Pacientkou byla 23denní saúdská dívka, která se narodila 41leté matce ve 35. týdnu těhotenství císařským řezem kvůli potížím plodu. Z matčiny anamnézy vyplynulo, že matka byla těhotná 5 až 6krát, aniž by se u ní projevila chronická nemoc. Soukromou lékařkou byla poprvé vyšetřena ultrazvukem, který ukázal, že je těhotná s jediným životaschopným plodem, ale bohužel nebyl proveden sken anomálií. Během těhotenství užívala doplňkovou medikaci, když byla těhotná, a to kyselinu listovou, železo a vápník, ale bez dobrého dodržování pravidel jejich užívání. V těhotenství nebyla zjištěna gestační cukrovka ani těhotenská hypertenze, protože byla vyšetřena během těhotenského sledování. Nebyl zjištěn ani žádný výskyt radiačního záření. Její předchozí 4 těhotenství skončila prvním normálním vaginálním porodem a druhé těhotenství bylo císařským řezem kvůli odtržení placenty a třetí císařským řezem kvůli porodu dvojčat a čtvrté císařským řezem kvůli předchozímu císařskému řezu. Všechny děti však byly donošené a v dobrém stavu bez chronických zdravotních onemocnění. Pokud jde o rodinnou anamnézu, rodiče nejsou příbuzní. Jedna z matčiných tet má trizomií 21. V porodnici byl APGAR skóre 5 a 7 v 1. a 5. minutě. Byla přijata na jednotku intenzivní péče kvůli respirační tísni, která začala na CPAP, a poté vyžadovala intubaci 4. den života. 5. den života byla převezena do naší nemocnice kvůli omezeným dalším službám a finančním problémům. Při přijetí do naší nemocnice její tělesný průzkum odhalil novorozené děvče pod vyhříváním a intubované s připojením na mechanickou ventilaci. Její životní funkce byly v přijatelných hodnotách a měla růžovou barvu pokožky a nebyla bledá, žloutená nebo cyanotická. Její růstové parametry založené na věku a pohlaví byly v 10. percentilu pro hmotnost, délku a obvod hlavy. Měla dysmorfické rysy obličeje včetně široce oddělených očí, sklonu palpebrální štěrbiny směrem dolů, mikroftalmie, retrognatie a nízko posazených uší. Měla oblast ztráty pokožky hlavy a lebky s viditelným mozkovým tkání a byl vystaven sagitální sinus o velikosti 6 * 5 cm, jak je znázorněno na obrázku 3. Dále měla sevřenou pěst a překrývající se prsty a nohy s rocker bottom. Auskultace plic odhalila vesikulární dýchání s rovným vstupem vzduchu bilaterálně a bez přidaných zvuků. Auskultace prekordiální oblasti odhalila středně vysoký stupeň nepřetržitého šelestu, který byl nejlépe slyšitelný v pozici plic, s drsnou strojovou kvalitou, která často vyzařovala do levé klíční kosti. Měla měkký a uvolněný břicho bez citlivosti a hepatosplenomegalie. Laboratorní vyšetření v 5. dni života zahrnovalo kompletní krevní obraz (CBC), který odhalil hemoglobin 12,1 g/dl, hematokrit 35,8 %, MCV 113 fL, MCH 38,2 pg, MCHC 33,9 g/dl, RDW 16,9 %, destičky 121 k/ul, WBC 23,6 k/ul, ve kterém neutrofily tvořily 74 %, lymfocyty 11 % a monocyty 15 %. Krevní skupina pacienta je O pozitivní a přímý Coombsův test (DCT) byl negativní. Test jaterních funkcí odhalil celkový bilirubin 13,7 mg/dl, přímý bilirubin 1,1 mg/dl, SGOT 75 U/L, SGPT 14 U/L, laktát dehydrogenáza (LDH) 889 U/L, GGTP 118 U/L, celkový protein 4,1 g/dl a albumin 2,7 g/dl. Test renálních funkcí odhalil BUN 13 mg/d, kreatinin 0,82 mg/dl, sodík 138 mEq/L, draslík 3,5 mEq/L, CO2 18 mEq/L, Cl 103mEq/L, aniontový rozdíl 17. Hladina C-reaktivního proteinu byla nižší než 0,1 mg/dL. Virologické vyšetření včetně toxoplasmového IgG a IgM bylo negativní, rubella IgG byla pozitivní a IgM byla negativní, cytomegalovirus (CMV) protilátka IgG byla pozitivní a IgM byla negativní, herpes simplex virus IgG byl pozitivní a IgM byla negativní, povrchový antigen a protilátka proti hepatitidě B byly nereaktivní a protilátka proti jádru byla negativní. Krevní kultura neprokázala bakteriální růst. V 9. dni života chromozomální analýza ukázala ženský karyotyp s třemi kopiemi chromozomu číslo 13 ve všech 20 metafázových buňkách. Radiologické vyšetření včetně magnetické rezonance (MRI) hlavy odhalilo absenci skalpu a lebeční klenby v oblasti temene bez viditelné herniace, jak je znázorněno na obrázku 4. Pacient byl léčen vlhkými gázovými obvazy, mastmi s topickými antibiotiky a povidon-jodem. Bylo uspořádáno multidisciplinární týmové setkání, na němž se sešli neurochirurg, neonatolog a poradci pro dětskou genetiku, kteří se dohodli na neprobuzení (DNR) bez další chirurgické intervence, protože míra přežití u trizomie 13 je nízká a je spojena s defektem lebečních kostí.