normální. Magnetická rezonance mozku odhalila heterogenně zvýšený hypotalamický nádor (obrázek). Léze měřila 2 cm × 1,5 cm a nacházela se hlavně v hypotalamu s rozšířením do optického chiasmu. Nebyl zjištěn žádný vliv na hypofýzu a hypofýzu. Stereotaktická biopsie nádoru byla provedena. Histopatologické vyšetření vzorku ukázalo ohnisko nádorové infiltrace, která vykazovala rabdoidní morfologii (obrázek). Jádra byla excentricky umístěna, hyperchromatická a pleomorfní s hrubým chromatinem. Byla zde velká množství eozinofilní cytoplazmy. Byly pozorovány mitotické útvary. Buňky byly obarveny pozitivně na vimentin, cytokeratin (CK) AE1/AE3, gliální fibrilární kyselý protein (GFAP), cluster diferenciace (CD) 68 a CD138. Synaptofyzin, lidské melanomové černé 45, CK7, CK20, desmin, hladké svalové actin, CD79, CD30, terminální deoxynukleotidylová transferáza, placentární alkalická fosfatáza a leukocytový společný antigen byly při barvení negativní. Ki67 byl více než 20%.