35letý muž trpěl recesivní dystrofickou epidermální bulózou Hallopeau-Siemens (RDEB-HS), což bylo potvrzeno genovou analýzou. Dr. Gau-Tyan Lin provedl podrobnou studii mutační analýzy. Byla zjištěna intronová splicovací mutace na pozici +1 intronu 5 (682+1G→A). Jeho matka byla heterozygotní nositelkou této mutace. S příbuzností v rodině bylo potvrzeno DNA vyšetření. Již v raném věku 7. dne po narození se u něj objevily puchýře a eroze na celé kůži těla. Měl charakteristickou deformitu prstů rukou a nohou. Od 21 let věku podstoupil řadu chirurgických zákroků včetně oddělení prstů, uvolnění flexorové kontraktury a transplantace kůže pro vředy, kožní defekty a pseudosyndaktylie rukou a nohou. Mezitím se u něj objevila opakovaná kožní infekce. Kromě toho trpěl anémií, podvýživou a chronickou zácpou s fekální impaktu. Podával se laxativum (oxid hořečnatý 250 mg 3krát denně a sennosidy 20 mg před spaním). V důsledku kožních vředů a infekce rány pravé ruky a pravého dolního končetiny byl přijat do nemocnice. Prodělal debridement rány pravé dolní končetiny a pravé ruky s oddělením prvního vaziva pravé ruky. Tři dny po operaci si stěžoval na bolest břicha a nadýmání. Byl mu podán výplach střev (glycerol 60 ml), ale bezvýsledně. Zvracení a nepříjemné pocity v břiše se zhoršily. Byl zaznamenán bílý krevní obraz 25,50 × 1000/ul. Počítačová tomografie (CT) břicha prokázala mimotělní volný vzduch v peritoneální dutině a fekální zácpu v distálním sigmatu s výraznou distenzí střevního smyku (obrázek). Byl silně podezřelý průnik do dutiny břišní. Byla provedena urgentní laparotomie. Během operace byl zaznamenán průnik do sigmatu s ischemickou střevní chorobou a fekální zácpou v distálním sigmatu. Hartmannova procedura (resekce ischemické střevní choroby a kolostomie) a drenáž intrabřišního abscesu byly provedeny. Bohužel se vyvinul septický šok. Byla provedena intenzivní léčba, ale stav se zhoršil a pacient zemřel dva dny po operaci.