Pacient byl 35letý Číňan s nezajímavou anamnézou těhotenství, porodu a vývoje. Byl fyzicky aktivní a ve 20 letech bez problémů dokončil vojenskou službu. První příznaky se objevily, když mu bylo něco přes 20 let, kdy postupně narůstaly potíže s natahováním prstů, což mu způsobovalo problémy s používáním telefonu. Ve svých 30 letech se u něj objevily problémy s pozvedáváním těžkých předmětů a slabost distálních dolních končetin. Řeč, polykání a dýchání byly normální. Nebyl zde žádný příbuzenský vztah. Jeho biologický otec měl slabost horních a dolních končetin; pacient je od svého biologického otce odloučen a nemohl poskytnout další informace. Jeho biologická matka a mladší sourozenci (poloviční bratr a poloviční sestra, ve věku 33 a 29 let) byli zdraví. Byl ženatý, bez dětí. Při vyšetření byly extraokulární, obličejové a bulbární svalové pohyby normální. Svalová hmota byla normální, bez ztráty nebo hypertrofie. Svalový tonus a hluboké šlachové reflexy byly také normální. Byla zaznamenána převážně distální svalová slabost, která byla nejvýraznější v bilaterálních extenzorech ukazováčku a levého čtvrtého a pátého prstu, kde byla zaznamenána rozdílná slabost (MRC stupeň 1-2; obr. A-D). Rozložení slabosti v ostatních svalových skupinách bylo následující: v horních končetinách, abdukce prstů (MRC stupeň 2), ohýbání lokte (MRC stupeň 3), ohýbání prstů a abdukce palce (MRC stupeň 4), ohýbání zápěstí a natahování (MRC stupeň 5), abdukce ramen a natahování lokte (MRC stupeň 4). V dolních končetinách byla zaznamenána dorziflexie kotníku (MRC stupeň 3), natahování prstů (MRC stupeň 3), ohýbání kolen (MRC stupeň 5), natahování kolen (MRC stupeň 4), flexie a natahování kyčle (MRC stupeň 4). Mírná svalová slabost byla zaznamenána v axiálních svalech (flexie krku MRC stupeň 3, prodloužení krku 4). Flexie a natahování páteře byly neporušené. Senzorické vyšetření bylo normální. Nebyly zaznamenány žádné kožní, kloubní nebo spinální abnormality a nebyly zaznamenány žádné kontraktury šlach. Sérum kreatinkinázy bylo normální. Studie nervového vedení byla bez pozoruhodností, zatímco jehlová elektromyografie (EMG) odhalila myopatické změny charakterizované nízkou amplitudou, krátkým trváním, polyfázickými potenciály motorických jednotek s časným náborem, zvýšenou aktivitou bez fibrilace nebo pozitivních ostrých vln. Relevantní nálezy MRI svalů dolní části těla (magnetická rezonance zahrnující pánev, stehna a lýtka; obr. E-G) zahrnovaly: infiltraci tuku v gluteus maximus/medius, sartorius, adductor magnus, semimembranosus, biceps femoris, extensor digitorum longus, tibialis anterior a soleus. Kromě sartoria a extensor digitorum longus, kde byla infiltrace tuku mírná, bylo zapojení ostatních postižených svalů mírné. Nebyl evidentní žádný významný úbytek objemu svalů nebo svalového edému. Elektrokardiogram vykazoval normální sinusový rytmus a transthoracický echokardiogram byl normální. Biopsie biceps brachii (obr.; model světelného mikroskopu: NI-U, Nikon, model kamery: Nikon imaging device, DS-Camera, řadič: DS-03, software kamery DS-Fil: NIS-Elements BR4.2; model elektronového mikroskopu: JEOL JEM2100, model kamery: Gatan SC1000 CCD kamera, software pro pořizování snímků: Gatan Microscopy Suite Digital micrograph) ukázala variabilitu velikosti svalových vláken (obr. A). Byly vidět rozptýlené a shluky převážně atrofických typů 2 vláken spolu s jadernými shluky (průměrný průměr typ 1 vlákna: 30 ± 13 μm, průměrný průměr typ 2 vlákna 19 ± 13 μm, procento typ 2 vláken 48 %, faktor atrofie typ 2 2,0) (obr. D). Byly vidět ohniska endomyziální a perimysiální fibrózy a zvýšená množství tukové tkáně. Některá vlákna vykazovala bledé centrální oblasti na NADH (obr. C) a SDH (obr. F), ale nikoliv na COX (obr. E), což naznačuje oblasti se sníženou aktivitou oxidačních enzymů. Nebyly vidět žádné nekrózy ani regenerační vlákna. Nebyl zaznamenán žádný převažující typ vláken. Nebyly vidět žádné abnormální inkluze na Gömöri-trichromovém nátěru (obr. B). Elektronová mikroskopie ukázala atrofická vlákna bez přítomnosti nemalinových tyčinek (obr. ). Genetické testování odhalilo heterozygotní p.Ser246Leu variantu (NM_152263.4, c.737 C > T) v genu TPM3. Nebyly identifikovány žádné další patogenní varianty v jiných genech, o nichž je známo, že jsou spojeny s genetickými svalovými chorobami. Kascádové testování nebylo možné provést, protože pacientův biologický otec nebyl dostupný. Analýza reverzní transkripce-polymerázové řetězové reakce (RT-PCR) c.737 C > T varianty nebyla průkazná a ukázala nadměrnou expresi genu TPM3 ve svalové tkáni a také několik oblastí nesprávného sestřihu mRNA.