5měsíční dívka byla přijata na naše oddělení kvůli stížnosti na „světlou stolici více než 20 dní“. Během 1,5 měsíce před touto hospitalizací vyhledalo dítě lékařskou pomoc v místní nemocnici kvůli špatnému přírůstku hmotnosti. Ultrazvuk břicha odhalil kameny ve žlučníku. Neměla žádnou historii krevní transfúze, žádnou zjevnou historii medikace, infekce nebo jiných relevantních zdravotních stavů. Vzhledem k tomu, že dítě v té době nemělo žádné zjevné příznaky, nebylo zahájeno žádné specifické léčení. Asi o tři týdny později si rodiče dítěte všimli, že barva stolice se stala světlejší a přivedli dítě zpět do nemocnice k dalšímu vyhodnocení. Po posouzení přijetí do nemocnice byla zaznamenána současná přítomnost kožní a sklerální žloutenky. Dívka podstoupila ultrazvukové vyšetření, které odhalilo mírné 0,4 cm rozšíření společného žlučovodu (CBD) a podezření na kameny v CBD i žlučníku. Dítě také vykazovalo významné abnormality jaterních funkcí. Po více než dvou týdnech symptomatické léčby včetně hepatoprotektivní terapie nedošlo k významnému zlepšení symptomů, známek nebo abnormalit jaterních funkcí. Následně bylo dítě převezeno do naší nemocnice. Při fyzikálním vyšetření byly zjištěny následující parametry: teplota 36,4 °C, tepová frekvence 123 tepů za minutu, dechová frekvence 30 dechů za minutu, krevní tlak 92/56 mmHg, perkutánní saturace kyslíkem 99 % a hmotnost 5,9 kg. Dítě vykazovalo závažnou žloutenku bez doprovodného kožního vyrážky nebo petechií. Jeho stolice byla výrazně jílovitá. Při kardiálním a plicním vyšetření nebyly zjištěny žádné významné abnormality. Při vyšetření břicha nebyla nalezena žádná intraabdominální hmotnost. Murphyho příznak byl negativní. Laboratorní výsledky byly následující: žlučové kyseliny (BA): 442,5 µmol/l, celkový bilirubin (TB): 267,8 µmol/l, konjugovaný bilirubin (CB): 205,7 µmol/l, alanínaminotransferáza (ALT): 243 U/l, aspartátová aminotransferáza (AST): 436 U/l, gama glutamyltranspeptidáza (gamma GT): 1858 U/l, alkalická fosfatáza (ALP): 304 U/l, amyláza v krvi: 30 U/l, bílý krevní obraz (WBC): 10,68 × 109 /l, procento neutrofilů: 15,9 %, hemoglobin 87 g/l a procento lymfocytů: 73,7 %. Test koagulační funkce, rutinní moč a stolice byly v normálním rozmezí. Dále byly v periferní krvi tohoto dítěte pozorovány cílové buňky a procento retikulocytů bylo vysoké (1,99 %). Bylo provedeno ultrazvukové vyšetření, které odhalilo 0,4 cm průměrný CBD s usazeninami. Test jaterní fibroscan ukázal významné zvýšení tuhosti jater (8,76 kPa). Magnetická rezonance cholangiopankreatografie (MRCP) naznačovala podezření na dilataci a přítomnost kamenů v CBD (obr. ). Vzhledem k závažné biliární obstrukci u pacienta byla ERCP upřednostněna jako první postup. Dítě bylo umístěno v poloze na břiše a podstoupilo ERCP v celkové anestezii s intubací (vnitřní průměr endotracheální trubice 3,5 mm). Pro proceduru byl použit duodenoskop Olympus JF-260V. Duodenální papila vykazovala papilární vzhled (obr. A). Úspěšná selektivní biliární kanylace byla dosažena pomocí dvou lumenového kanylu Dreamtome™ RX Cannulating Sphincterotome (Boston Scientific) a 0,035palcového vodicího drátu Dreamtome™ (Boston Scientific). Cholangiografie byla provedena z horního do dolního segmentu CBD. CBD měl průměr 0,4 cm v nejširší části, vykazující mírnou dilataci bez zjevných významných kontrastních výplňových defektů (obr. B). Nebyla pozorována dilatace intrahepatálního žlučovodu. Byla provedena podélná incize o velikosti 0,2 cm v 11. hodině na papile žlučovodu. Byly postupně odstraněny více kameny podobné sedimentu (obr. C) pomocí balónku na odstranění kamenů (Cook Medical). Po absenci krvácení byl zaveden rovný nosní biliární drenážní katétr (Cook Medical) (obr. D). Pacient byl převeden na oddělení po odstranění endotracheální trubice, vykazující stabilní vitální znaky. Po ERCP nedošlo k žádným pooperačním komplikacím. Laboratorní výsledky získané týden po ERCP odhalily následující hodnoty: žlučová kyselina (BA): 8,3 µmol/L, celkový bilirubin (TB): 66,8 µmol/L, konjugovaný bilirubin (CB): 56,1 µmol/L, alanín aminotransferáza (ALT): 62 U/L, aspartát aminotransferáza (AST): 61 U/L, γ-glutamyl transpeptidase (γ-GT): 540 U/L, alkalická fosfatáza (ALP): 163 U/L, amyláza v krvi: 48 U/L, bílý krevní obraz (WBC): 12,41×l0^9 /L, procento neutrofilů: 32,2 %, procento lymfocytů: 48,0 %. Po ERCP a endoskopické nasobiliární drenáži (ENBD) se žloutenka u dívky výrazně zlepšila. Zvýšené energetické hladiny a uspokojivý příjem potravy. Jeden týden po ERCP byl odstraněn nosní biliární katetr a funkce jater a tuhost (6,06kpa) se během dvou týdnů po ERCP normalizovaly. Poté byla pacientka propuštěna. Dále jsme u této pacientky provedli testy metabolických abnormalit. Hladina glukózo-6-fosfát dehydrogenázy (G-6-PD) byla 87 g/l, zvýšený počet retikulocytů a rozbor periferní krve vykazoval některé cílové buňky, což naznačovalo podezření na diagnózu hemolytické anémie. Provedli jsme také testy na metabolické abnormality u této pacientky. Její aktivita glukózo-6-fosfát dehydrogenázy (G-6-PD), tandemová hmotnostní spektrometrie krve a plynová chromatografie moči neprokázaly žádné významné abnormality. Provedli jsme také sekvenování celého exomu u dítěte a rodičů. Rodiče dítěte neměli žádnou anémii ani žloutenku. Dítě neslo heterozygotní mutace UGT1A1 a EPB41. Byly dvě místa heterozygotní mutace UGT1A1, chr2:234669144 a chr2:234665659. Jedna mutace pocházela od otce a oba rodiče nesli druhou mutaci. Mutace v chr2:234669144 může souviset s přechodnou rodinnou neonatalní hyperbilirubinemií, ale její klinický význam zůstává nejasný. Přestože EPB41 byla spojována s eliptocytózou, klinický význam místa mutace EPB41 chr1:29344739 u dítěte zůstává nejasný. Vzhledem k tomu, že se dítě rychle zotavilo po operaci, hladina hemoglobinu se vrátila k normálu (obnovení na 111 g/l dva měsíce po ERCP) a během šesti měsíců po operaci nedošlo k opětovnému výskytu žloutenky, rozhodli jsme se po konzultaci s rodiči tuto příčinu hemolýzy u tohoto pacienta dále neprošetřovat.