48letý zdravý a fit lékař byl ve svém typickém zdravotním stavu, když náhle zkolaboval ve své ordinaci. Mobilní pohotovostní lékařská jednotka provedla resuscitační manévry a okamžitě rozpoznala fibrilaci komor. Pacient byl úspěšně resuscitován. Před událostí neměl žádnou předchozí anamnézu ani žádné příznaky anginy pectoris, palpitace, horečky, infekce dýchacích cest nebo synkopálních/předsinkopálních záchvatů. Neměl žádnou předchozí anamnézu SCD nebo kardiovaskulárního onemocnění v rodině. Nebral žádné tradiční doplňky/léky. Kardiovaskulární vyšetření odhalilo pansystolický šelest, který byl nejlépe slyšen nad oblastí mitrální chlopně a vyzařoval do axily. Ostatní klinická vyšetření byla bez pozoruhodností. Vyšetření krve vyloučilo infekční, akutní ischemické a toxikologické příčiny. Elektrokardiogram po resuscitaci odhalil předčasné komorové kontrakce bez důkazů pseudo-pravého raménka bloku, prodlouženého QT, delta nebo epsilon vln (). Transthoracický echokardiogram a MR srdce ukázaly příznaky Barlowovy nemoci. Transthoracický echokardiogram ukázal bíloplášťový MVP, MAD měřící 1,2 cm, středně závažnou mitrální regurgitaci, rozšířený prstenec mitrální chlopně měřící 4,5 cm a normální velikost levé komory se normální systolickou funkcí s ejekční frakcí levé komory 58 %. Nebyly zjištěny žádné závažné regionální abnormality. MR srdce také ukázala MAD (), zesílené chlopně, bíloplášťový prolaps a rozšířený prstenec mitrální chlopně. Pozdní gadolinové zesílení () odhalilo fibrózu stěny levé komory a fibrózu stěny levé komory. Nebyl nalezen žádný důkaz akutního zánětu myokardu nebo edému. Jelikož se jednalo o mladého pacienta bez předchozích zdravotních potíží, provedli jsme sekvenování celého genomu a nalezli jsme mutace v genech CACNB2 (varianty Chr10: 18150879 a Chr10: 18539538). Jako sekundární prevence byla nabídnuta implantace dvoukomorového ICD s jednou cívkou, protože v našem centru nebyl v té době k dispozici podkožní ICD (). Během 6měsíčních kontrolních návštěv kontrolní vyšetření ICD ukázalo pouze četné časté předčasné komorové stahy. V současné době probíhá práce na genetickém screeningu potomků na mutace v genech CACNB2 po získání písemného informovaného souhlasu v před-testových genetických konzultacích.