18letá žena se dostavila s několika bilaterálními masami v prsou s cyklickým diskomfortem spojeným s menstruací. První hmotnost se vyvinula ve věku 12 let v období menarche, několik dalších hmot se vyvinulo a časem se zvětšovaly. Jinak byla zdravá a její rodinná anamnéza byla pozoruhodná pro nosohltanový karcinom u jejího dědečka z otcovy strany a rakovinu mozku u bratrance z otcovy strany, který zemřel ve věku 6 let (obr. ). Při fyzikálním vyšetření bylo prsní tkáň téměř nahrazena několika hladkými, pohyblivými, nebolestivými, dobře ohraničenými uzly o velikosti 1–2 cm, s hmotností 4 cm ve vnějším pravém prsu. Neměla lymfadenopatii, trichilemmomy, ústní papilomatózu ani akrální keratózu. Byla přítomna keratóza pilaris na horních pažích. Magnetická rezonance prsou (obr. ) ukázala nespočetné, bilaterální prsní masy o velikosti 0,5 až 4 cm a dvě cytomorfologické biopsie jemnou jehlou podpořily diagnózu fibroadenomu (obr. ). Byly zvažovány alternativní diagnózy včetně fylodového nádoru, ale na biopsii nebyly vidět. Tato pacientka nesplňovala kritéria pro testování podle pokynů NCCN a podezření na základní dědičné riziko rakoviny bylo nízké. Byl však objednán vlastní panel 100 genů dědičné rakoviny (Doplňující materiál) pro geny ATM, BRCA1, BRCA2 a PTEN vzhledem k vzácnosti časného nástupu, bilaterálních a vícenásobných fibroadenomů s omezenou rodinnou anamnézou. Genetické testování odhalilo patogenní mutaci v genu PTEN, která je v souladu s PTEN hamartomovým nádorovým syndromem. Následné genetické testování obou rodičů bylo negativní, což je v souladu s de novo mutací u tohoto pacienta, která se vyskytuje u 11–48 % nositelů mutace PTEN []. Po projednání možností léčby, včetně exciziální biopsie největší masy, sledování, screeningu s vysokým rizikem s MRI prsu nebo rizikem snižující bilaterální mastektomie, se tato pacientka rozhodla pro chirurgické snížení rizika s bilaterální mastektomií a rekonstrukci v blízké budoucnosti. Toto rozhodnutí bylo založeno na vysokém celoživotním riziku rakoviny prsu, obtížích se sledováním kvůli přítomnosti nespočetných mas a symptomech pacientky.