Jeden desetiletý chlapec, který byl jinak zdravý, navštívil soukromou praxi kvůli vysoké horečce, která přetrvávala asi 1 měsíc. Krevní test ukázal vysokou hladinu C-reaktivního proteinu (13,1 mg/dl; normální hodnota: < 0,01 mg/dl), takže byl poslán do blízké nemocnice na další vyšetření. Ultrasonografie břicha v této nemocnici odhalila velký pevný nádor v játrech (v té době přibližně 6,3 × 5,3 cm). Zvýšená počítačová tomografie (CT) ukázala, že nádor byl umístěn hlavně v oblasti S4 a S5 v játrech (obr. ). Nádor byl dobře ohraničený a vykazoval postupné slabé zesílení od arteriální fáze až po portálovou fázi. Na zobrazování pomocí magnetické rezonance (MRI) vykazoval nádor nízkou intenzitu na T1-vážené zobrazování a vysokou intenzitu na T2-vážené zobrazování s částečným difuzním omezením (obr. ). 18F-fluorodeoxyglukóza-pozitronová emisní tomografie (FDG-PET) ukázala výrazné vychytávání FDG nádorem s časným maximálním standardizovaným vychytávacím hodnotám (SUVmax) 8,8 (obr. ). Na žádném zobrazovacím zařízení nebyly nalezeny důkazy vzdálených metastáz. Úrovně nádorových markerů, včetně alfa-fetoproteinu (AFP), proteinu indukovaného antagonistou vitaminu K II (PIVKA-II), karcinoembryonálního antigenu (CEA) a uhlohydrátového antigenu 19-9 (CA19-9), byly v normálních mezích. Na základě těchto zjištění byla nejpravděpodobnější diferenciální diagnóza podezření na nediferencovaný sarkom; proto byl odeslán do naší nemocnice na chirurgické ošetření. Za účelem potvrzení diagnózy a vytvoření operačního plánu byla v naší nemocnici provedena základní biopsii. Na základě nálezů předoperačního vyšetření včetně výsledků biopsie byla stanovena diagnóza hepatocelulárního karcinomu. Stupeň Child-Pugh byl 8 (albumin 3; protrombinový čas 2; bilirubin 1; ascites 1; encefalopatie 1), a míra zadržení indocyaninové zelené (ICG-R15) byla 2,9 %. Na posíleném CT před operací byl nádor o velikosti 8,7 × 10,4 × 13,1 cm, který vykazoval výrazný růst během jednoho měsíce. Plánovali jsme provést elektivní chirurgickou resekci laparotomií. Při operaci byl velký nádor v centrální části jater bez nálezu peritoneální diseminace nebo intraabdominální metastázy. Nádor postihoval segmenty jater 4, 5 a 8; avšak hřbetní část segmentu 8 byla ušetřena. Nádor ve skutečnosti nenapadl pouzdro Glisona v hilusu jater a vzdálenost mezi nádorem a hřbetní částí portální žíly byla 1 cm. Po odstranění žlučníku byl pomocí vodního paprsku hybridního nože (erbe JET2®; Erbe Elektromedizin GmbH, Tübingen, Německo) proveden transect jaterního parenchymu. Při operaci byl nádor o velikosti 8,7 × 10,4 × 13,1 cm, který vykazoval výrazný růst během jednoho měsíce. Hřbetní část Segmentu 8 byla úspěšně zachována. Krevní zásobení oblasti bylo potvrzeno pomocí vodního paprsku hybridního nože (erbe JET2®; Erbe Elektromedizin GmbH, Tübingen, Německo) při použití manévru Pringle, přičemž byla potvrzena poloha nádoru pomocí intraoperační ultrasonografie. Hřbetní část Segmentu 8 byla úspěšně zachována. Operační doba byla 521 min a krevní ztráta byla 490 ml. Pacient byl převezen do předchozí nemocnice 12. den po operaci. Makroskopické nálezy ukázaly žlutý bílý, pevný nádor o velikosti 10 × 9 cm s hemoragiemi a nekrózou (obr. ). Ačkoli byl nádor dobře ohraničený makroskopicky, při histopatologickém vyšetření vykazovaly nádorové buňky infiltrace (obr. a) a byla pozorována vaskulární invaze (obr. b). Nádor byl složen z polygonálních nebo oválných tvarovaných buněk uspořádaných kolem krevních cév (obr. c), vřetenových buněk uspořádaných do svazků (obr. d) a kulatých epiteliálních buněk s jasným cytoplasmatem (obr. e). Nádorové buňky vykazovaly vysoký stupeň nukleárního gradingu a byly také nalezeny mnohojaderně zbarvené buňky (obr. f, označené žlutými šipkami). Mitotická aktivita byla snadno rozpoznatelná; mitotická aktivita byla 30/50 hpf, včetně abnormální mitózy (obr. f, zvýrazněná žlutými šipkami). Imunohistochemická vyšetření odhalila, že některé buňky byly pozitivní na a-SMA a melan A, zatímco přibližně 50 % buněk bylo pozitivních na HMB-45 (obr. ). Tyto histopatologické nálezy spolu s imunoreaktivitou s melanocytovými markery byly v souladu s diagnózou perivaskulárního epiteliálního nádorového bujení. Diagnóza byla také potvrzena centrálním revizním výborem v Japonské dětské onkologické skupině (JCCG). Po propuštění z naší nemocnice byl pacient sledován v jiné nemocnici. V 6. měsíci po první operaci si pacient stěžoval na bolest v rameni. MRI ukázala nádor ve tvaru oštěpu u 2. hrudní obratle, který byl potvrzen jako kostní metastáza PEComa biopsie. Po zmenšení velikosti nádoru chemoterapií (včetně ifosfamidu a doxorubicinu) byla provedena vertebrektomie. Po operaci pacient trpěl únikem mozkomíšního moku a meningitidou, které byly léčeny vancomycinem. Další léčba byla považována za zbytečnou, protože v vzorku nebyly nalezeny životaschopné buňky. Po dvou letech od relapsu se při pravidelné následné návštěvě objevil 6 cm pevný nádor v oblasti pánve a 15 mm uzel ve středním laloku pravého plicního pole. Nádor v pánvi byl odstraněn laparotomií, zatímco uzel v pravém plicním poli byl odstraněn v rámci thorakoskopického zákroku. Při patologickém vyšetření bylo zjištěno, že oba léze byly PEComa a byla identifikována genetická změna genu TSC2. Po čtyřech měsících od druhé relapsu se nádor v pánvi objevil znovu. Od třetí relapsu byl pacient pečlivě léčen inhibitorem mTOR.