6denní chlapec z Pákistánu byl přijat do nemocnice v červnu 2005 kvůli krvácení z levé bradavky. Jeho rodiče jsou bratranci. Má dva sourozence ve věku 8 a 6 let. V rodině se nevyskytovala žádná historie krvácení. Matka měla normální těhotenství s plnou předporodní péčí. Způsob porodu byl plánovaný císařský řez kvůli předchozím císařským řezům. Při porodu vážil 2,7 kg. Při porodu dostal 1 mg vitaminu K intramuskulárně. Jeho první novorozenecký screening byl normální. Měl malé množství samo-omezujícího krvácení z pupeční šňůry ve 3. dni života. V den 4. šel domů. Šestý den života měl mírné spontánní krvácení z levé strany bradavky, které se projevilo jako skvrny krevních skvrn na levé straně jeho dětského oblečení. Během následujících 7 dnů měl další dvě epizody podobné povahy. Výchozí biochemie a kompletní krevní obraz byly normální, ale koagulační test ukázal prodloužený protrombinový čas 41 s (kontrola 14 s), prodloužený parciální tromboplastinový čas 132 s (kontrola 33 s) a normální trombinový čas 15 s (kontrola 14 s). Vzhledem k mírné povaze krvácení bylo dítě léčeno pouze 1 mg i.v. vitaminu K. Následné koagulační testy odhalily aktivitu plazmatického faktoru V menší než 0,01 IU/ml (normální rozsah 0,50–1,50 IU/ml) stanovenou pomocí koagulačního testu faktoru V, přičemž všechny ostatní koagulační faktory byly v normálním rozsahu. Proto byla stanovena diagnóza vrozeného deficitu faktoru V. V této fázi byl proveden ultrazvuk mozku, který byl v normálních mezích. Byla zahájena perorální léčba transexamovou kyselinou v dávce 15 mg/kg/dávka 3krát denně. U matky byla zjištěna aktivita faktoru V v plazmě 0,44 IU/ml (normální rozmezí 0,5–1,50 IU/ml) a u otce 0,52 IU/ml pomocí testu srážlivosti faktoru V. Obě úrovně jsou kompatibilní s heterozygotní deficiencí faktoru V. Sourozenci měli aktivitu faktoru V 0,61 a 1,1 IU/ml. Genetická analýza v laboratoři molekulární genetiky hemofilie v nemocnici sv. Tomáše ukázala, že postižené dítě je homozygotní pro posun rámce, který má za následek předčasné ukončení sekvence v kodonu 2178 v exonu 25 genu faktoru V a oba rodiče jsou pro tuto mutaci heterozygotní. Dítě bylo 15. den věku prezentováno s další epizodou krvácení z pupečníku. Krvácení bylo okamžitě zastaveno po podání 20 ml/kg čerstvé zmrazené plazmy (FFP, methylenově modře sterilizované, od jednoho dárce a z USA). Byly zaznamenány malé modřiny kolem vpichu z předchozího příjmu. Byl zaznamenán hematom o průměru 2 cm na anterolaterální straně levého stehna. Byl přisuzován injekci vitaminu K při narození. Obvod hlavy dítěte se zvětšoval v normálním rozsahu a opakované ultrazvukové vyšetření mozku bylo normální. Pacient se znovu objevil v 5 týdnech věku s bledostí, podrážděností, letargií a sníženým příjmem potravy. Jeho přední fontanela byla vyboulená a napjatá. Byl hemodynamicky stabilní. Jeho hemoglobin byl 5,6 g/dl, což představovalo významný pokles oproti předchozímu odhadu před třemi týdny. Byl proveden opakovaný ultrazvuk mozku a byl zjištěn velký intracerebrální krvácení, které se táhlo od čelního laloku až po parieto-okcipitální oblast. V tomto krvácení bylo vidět několik cystických oblastí, což naznačovalo, že krvácení začalo nejméně před několika týdny. Dítě bylo okamžitě převedeno na regionální terciární referenční centrum pro specializovanou neurochirurgickou a hematologickou léčbu. Skenování mozku pomocí počítačové tomografie (CT) ukázalo velké intracerebrální krvácení vpravo, které způsobilo posun střední linie doleva. Ventrikle nebyly zvětšeny a krvácení se nerozšířilo do ventriklu (viz obrázek). Byla uspořádána instalace Hickmanovy linky, aby bylo možné provádět pravidelné infuze FFP. Předoperačně byl znovu převeden 20 ml/kg FFP a 10 ml/kg koncentrovaných červených krvinek, aby bylo dosaženo přiměřené hemostázy. Desky jsou známé jako dobrý zdroj faktoru V, protože je uložen v alfa granulích desek. Byl mu také podán rekombinantní faktor VIIa (Novoseven, NovoNordisk®) jako empirický adjuvantní prostředek v perioperačním období vzhledem k tomu, že spolehlivě hemostatické hladiny faktoru V (0,25–0,30 IU/ml) je obtížné dosáhnout v tomto stavu. Faktor VIIa pravděpodobně nepůsobí v nepřítomnosti jakéhokoli faktoru V, ale může přispět ke zvýšenému tvorbě trombinu, jakmile je faktor V přítomen. Pooperačně byl zaveden režim podávání FFP (15 ml/kg/dávka): FFP dvakrát denně po dobu prvních 10 dnů, poté jednou denně po dobu dalších 10 dnů. Následně byl nejméně jednou za dva dny (každých 48 hodin) podáván FFP v dávce 20 ml/kg/den až do současnosti. Aktivita faktoru V v plazmě byla monitorována: Maximální hladina faktoru V 0,23 IU/ml byla dosažena během 20 minut po transfúzi. Minimální hladina byla mezi <0,01 až 0,05 IU/ml. Když byly zaznamenány nezjistitelné hladiny faktoru V, byly provedeny inhibiční testy. Inhibitory nebyly dosud zjištěny. Do současnosti nedošlo k dalšímu krvácení. Očkování včetně očkování proti hepatitidě B bylo podáno subkutánně, jak je obvyklé u dětí s těžkými krvácivými poruchami. Následné sledování až do současnosti (21 měsíců věku) odhalilo odpovídající nárůst obvodu hlavy. Neurovývoj byl v normálních mezích.