25letý běloch, který se zdál být zdravý, byl přijat na pohotovost s hlavním příznakem tonických záchvatů. Diagnostické zobrazovací vyšetření (NMR hlavy a angio-CT) ukázalo, že muž trpěl rozsáhlým nádorem v přední části lebeční dutiny (obrázek). Nádor byl odstraněn fronto-parietální kraniotomií. Histopatologické vyšetření odhalilo, že se jednalo o chondromu. Pooperační období bylo bez komplikací. Tři měsíce po zákroku se pacient dostavil na pohotovost s těžkou bolestí v levém kyčelním kloubu. Bolest, charakterizovaná jako recidivující, začala asi před rokem. O šest měsíců později došlo k náhlému zvýšení intenzity bolesti, což pacientovi zabránilo v chůzi na postiženou končetinu. Při fyzikálním vyšetření byl zaznamenán Drehmannův příznak, levá končetina byla v natažené poloze o 45 stupňů, všechny pohyby v kyčelním kloubu byly nesnesitelné. Nebyly zjištěny žádné cévní a nervové poruchy. Byla provedena axiální radiografie pánve A-P a Lauensteinova radiografie pánve a počítačová tomografie pánve (obr., a ) Diagnostické zobrazovací vyšetření ukázalo bilaterální otevřené epifyzální chrupavky femuru a SCFE na levé straně, postihující laterální a posteriorní část. Klinické a radiologické vyšetření naznačilo pokračování s otevřenou rekonstrukcí kloubu s popsáním dislokace podle Danna Ganz [, ] (obr., ) Následující den byl pacient umístěn ve vzpřímené poloze a rehabilitace začala. Po dvou týdnech pacientovi bylo povoleno částečně zatěžovat postiženou nohu. Po dvou měsících po operaci pacient byl schopen plně zatěžovat postiženou končetinu. Tři měsíce po operaci pacient znovu získal plný rozsah pohybu a chodil bez berlí (tabulka, obr. ) Vzhledem ke klinickým příznakům hypogonadismu bylo doporučeno endokrinologické vyšetření, které ukázalo, že pacient měří 194 cm a váží 83 kg (BMI 22,05 kg/m2). Délka jeho paže byla 197 cm. U pacienta byly zjištěny příznaky opožděného pohlavního zrání. Při vyšetření vnějších genitálií byl zjištěn mikropenis a objem varlat 3,3 ml a 3,6 ml v pravém a levém varleti (Tannerovo stádium 2). Podle našich informací byly tyto příznaky opožděného pohlavního zrání poprvé zaznamenány během endokrinologického vyšetření v souvislosti s SCFE. Laboratorní testy odhalily hypogonadotropní hypogonadismus bez dalších příznaků nedostatečnosti hypofýzy (tabulka). Normální hypofýza byla vizualizována pomocí NMR. Věk kostí byl 15 let. Provedla se dvouenergetická rentgenová absorptiometrie a bylo zjištěno osteoporóza (Z-skóre v bederní páteři − 3,4). Klinické nálezy se odrazily také v genetickém testu. Přímé sekvenování receptoru uvolňujícího gonadotropní hormony (GNRHR, MIM:138850, ref.: NM_000406.2) odhalilo smíšenou heterozygotnost pro dvě nezávislé mutace R139H a R262Q (každá alela je ovlivněna jednou mutací, obr.). Genetický stav pacienta vedl k syntéze pozměněného GNRHR proteinu. Pacient měl normální mužský karyotyp (46XY) a další chromozomální změny v genomu, které mohly být odpovědné za fenotyp, byly vyloučeny. Léčba lidským chorionickým gonadotropinem (hCG) byla zahájena dva týdny po operaci, aby se dosáhlo maskulinizace i spermatogeneze. Léčba vedla k úplné obnově fenotypových a funkčních mužských pohlavních znaků. Pacient se stal otcem zdravé dcery tři roky po zahájení léčby. Anatomie a funkce operovaného kyčelního kloubu byly zachovány (obr.). Obrázek představuje časový průběh léčby pacienta. „Vždy jsem se cítil odlišný. Můj vzhled a dokonce i způsob, jakým jsem se choval, byly velmi odlišné od většiny mých kolegů. Po zahájení terapie se změnilo mé tělo, nálada, dokonce i hlas. Po několika měsících terapie jsem se poprvé v životě zamiloval a jsem šťastným otcem nádherné dívky.“