Představili jsme případ 5letého chlapce, který byl na naši ambulanci odeslán ve věku 4 let a 10 měsíců (časová osa klinického průběhu – obr. znázorňuje klinický průběh). Pacient byl vyšetřen kvůli dlouhotrvajícímu nevyřešenému pretibálnímu hematomu (obr. a) o velikosti 6,5 × 6,5 cm2 po pádu na zem s počátečním dojmem celulitidy. Snadné modřiny, vícenásobné ekchymózy (obr. b), hypermobilita kloubů (obr. c) a polyartralgie byly zaznamenány od dětství; nebylo však před návštěvou na klinice vyhledáno žádné konkrétní lékařské doporučení. Klinické vyšetření odhalilo výšku 108 cm (23. percentil) a tělesnou hmotnost 21 kg (75. percentil). Pacient měl hypermobilitu kloubů, skóre Beighton 7 (včetně bilaterální pasivní dorsiflexie pátého prstu za 90, skóre 2; bilaterální pasivní flexie palce směrem k předloktí, skóre 2; hyperextensibilita lokte za 10 stupňů, skóre 0; bilaterální hyperextensibilita kolen za 10 stupňů, skóre 2; flexi trupu s plně natáhnutými koleny a dlaněmi opřenými o zem, skóre 1) [], polyartralgie bez zánětlivých příznaků, lehce hyperextensibilní kůže a ekchymózy na více místech. Mezi menšími diagnostickými kritérii pro cEDS byly také pozorovány svalová hypotonie, opožděný hrubý motorický vývoj, snadná modřina bez zjevných příčin a pozitivní rodinná anamnéza (podobné příznaky hypermobility kloubů u otce a tety). Deformace hrudní stěny, kyphoscoliotická poloha, periodontální léze nebyly během fyzikálního vyšetření pozorovány. Na ultrazvuku a zobrazování pomocí magnetické rezonance nebyly zjištěny žádné nádory a vaskulopatie v oblasti pretibální masy. Vyšetření echokardiografem neprokázalo prolaps mitrální chlopně a dilataci kořene aorty. Myopatie byla méně pravděpodobná vzhledem k normálnímu rozmezí kreatinkinázy. Hematologické studie pro koagulační a trombocytopatickou poruchu a studie autoimunitních onemocnění poskytly normální výsledky (dodatek tabulky). [] Při této prezentaci byl pacient podezřelý z EDS. Byla provedena biopsie kůže a během biopsie byly pozorovány bělavé podkožní tukové sféroidy (obr. d). Světelná mikroskopie odhalila fibrózu v podkožní tukové tkáni a organizující se hematom bez malignity. Mikroskopická analýza pomocí transmisní elektroniky na kůži ukázala nepravidelné interfibrillární prostory, kolagenová vlákna s variabilním průměrem a kolagenové květy (obr. e) [] Molekulární hodnocení genomické DNA extrahované z krevního vzorku bylo provedeno. Provedeno bylo sekvenování celého exomu a konvenční sekvenace Sanger pomocí sekvenčního panelu CytoOnearray (Phalanx Biotech, Taiwan). Tyto analýzy odhalily frameshift mutaci NM_000093.4(COL5A1):c.4211_4212delAG v exonu 54, což mělo za následek substituci glutaminu arginem v kodonu 1404 (NP_000084.3: p.Gln1404ArgfsTer77) (obr. ) Na základě databází chorob způsobujících mutace, jako je Leiden Open Variation Database (LOVD) [] a ClinVar [], byla tato frameshift mutace identifikovaná u našeho pacienta novým nálezem. Bylo nalezeno nejméně 45 patologických variant frameshift mutace v cEDS; nebyly však nalezeny žádné patologické varianty a mutace, jako tomu bylo u našeho pacienta. Jedná se o novou frameshift mutaci v CO5A1, která byla poprvé identifikována u našeho pacienta s cEDS. Pacient byl pravidelně sledován v multidisciplinárním týmu a akceptoval rehabilitační program v ambulanci.