Pacientka byla 5letá japonská dívka bez známé rodinné anamnézy, která vykazovala postupně se zhoršující abnormální chůzi, regresi motorického vývoje, Raynaudův fenomén a lesklý vzhled kůže obličeje a končetin ve věku 2 let. Kožní abnormality se staly zjevnějšími a byla provedena biopsie kůže z levé dorzální strany nohy v předchozí instituci, když bylo pacientce 5 let. Byla odhalena vláknitá ztluštění dermis, relativní zachycení ekrinních potních žláz a ztluštění kolagenových vláken (obr. ). Na základě nálezů byla pacientka doporučena do naší nemocnice. Vykazovala charakteristický vzhled s maskovacím nebo myší obličejem, tuhý obličejový kožní povrch, ztrátu vrásek a kožních záhybů, oteklé prsty s Raynaudovým fenoménem a ztluštění kolagenových vláken distálních končetin za lokty a koleny (18/51 z modifikovaného celkového skóre Rodnanova pro kůži: mRSS) (obr. ) []. Zjevně viditelná kapilární hemoragie na kůži a těžké abnormální kapilární vyšetření včetně krvácení, obrovského smyku a zmizení kapilár konzistentních s pozdní fází SSc. Kontraktury v hlezenních kloubech a proximálních interfalangeálních kloubech vedly k poruchám chůze a obtížím při pohybu prstů. Nebyly zjištěny žádné abnormální neurologické nálezy ani důkazy naznačující myositidu z informací, jako je například svalová slabost, svalový enzym odvozený z enzymu a zobrazování svalů pomocí magnetické rezonance na začátku intenzivního vyšetření. Hrudní počítačová tomografie (HRCT) prokázala nepravidelné oblasti špatně definovaného vzdušného prostoru a konsolidace převážně zahrnující zadní bazilární oblasti dolních laloků, které vykazovaly intersticiální plicní onemocnění, ačkoli pacientka neměla žádné příznaky naznačující respirační abnormality a nebylo možné detekovat žádné zjevné nálezy pomocí běžného hrudního rentgenového snímku (obr. ). Hladina KL-6 v séru byla 197 U/ml a byla v normálním rozmezí. Nebyly zjištěny žádné abnormální nálezy elektrokardiografie nebo echokardiografie. Nevydávala žádné pálení žáhy ani dysfagii a nálezy refluxní choroby jícnu nebyly zjištěny pomocí esofagogastroduodenoskopie. Zvětšení jícnu a/nebo dysmotility nebylo indikováno horní gastrointestinální sérií. Vyšetření krve ukázalo pozitivní ANA (nucleární a homogenní nukleární zbarvení při zředění séra 1:160 nepřímou imunofluorescencí) (obr. ). Komerčně dostupné SSc-související autoprotilátky, včetně anti-topoisomerase I (Scl-70), anticentromere a anti-U1RNP, nebyly zjištěny (Tabulka ). Provedli jsme imunoprecipitaci a imunoprecipitaci-imunoblot, jak bylo popsáno výše [, ]. Pacientka měla v séru imunoprecipitované ribosomální RNA a RNA 7-2, která byla konzistentní s RNA složkou precipitovanou referenčním anti-Th/To-pozitivním sérem (obr. ). Kromě toho byl imunoprecipitace-imunoblot sondován protilátkami proti anti-hPOP1 a anti-PM-Scl-100 a bylo zjištěno, že pacientka měla v séru protilátky proti anti-Th/To i anti-PM-Scl (Tabulka ). Pacientka byla diagnostikována jako SSc s difúzní kůží, na základě Pediatric Rheumatology European Society/American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism Provisional Classification Criteria for Juvenile Systemic Sclerosis []. Byla léčena 2 kurzy pulsní terapie methylprednisolonem (30 mg/kg/den po dobu 3 dnů v každém kurzu) následované 10 mg/den perorálním prednisolonem (PSL) (obr. ). Následně bylo provedeno 6 kurzů intravenózní cyklofosfamidové terapie (IVCY, 500 mg/m2 v každém kurzu) a 6 kurzů intravenózní cyklofosfamidové terapie (IVCY, 500 mg/m2 v každém kurzu). V druhém kurzu IVCY se zlepšilo ztluštění kůže a mRSS byl 4/51. Těsně před třetím kurzem IVCY nebyly na následném HRCT ztluštění intersticiálních lézí v bazálním laloku plic zjistitelné a společné kontraktury se také zlepšily. Po dokončení 6 kurzů IVCY bez závažných nežádoucích účinků byla pacientka udržována s 25 mg/den azathioprinem a PSL. Její dávka PSL byla snížena z 10 mg/den na 3 mg/den během 7 měsíců trvání.