Jediná 46letá Thajka se dostavila s akutní bolestí pravé kyčle po pádu na zem a nemohla unést váhu. Její základní onemocnění byla hypertenze a mírná mentální retardace (IQ = 60). V jejím věku se často vyvinuly bilaterální katarakty a podstoupila bilaterální intraokulární výměnu čoček ve věku kolem 20 let. Poté se postupně vyvinula bezbolestná cysta na mediální straně levé nohy a obě Achillovy šlachy se zvětšily. Ve věku 43 let utrpěla zlomeninu levého kyčelního kloubu v důsledku pádu doma a podstoupila hemiartroplastiky kyčelního kloubu (a). Její stav byl nezávislý na chůzi. Fyzikální vyšetření odhalilo hubenou ženu (výška 153 cm, hmotnost 38 kg) s pravou dolní končetinou ve vnější rotaci. Vnější úpony obou Achillových šlach byly zvětšeny nepravidelnými tvary (-). Pes cavus v obou nohách a camptodaktylie jejího levého malíčku byly pozorovány. Rentgenové snímky kyčle ukázaly úplnou, zcela posunutou, transcervikální zlomeninu pravé stehenní kosti, klasifikaci podle Gardenovy klasifikace typ 4 (). Proximální femur vypadal jako Dorr typ B. Zachování dobře fixované cementové bipolární protézy v levém kyčle bylo nalezeno. Další kostní zobrazovací rentgenové snímky páteře, pánve a femurů odhalily generalizovanou osteopenii. Podstoupila hemiartroplastiky kyčelního kloubu pomocí posterolaterálního přístupu a cementové bipolární protézy (Avenir Muller, Zimmer, Švýcarsko). Během zavedení implantátu došlo k náhodnému prasknutí kalcar femoralis. K tomu byl přidán smykový drát, aby se zabránilo šíření zlomeniny. Zadní kapsula a krátké vnější rotační svaly byly opraveny. Operační záznam hemiartroplastiky levého kyčle také zaznamenal zlomeninu kalcar femoralis během implantace protézy, což vyžadovalo smykový drát. Cementová bipolární protéza (Modular Taperloc, Biomet, USA) byla implantována pomocí posterolaterálního přístupu. Vzhledem k tomu, že tyto klinické nálezy byly převážně v souladu s CTX, bylo provedeno vyšetření za účelem definitivní diagnózy se souhlasem pacientky. Byla provedena biopsii Achillovy šlachy a histopatologie potvrdila zánět šlach, charakterizovaný lipidovými krystalovými štěrbinami obklopenými pěnivými histiocyty a mnohočetnými obrovskými buňkami. Elektrokardiografie a hrudní rentgen byly bez pozoruhodností. Hladiny cholesterolu, alkalické fosfatázy, vápníku, fosforu a hořčíku byly normální. Testování hladiny cholestanolu nebylo v našem laboratorním vybavení k dispozici. Neurologické vyšetření ukázalo dobrou motorickou funkci a mírnou cerebelární ataxií. Rentgenová tomografie mozku (CT) ukázala nezvýrazněné hypointenzivní léze v obou cerebelárních hemisférách s mírnou cerebelární a cerebelární atrofií (). Analýza mutace v genu CYP27A1 byla zkoumána extrakcí genomické DNA z leukocytů periferní krve a poslána na sekvenování celého exomu. Sekvenční knihovny byly obohaceny pomocí sad SureSelect Human All Exon V5 a byly sekvenovány pomocí sekvenátoru IlluminaHiSeq 4000. Data byla mapována na referenční sekvenci GRCh37/hg19 pomocí CASAVA v1.7 (Illumina), následovalo volání variant pomocí nástrojů SAM a anotace pomocí ANNOVARu, aby se vytvořila anotace založená na genech. U pacienta byla identifikována homozygotní mutace stop-codonu c.1072C>T (p.Gln358Ter, rs533885672) v exonu 6 CYP27A1 (NM_000784.3). Rodinný rodokmen byl vykreslen a nebyla nalezena žádná příbuznost. Krevní vzorky rodičů nebyly k dispozici. Předepsali jí perorální kalciumkarbonát s vitamínem D2 pro osteoporotické profylaxe a umožnili částečné nosení váhy po dobu 6 týdnů. Radiografie kyčle při posledním sledování (pooperačně 7 a 41 měsíců pro pravou a levou kyčel) ukázala dobře fixované a dobře zarovnané femorální protézy (-). Pravá noha byla o 5 mm kratší. CT snímky obou kyčlí a femurů prokázaly 12° a 15° předozadní náklon pravého a levého femorálního dříku. Přirozený předozadní náklon acetabula byl 23°. Občas měla mírnou bolest v obou kyčlích, ale bez omezení aktivity. Mohla stát bez podpory a chodit s mírným kulháním po dobu 10–15 minut. Byla schopná vyjít nebo sejít po schodech s madly. Oba kyčelní klouby měly plný rozsah pohybu s Harrisovými skóre kyčle 81 bodů.