23letá žena s anamnézou WPW, HCM a pseudotumoru mozku byla do našeho centra poslána na další vyšetření a léčbu přetrvávající anginy pectoris. Pacientka měla anamnézu syndromu WPW, pro který byla dříve provedena katetrová ablace. Pacientka měla časté anginy pectoris jak v klidu, tak při námaze. Během hospitalizace v zařízení, které pacientku odesílalo na opravu ventrikuloperitoneálního shuntu, pacientka prodělala NSTEMI a byla okamžitě převezena do našeho centra. Elektrokardiogram při přijetí vykazoval normální sinusový rytmus s rozšířením levé síně, hypertrofii levé komory s abnormalitami repolarizace a neúplným blokem pravého svazku. Echokardiogram pacientky odhalil dynamickou levou komoru s ejekční frakcí 70–75 % a koncově-diastolickou tloušťkou septa 2,2 cm bez přítomnosti systolického pohybu přední části mitrální chlopně. Studie zobrazování pomocí magnetické rezonance srdce potvrdila výraznou hypertrofii v apikální a septaální oblasti. Vzhledem k její přetrvávající angině pectoris byl proveden koronární angiogram, který odhalil závažné překlenutí koronárních tepen s kompresí proximální až střední části LAD s téměř úplnou kompresí všech septaálních perforátorových větví. Navíc bylo zjištěno, že levá komora má tvar rýče s výraznou hypertrofií v oblasti střední až apikální. Přítomnost HCM v souvislosti s předchozím WPW syndromem vzbudila podezření na základní genetickou poruchu. Pacient navíc uvedl, že jeho strýc trpěl WPW. Genetické testování pomocí Illumina sekvenční analýzy nové generace odhalilo chybnou mutaci Arg302Gln v genu PRKAG2, což potvrdilo klinickou diagnózu kardiomyopatie s glykogenovým skladováním. Tato chybná heterozygotní mutace v exonu 7 nahrazuje arginin glutamínem v kodonu 302 genu PRKAG2. Gen PRKAG2 se skládá z 560 aminokyselin s molekulovou hmotností přibližně 63kd []. U pacienta byla rovněž nalezena heterozygotní mutace CACNB2 v exonu 4, která má nejasný klinický význam. Pacient podstoupil odstranění chloupků z LAD a radikální rozšířenou myomektomii septálního svalu pomocí apikálního přístupu k levé srdeční komoře. Během operace bylo zaznamenáno, že tloušťka předsíňových a srdečních svalů se výrazně zvýšila, což bylo dříve zaznamenáno na echokardiogramu. U pacienta byl také nalezen abnormální papilární sval připojený k přední mitrální chlopeň, který byl chirurgicky odstraněn. Pooperační transesofageální echo ukázalo pseudo normální diastolické naplnění levé srdeční komory. Po operaci nedošlo k žádným komplikacím. Po 3 měsících sledování pacient zůstal bez příznaků a výrazně zlepšil toleranci k fyzické zátěži. Histologie myokardiální tkáně odhalila sub-sarkolemní ukládání glykogenu na hematoxylinu a eosinu (H&E) a také na toluidovém modrém (obr. ). Rozsáhlá cytoplasmatická akumulace glykogenu byla dále potvrzena elektronovou mikroskopií (obr. ). Ukládání glykogenu v tkáni bylo také zaznamenáno pozitivním PAS barvením a trávením glykogenu diastázou. Tato zjištění dále potvrdila klinickou diagnózu.