40letý muž se dostavil na místní kliniku s dýchavičností, progresivní anémií a sníženou chutí k jídlu. N-terminální pro-brain natriuretický peptid (NT-proBNP) byl výrazně zvýšen na 12 994 pg/mL a byl přijat do naší nemocnice. Při první návštěvě bylo jeho krevní tlak 84/46 mmHg a tepová frekvence 65 b.p.m. s pravidelným rytmem. Prekordiální vyšetření odhalilo třetí srdeční ozvučení. Hrudní vyšetření odhalilo bilaterální snížený vstup vzduchu přes obě plicní základny. Projevil se otok dolních končetin. Krevní test indikoval výrazně zvýšené hladiny BNP (1490 pg/mL). Kompletní krevní obraz ukázal anémii s hemoglobinem 10,9 g/dL. Elektrokardiografie ukázala nízkou amplitudu R-vlny na končetinových svalech a QS vzorec na svalech V1-V3 (). Transthoracická echokardiografie odhalila mírně zvýšenou tloušťku stěny levé komory (LV) (septální stěna, 14 mm; zadní stěna, 14 mm) s malým perikardiálním výpotkem (). Ztluštění stěny pravé komory (RV) bylo také prokázáno. Systolická funkce levé komory byla zachována s ejekční frakcí (EF) 63 %, měřenou modifikovanou Simpsonovou metodou. Podélné systolické napětí myokardu založené na dvourozměrné echokardiografii s rozlišením skvrn ukázalo mnohem významnější dysfunkci levé komory. Globální podélné napětí bylo výrazně sníženo na −6,2 % a mapování pomocí bull’s eye ukázalo charakteristický vzorec sparingového apikálního myokardu (). Regionální hodnoty podélného napětí volné stěny levé komory (LV free wall LS) byly sníženy na −7,0 % (). Levá síňová (LA) stěna byla také snížena na −14 %. Profil přítoku mitrální chlopně vykazoval omezený vzorec, takže poměr rychlosti vrcholového časného plnění (E) a pozdního diastolického plnění (A) byl 3,2. Dále byly hodnoty E/e’ nízké, s poměrem E/e’ > 15. Systolický tlak plicní tepny nebylo možné odhadnout kvůli nepřítomnosti trikuspidální regurgitace. Spodní vena cava (IVC) byla rozšířená a vykazovala sníženou respirační variabilitu. Tato zjištění nás vedla k silnému podezření na CA se srdečním selháním. Snímání pomocí magnetické rezonance (MRI) ukázalo difuzní mírné zesílení biventrikulárního myokardu. Následně byla pacientovi diagnostikována primární systémová AL amyloidóza biopsií srdečního svalu, duodena a kostní dřeně (,). Přestože byla zahájena léčba BD (bortezomib + dexamethason) a lékařská léčba, stav pacienta se postupně zhoršoval. Poté byla zahájena vysokodávková chemoterapie (melphalan, 140 mg/m2) s autologní PBSCT. Klinický průběh autologní PBSCT je znázorněn v. Hladiny natriuretického peptidového genu poklesly na 200 s pg/mL 6 měsíců po autologní PBSCT a nadále klesaly. Měření diastolické funkce levé komory odpovídalo postupnému zlepšení hladiny BNP. Doppler prokázal abnormální vzorec relaxace s E/A <0,8 a průměr IVC <15 mm 6 měsíců po autologní PBSCT. Tato zlepšení byla doprovázena zlepšením biventrikulární LV. Zatímco GLS vykazovala při zahájení autologní PBSCT mírnou změnu, poté se výrazně zlepšila. Po 22 měsících po autologní PBSCT se GLS zlepšila na hodnotu −16,2 % a mapování bull’s-eye ukázalo normálnější vzorec. Snížení napětí levé volné stěny LV a LA bylo také zlepšeno na −17 % a −27 %, v uvedeném pořadí. EF levé komory se významně nezměnila oproti hodnotám před léčbou. Anatomické změny tloušťky stěny komory se objevily pomaleji než změny GLS. Tloušťka stěny levé komory se zlepšila na 10 mm 22 měsíců po autologní PBSCT (,, Videos S1 a S2). Zajímavé je, že subendokardiální zesílení zmizelo na srdečním MRI po autologní PBSCT. V současné době pacient neměl relaps po dobu 60 měsíců ().