24letá žena s lipoidní CAH a Gravesovou chorobou se dostavila na endokrinologické oddělení nemocnice Shengjing Čínské lékařské univerzity s žádostí o pravidelné sledování a úpravu dávkování hormonální léčby. Pacient pravidelně navštěvuje ambulanci endokrinologického oddělení naší nemocnice a dávkování hormonů se upravuje podle výsledků příslušných biochemických vyšetření. Před 23 lety se pacientčina kůže postupně ztmavla, s viditelnými kožními záhyby, liniemi dlaní a dásní. Před 21 lety byla kvůli hrubému hlasu, chlapeckému vzhledu, upřednostňování soli, lásce k pití, špatnému apetitu a vyšší míře růstu a vývoje než u vrstevníků přivedena na pediatrické oddělení naší nemocnice. Vyšetření odhalila nízkou hladinu kortizolu v séru (COR) a vysokou hladinu ACTH. Pacientce byla následně diagnostikována „CAH“. Po léčbě hydrokortizonem se její kožní pigmentace mírně zlepšila. Před 9 lety byla léčba změněna na dexamethason podle doporučení jejího lékaře a její kožní pigmentace se výrazně zlepšila. Dále bylo zaznamenáno, že její růstová rychlost je stejná jako u vrstevníků. Před 3 roky pacientka šla na endokrinologickou kliniku kvůli palpitacím a úbytku hmotnosti. Tam jí byla diagnostikována Gravesova choroba. Po léčbě metimazolem se pacientka začala po celém těle potit. Následně přestala metimazol užívat a podstoupila 131 jodovou radiační terapii. Pacientka se narodila v termínu bez jakýchkoliv porodních poranění. Její rodiče nebyli příbuzní a neměli žádnou rodinnou anamnézu dědičných chorob. Fyzické vyšetření ukázalo krevní tlak 120/80 mmHg, srdeční tep 70 tepů/min, výšku 1,71 m, hmotnost 70 kg a BMI 23,9 kg/m2. Byly zaznamenány kožní záhyby, linie na dlani, pigmentace rtů a dásní, otok štítné žlázy, žádné podpažní vlasy a Tannerova stupnice: stupeň V vývoje prsou, stupeň V pubického ochlupení a normální vnější genitálie. Blood routine examination, jaterní a ledvinová funkce, ionty v séru a hladina glukózy v krvi byly u pacientky normální. Výsledky relevantních hormonů pacientky jsou uvedeny v tabulce. Kromě mírně nižšího progesteronu byly ostatní pohlavní hormony normální. Pacientka měla nízkou hladinu COR v séru, nízkou hladinu aldosteronu (12 240 pg/ml; normální 70-300 pg/ml) a vysokou hladinu reninu v plazmě (16 137 ng/ml; normální 0,10-6,56 ng/ml). Hladiny ACTH se však měnily s tím, jak se měnilo množství doplňovaných exogenních glukokortikoidů. Ultrazvuk dělohy odhalil, že velikost dělohy byla 7,2 cm × 4,5 cm × 2,7 cm, tloušťka endometria byla asi 0,6 cm, levá vaječník byl 3,4 cm × 2 cm a pravý vaječník byl 3,6 cm × 2,3 cm. Zvýšené zobrazování hypofýzy pomocí magnetické rezonance ukázalo, že objem hypofýzy byl výrazně zvětšen. Zvýšená počítačová tomografie nadledvin ukázala bodovou kalcifikaci levé nadledviny.