Pacientka byla 18letá žena, 2. těhotenství, nullipara. Neměla žádné významné lékařské nebo rodinné anamnézy. Měla normální těhotenství a nenavštívila nemocnici během prvního trimestru těhotenství. Gestační věk v době první návštěvy byl odhadován na 15 týdnů pomocí měření fetální velikosti ultrazvukem. Biometrie plodu a odhadovaná hmotnost plodu byly měřeny a vyhodnoceny podle standardizovaného výboru pro měření plodu Japonské společnosti pro ultrazvuk v medicíně []. Obvod hlavy (OC) byl vypočten z průměru biparietálního průměru (BPD) a okcipitálního-frontaálního průměru pomocí vzorce pro zatmění a vyhodnocen podle výboru Hadlock et al. [] BPD a femurální délka byly 33 mm a 21 mm (Obr. a), (Obr. b) a c). Obvod hlavy (OC) byl vypočten z průměru biparietálního průměru (BPD) a okcipitálního-frontaálního průměru pomocí vzorce pro zatmění a vyhodnocen podle výboru Hadlock et al. [] BPD a femurální délka byly 40 mm (Obr. a) (Obr. b) a c). V době zatmění nebyl žádný významný nález, včetně velikosti a morfologie hlavy plodu. Předpokládaný termín porodu byl stanoven ultrazvukem kvůli neznámé poslední menstruaci. V 23. týdnu a 0. dnu těhotenství ultrazvuk odhalil BPD 40 mm (Obr. a) (Obr. b) a c). Obvod hlavy (OC) byl vypočten z průměru biparietálního průměru (BPD) a okcipitálního-frontaálního průměru pomocí vzorce pro zatmění a vyhodnocen podle výboru Hadlock et al. [] BPD a femurální délka byly 33 mm a 21 mm (Obr. a) (Obr. b) a c). V 29. týdnu a 0. dnu těhotenství ultrazvuk odhalil BPD 48 mm (Obr. a) (Obr. b) a c). V 29. týdnu a 0. dnu těhotenství však bylo obtížné vizualizovat lebku nad oční bulvou a celkový růst, s výjimkou hlavy, byl v normálním rozsahu. V 27. týdnu a 5. dnu těhotenství vysvětlili pacientce a její rodině, že existuje možnost mikroencefalie nebo anencefalie a že anencefalie bude mít špatnou prognózu. Navrhli magnetickou rezonanci (MRI) pacientce pro definitivní diagnózu anomálie hlavy plodu. Pacientka a její rodina však odmítly další vyšetření. V 34. týdnu a 4. dnu těhotenství byla pacientka přijata k vyvolání porodu kvůli preferencím pacientky. Zvýšená lebka plodu díky cervikální dilataci pomocí zavedení metruurynteru umožnila potvrzení struktury lebky plodu. MRI a 3-dimenzionální počítačová tomografie (3-D-CT) byly provedeny k potvrzení nepřítomnosti anencefalie. 3-D-CT odhalila přítomnost lebky plodu, prominentní okcipitální kost a šikmou čelní část (Obr. a) (Obr. b) a c). MRI ukázala mozkovou příhodu, mozkový nádor, mozkové anomálie, hypoplastický mozek a normální mozkový kmen (Obr. c). Obvod hlavy (OC) umožnil nám diagnostikovat mikrohydranencefalie, spíše než anencefalie. Tato diagnóza naznačovala, že plod může být schopen přežít po porodu. Proto bylo vyvolání porodu zastaveno a pacientce a její rodině bylo doporučeno léčbu. Vaginalní porod byl naplánován s výjimkou císařského řezu v případě mateřské indikace. Pro novorozence byla plánována neinvazivní resuscitace, s výjimkou tracheální intubace a komprese hrudníku. Obvod hlavy (OC) byl 7,34 mm, pCO2 42,7 mm Hg, pO2 22,5 mm Hg a bazální přebytek 3,5 mmol/l. Po porodu měla pacientka spontánní dýchání. Obě oči a nos měly normální vzhled, ale hlava byla plochá nad čelem, s podezřením na částečný defekt hlavy s šikmou čelní částí (Obr. b a c) a d). Kožní defekty byly nalezeny v parietální oblasti (Obr. a) a byl podezření na encefalokelu. Kožní léze byla fixována a hojení bylo potvrzeno po 12 dnech, bez známek infekce nebo úniku mozkomíšního moku. Ačkoli byl pozorován sací reflex, polykání bylo obtížné. V 11. dni po porodu byla pacientka přijata k zavedení žaludeční sondy a byla zahájena výživa sondou. V 32. dni po porodu bylo provedeno MRI, které odhalilo absenci mozkové tkáně; místo toho byla přítomna membránová struktura a hydrocefalus byl evidentní (Obr. ) a byl v souladu s mikrohydranencefalie. Screeningy na rubeolu, herpesvirus, cytomegalovirus a toxoplasmovou infekci způsobující hydrocefalus byly všechny negativní. Chromozomální analýza s G-bandingem poskytla 46, XY, s inv (9) (p12 q13) nesoucími méně klinicky významné abnormality. Pacientka dostala desmopresin acetát kvůli centrální diabetes insipidus 6 měsíců po porodu.