22letá pravá ruka kavkazské ženy s diagnózou SCA8 od 10 let byla přijata do našeho univerzitního zdravotního střediska s encefalopatií a levostrannou hemiparézou nejasné příčiny za poslední 3 měsíce. Byla jí diagnostikována SCA8 ve věku 10 let poté, co se u ní projevila ataxie a potíže s chůzí, které rychle postupovaly. Byla diagnostikována v dětské nemocnici v Nebrasce poté, co genetické testy potvrdily diagnózu. Pacientka nadále navštěvovala genetiky kvůli léčbě svého stavu. Její rodina byla také testována a bylo zjištěno, že je negativní na genetické mutace, což potvrdilo, že pacientka je jediným postiženým členem rodiny, pravděpodobně z důvodu sporadické mutace. Neuropsychologické testy nebyly provedeny v době, kdy pacientka byla přijata, ale rodina pacientky uvedla, že měla průměrné IQ a byla schopna normálně mluvit a bez obtíží vykonávat každodenní činnosti. Fyzické vyšetření pacienta při přijetí do našeho centra odhalilo encefalopatii s levostrannou hemiparézou bez zjevných deficitů vizuálního pole nebo jiných deficitů kraniálních nervů. Skenování pomocí zobrazování pomocí magnetické rezonance odhalilo zvýšení kontrastu leptomeningeální a edém nad pravou hemisférou (obr. ). Výsledky lumbální punkce a výsledné studie mozkomíšního moku byly bezvýznamné. Rutinní elektroencefalogram (EEG) odhalil nezávislé zpomalení obou hemisfér, přičemž pravá hemisféra vykazovala větší fokální zpomalení a útlum (obr. ). Epileptiformní výboje z O2 elektrody byly příležitostně viděny kvaziperiodickým způsobem (obr. ). Vzhledem k těmto nálezům byl pacientovi zahájen léčba levetiracetamem, aby se léčila potenciální epileptogenicita z pravé zadní kvadrantu. O dva dny později zaznamenala časté záchvaty zmatenosti a snížené vědomí. Vzhledem k obavám z pokračujících záchvatů byla připojena k dlouhodobému videomonitoru EEG pro diagnostiku. Videozáznamy zachytily četné záchvaty, z nichž každý trval 2–3 minuty, ztráty vědomí s odchylkou pohledu doleva a oromanuální automatismy a zírání s postiktální letargií a zmateností, což odpovídalo klinickým záchvatům. EEG zachytil nástup záchvatu v zadním kvadrantu z levé i pravé hemisféry, což odpovídalo elektroklinickým záchvatům. U mnoha z těchto záchvatů nebyla zaznamenána jasná lateralizace nástupu, což bylo způsobeno rychlým bilaterálním zapojením obou zadních kvadrantů (obr.,, a ). Mnoho z těchto záchvatů se vyskytovalo často během 2–3hodinového období a splňovalo kritéria pro status epilepticus. Byla zahájena léčba lacosamidem a zvýšila se dávka levetiracetamu. Její záchvaty odezněly během několika hodin po zvýšení antiepileptické terapie. Její rodina odhalila, že podobné záchvaty měla od svých 12 let a že v minulosti zažila nejméně 15 až 20 podobných záchvatů, které nebyly dříve rozpoznány jako záchvaty. Mnoho z těchto záchvatů bylo spojeno s nevolností a zvracením, což jsou nálezy, které nebyly zachyceny na našich video EEG záznamech. Její mentální stav se nadále zlepšoval a její levá hemiparéza se během několika následujících dnů s antiepileptickou terapií a fyzikální terapií postupně zlepšovala. Byla propuštěna do rehabilitačního zařízení na lacosamid a levetiracetam, nadále se vrací na kontroly jako pacientka a v současné době se jí daří dobře bez dalších záchvatů. Když byla tři měsíce po přijetí znovu vyšetřena, její levá hemiparéza se zlepšila a vrátila se k předchozí základní úrovni.