2letý chlapec byl přijat s nádorem distálního radia na levé straně, který rostl 8 měsíců. Byl léčen konzervativně a zahojil se 4 týdny po úrazu. Hmota byla zaznamenána několik týdnů před pádem, ale nebyla vyšetřena, dokud pacient nepřišel na pohotovost kvůli svému pádu. Rodinná anamnéza byla negativní pro příbuzné rodiče; nicméně bylo zjištěno, že matka měla během těhotenství preeklampsii. Při fyzickém vyšetření měl zjevně hmatatelnou, citlivou lézi bez erytému. Neměl horečku, žádnou lymfadenopatii a žádné příznaky horních cest dýchacích. Základní laboratorní vyšetření byla v normálním rozmezí a hladina laktát dehydrogenázy byla normální. Oba ústní a písemné informované souhlasy byly získány od zákonných zástupců ohledně případové studie a budoucích publikací. Rentgenové snímky ukázaly kostní původ hmoty s extrakostní složkou (a). Odhalily 5 cm kraniocaudální rozpínavou, osteolytická, bublinovou intramedulární lézi diafýzy levé radiační kosti, která se táhla až do metafýzy. Léze vykazovala pomalu rostoucí rysy, jako jsou septurace a nedestruktivní kortikální invaze. Byly zde některé kortikální eroze a poruchy, ale žádná významná periostální reakce. V proximálním místě byla široká přechodová zóna; v distálním místě však byla přítomna pouze úzká přechodová zóna. Bylo obtížné určit, zda je léze benigní nebo maligní. Nepřítomnost průhlednosti mezi radiusem a ulnou naznačovala extrakostní infiltraci, což vyvolalo úvahu o maligní etiologii. V důsledku toho bylo nařízeno MRI, aby se dále prošetřila složka měkkých tkání. Snímky MRI ukázaly agresivní, destruktivní kostní lézi s nízkým signálem na T1 () a vysokým signálem na STIR ( a ), zahrnující střední a distální část radia s přidruženou složkou měkkých tkání o rozměrech 5,3 × 2,3 × 2,1 cm. Snímky ukázaly omezenou difúzi s přidruženou přilehlou periostální reakcí. Husté zesílení v rámci kostní léze spolu s heterogenním zesílením naznačovalo nelikvidní nekrózu nebo možnou fibrózu v rámci extraosální složky měkkých tkání (). CT i PET vyšetření hrudníku byly negativní na metastázy. Diferenciální diagnóza založená na klinických a radiologických parametrech zahrnovala Ewingův sarkom, rabdomyosarkom, histiocytózu z Langerhansových buněk, infantilní myofibromatózu a infantilní FS. Byla provedena biopsie pod CT vedením. Histologicky se ve řezech projevila proliferace vřeténekých buněk s podlouhlými jádry uspořádanými do svazků, oddělených četnými krevními cévami (). Byla přítomna mírná jaderná atypie a bylo pozorováno několik mitóz (<5 HPF); byly přítomny i vzácné obří buňky (). Imunohistochemická studie ukázala proliferující buňky pozitivní na vimentin a SMA (). CD95, CD34, S100 a BCL2 byly negativní. Ki67 označila 10–15 % jader. Výrazná plexiformní architektura a myofibroblastní a histiocytární imunofenotyp (pozitivní na histiocytární markery a hladké svalové aktin) zařadily plexiformní fibrohistiocytární nádor do diferenciální diagnostiky (). Tato diferenciální diagnóza je však atypická vzhledem k velikosti nádoru, jeho umístění, agresivním rysům a mladému věku pacientky. Vzhledem k této atypické prezentaci byla zahájena diskuse s odborníky na muskuloskeletální onkologii a vzorek biopsie byl odeslán na další molekulární studie. Po obdržení výsledků sekvenování nové generace, které umožňuje sekvenování celého genomu během jednoho dne [], a poskytuje tak vyšší výkon sekvenování pro konkrétní vhled do biologického kontextu mechanismu nemoci [], se jako nejpravděpodobnější diagnóza objevil nízko-gradový infantilní fibromyxoidní sarkom kosti. S ohledem na umístění a invazi do měkkých tkání, spolu s proniknutím neurovaskulárního svazku, podstoupil pacient chirurgickou resekci na operačním sále. Radikální resekce, která se týká rozsáhlého chirurgického odstranění kostního nádoru – v tomto případě infantilní FS – měla za cíl eliminovat celý nádor a některé okolní zdravé tkáně, označované jako „okraj“, aby se zajistilo, že nezůstanou žádné zhoubné buňky. To zahrnovalo provedení dvou osteotomií nebo chirurgických řezů do kosti. První osteotomie byla provedena 5 cm proximálně k růstové ploténce, přičemž další centimetr byl povolen, aby se zajistily volné okraje, a minimalizovalo se tak riziko ponechání zhoubných buněk poblíž růstové ploténky – kritické oblasti pro růst kostí u pediatrických pacientů. Druhá osteotomie, distální k první a 1 cm proximální k růstové ploténce, sloužila k zajištění nádoru a jeho přidružených tkání pro úplné odstranění ( a). Po provedení osteotomií byla resekce zakončena úplným odstraněním nádoru a jeho měkkých tkání, včetně svalů, tuků a pojivových tkání (). Aby se dále stabilizovalo chirurgické místo a zachovala se funkce radia-karpálního kloubu, byla provedena centrální translokace ulny s fixací pomocí K-drátů, po níž následovalo použití dlouhého dlaždicového obvazu ( a). Tento komplexní vícekrokový chirurgický přístup byl zaměřen na vymýcení všech potenciálních zdrojů zhoubných buněk, stabilizaci postižené oblasti, minimalizaci rizika recidivy a maximalizaci šancí na úplné vyléčení. Pooperační průběh pacienta byl zpočátku hladký; přítomnost pozitivních chirurgických okrajů však vyžadovala další léčbu. V důsledku toho pacient podstoupil adjuvantní chemoterapii a radioterapii. Čtyři měsíce po operaci resekce byly K-dráty odstraněny kvůli podezření na osteomyelitidu. K léčbě infekce byl použit 8týdenní režim léčby meropenemem a teikoplaninem. Onkologická léčba zahrnovala celkem šest chemoterapeutických cyklů a 30 sezení radioterapie. Konkrétně chemoterapeutický režim zahrnoval ifosfamid (Holoxan) v dávce 3000 mg/m^2 IV každých 24 hodin a doxorubicin (Adriamycin) v dávce 30 mg/m^2 IV každých 24 hodin, podávaný denně s výjimkou víkendů. Dva roky po radikální resekci a následných léčbách se v pacientově zápěstí vyvinula deformita. Zobrazování odhalilo nepravidelné spojení přes distální radioulnarní kloub mezi distální ulnou a zbývající distální radiální metafýzou a epifýzou. Byly také pozorovány malformace a úhly (–). Tyto problémy byly úspěšně vyřešeny pomocí osteotomie distálního radia, po níž následovalo použití Ilizarova fixačního zařízení. Zobrazení po fixaci podle Ilizarova naznačilo zlepšení zarovnání, ačkoli hodnocení bylo omezeno kvůli překrývajícímu se kovovému hardwaru (). Pacient se v současné době daří dobře a byl propuštěn z nemocnice ve stabilním stavu.