38letá žena byla převezena z venkovské nemocnice do našeho centra za účelem dalšího vyšetření a léčby opakující se myokarditidy. Její počáteční diagnóza myokarditidy byla stanovena 11 měsíců před tím, v březnu 2021, poté, co se dostavila do okresní nemocnice s občasnými záchvaty ostré bolesti na hrudi bez námahy a mírně zvýšenou hladinou troponinu (20 ng/l). Byla hemodynamicky stabilní s nezávažným fyzickým vyšetřením. Je třeba poznamenat, že neměla žádnou palmoplantární keratodermu nebo „vlněné“ vlasy. Nebyl zaznamenán žádný významný zdravotní stav v minulosti a nebyla zaznamenána žádná rodinná anamnéza náhlé srdeční smrti nebo kardiomyopatie. Další vyšetření včetně 12-ti svodového elektrokardiogramu (EKG) a počítačové tomografie (CT) plicní angiogramu byly normální. Byl proveden transtorakální echokardiogram, který prokázal normální velikost a funkci obou komor bez známek valvulární choroby nebo významné perikardiální efuze. CT koronární angiogram neprokázal žádnou známku koronární arterie a skóre vápníku bylo nulové. Byla zahájena léčba kolchicinem (500 mcg BD) za účelem léčby předpokládané mírné idiopatické myoperikarditidy. V 11 měsících od její první prezentace se u ní objevilo několik záchvatů myokarditidy s významným zvýšením troponinu (>500 ng/l). Tyto záchvaty byly obvykle asymptomatické, byly zjištěny při sledování troponinu dokončeném během rutinní následné kontroly. MRI dokončená v říjnu 2021 odhalila mírně zvýšený signál na T2-vážené zobrazování, spolu s odpovídajícím subepicardiálním opožděným zvýšením přední části myokardu, které bylo v té době považováno za konzistentní s myokarditidou (). Ventrikulární systolická funkce byla normální s normální tloušťkou stěny. Vzhledem k relapsující-remitující charakteristice její nemoci byla zahájena léčba prednisonem 50 mg denně a převedena do našeho centra za účelem dalšího vyšetření. Opakované MRI (únor 2022) prokázalo mírné zlepšení dříve zaznamenaného opožděného zvýraznění přední části myokardu; bylo však zaznamenáno rozsáhlé opožděné zvýraznění stěny levé komory, které bylo v té době považováno za konzistentní s myokarditidou () a naznačovalo předchozí zánětlivý/fibrotický proces bez známek aktivní zánětu na T2-vážené zobrazování (), což naznačovalo předchozí zánětlivý/fibrotický proces bez známek aktivní zánětu. Screeningové testy na základní systémové příčiny včetně autoimunitních nebo pojivových tkání včetně ANA, ENA, dsDNA, RF, anti-CCP, ANCA a hladiny ACE v séru byly negativní. Podobně nebyly nalezeny žádné důkazy virových nebo jiných infekčních příčin symptomů pacientky. Positronová emisní tomografie (PET)-CT neprokázala aktivní myokardiální nebo extrakardiální zánět a konkrétně žádné důkazy, které by naznačovaly aktivní sarkoidózu. Myokardiální biopsie byla zvažována, ale v tomto případě nebyla provedena, protože se předpokládalo, že by byl její výtěžek nízký vzhledem k nedostatku aktivního zánětu. Vzhledem k opakované povaze její myokarditidy, kterou představovalo významné zvýšení troponinu, byla zahájena imunosuprese s azathioprinem 50 mg denně, s postupným vysazením prednisonu v době propuštění. Navzdory kombinované léčbě azathioprinem a kolchicinem byla pacientka znovu přijata s dalším asymptomatickým vzplanutím myokarditidy, když bylo vysazeno podávání prednisonu na 40 mg denně, s opakovaným zvýšením troponinu (1984 ng/l). Vzhledem k refrakterní povaze jejího opakovaného myokarditidu bylo rozhodnuto vyzkoušet antagonistu receptoru interleukinu-1 (anakinra 100 mg denně). Byla také podána jednorázová dávka IV methylprednisolonu (1000 mg). Časová osa léčby pacientů a vzplanutí nemoci je uvedena v. Opakované cMRI o měsíc později prokázalo významný postup opožděného zvýšení gadolinia (LGE) s rozsáhlým téměř obvodovým prstencovitým opožděným zvýšením myokardu levé komory () s nárůstem myokardiálního signálu na T2-vážené zobrazování indikující aktivní zánět. Systolická funkce levé komory byla na dolních hranicích normálu s normálními komorovými objemy. Kombinace nálezů MRI v této studii byla uznána jako konzistentní s geneticky zprostředkovaným ACM podezřelým z DSP. V tomto období byla provedena endomyokardiální biopsie; nicméně, vzorkovací oblast byla histologicky normální. Během tohoto přijetí, kardiální telemetrie detekovala krátké běhy nestavitelného komorového tachykardie (NSVT). Elektrofyziologická studie byla negativní pro indukovatelnou VT. Byl implantován smyčkový rekordér pro sledování dalších arytmií. Byl proveden kardiální genetický test a potvrdil přítomnost pravděpodobné patogenní zkrácené varianty v genu DSP (DSP p.Ile950Asnfs*3, c.2848dup) umístěné v G1, konstitutivní non-sense-mediated mRNA decay (NMD) - kompetentní oblasti. S cílem zabránit dalšímu zánětlivému poškození myokardu byl pacientovi zahájen perorální methotrexát jako dlouhodobá imunosupresivní terapie. Po třech měsících od propuštění bylo zaznamenáno, že pacientka má při vyšetření smyčkového záznamníku několik asymptomatických NSVT. Vzhledem k genetické diagnóze, vysokému riziku na CMR a dokumentovaným NSVT byla pacientce zavedena ICD pro primární prevenci DSP-mediované ACM.