43letá žena upoutaná na vozík z roku 2006, postižená FSHD, podstoupila 6měsíční cvičební terapii spojenou s NS, aby se prozkoumaly metabolické a možné změny v motorických funkcích související s programem. Pacient se narodil rodičům, kteří nebyli příbuzní, po bezproblémovém těhotenství a porodu, s rodinnou anamnézou negativní na MD. Pacient nese „de novo“ D4Z4 redukovaný alel se 2 opakováními (14 kb). Když jí byly dva roky, její rodiče zaznamenali potíže s chůzí a kulhavý krok. Ve čtyřech letech jí byla diagnostikována svalová choroba. V jedenácti letech jí byla klinicky diagnostikována progresivní MD. Ve třiceti letech neurologické vyšetření odhalilo levostranný kulhavý krok, slabost obličeje, atrofii svalů ramenního pletence s bilaterálním scapular winging, atrofii bilaterálních prsních, infraspinátových a supraspinátových svalů, středně závažnou slabost bicepsů, závažnou slabost deltoidních svalů, slabost extenzorů nohou a proximální slabost kyčle, hyperlordózu bederní páteře; reflexy v šlachách dolních končetin chyběly, smyslové vyšetření bylo normální. V roce 1982 odhalila svalová biopsie myopatické změny slučitelné s FSHD. V současnosti vykazuje závažnou svalovou hypotrofii a proximálně-distální slabost vedoucí ke ztrátě schopnosti chůze v roce 2006 a závažnou bederní hyperlordózu (FSHD skóre 12 podle Lampertiho a kol. []). Hodnocení respiračních funkcí v roce 2001 poprvé odhalilo mírnou respirační restriktivní nedostatečnost (% pred: VC 75,9; FVC 82,3; FEV1 88,50; FEV1%/VCmax 133, viz obrázek).