67letý muž byl předveden na ambulanci místní nemocnice s dysurií a slabým prouděním moči trvajícím 3 měsíce. Ultrazvuk prostaty naznačil benigní hyperplázii prostaty (BPH) a nebyl zjištěn žádný zjevný uzlík. Navíc nebyla zvýšena hladina sérového prostatického specifického antigenu (PSA). Byl mu tedy podán perorální léčivý přípravek tamsulosin a finasterid po dobu 2 měsíců, ale cítil, že se příznaky dysurie postupně zhoršují. K léčbě dysurie byl pacient hospitalizován v místní nemocnici. Fyzikální vyšetření při přijetí pacienta ukázalo, že prostata má zvětšený objem s tvrdou strukturou a střední drážka zmizela, zatlačila konečník. Nebyl nalezen žádný další zjevně pozitivní příznak. Neměl žádnou zvláštní lékařskou, rodinnou a psychosociální anamnézu s výjimkou chronické B-virové hepatitidy trvající více než 30 let a popíral konzumaci alkoholu, drog nebo kouření. Podstoupil tedy transuretrální holmiumovou laserovou operaci prostaty. Pooperační patologický nález odhalil malý modrý kulatý nádor (obr. ). K dalšímu objasnění patologických typů nádorové tkáně byla provedena imunohistochemie (IHC), která naznačovala vysoce diferencovaný karcinom prostaty s neuroendokrinní a neuroektoderální diferenciací (obr. ). K dalšímu potvrzení diagnózy bylo provedeno vyšetření fluorescenční in situ hybridizací (FISH), které neprokázalo narušení a přeskupení genu SYT a žádný EWSR1/FLI1 fúzní gen. Symptomy dysurie se výrazně zmírnily, ale o měsíc později se znovu zhoršily a objevily se příznaky kapénkování na konci močení, doprovázené zvýšenou frekvencí močení v noci (interval 1 hodina). Pacient se dostavil k další léčbě do naší nemocnice. Pacient podstoupil vyšetření pomocí magnetické rezonance (MR) a bylo zjištěno zvětšení prostaty s nepravidelnými masami, nejasná hranice mezi centrálním lalokem a periferním lalokem, nerovnoměrný signál na T2WI snímku, zjevně vysoký signál na DWI snímku (obr. A–D). Další PET–CT vyšetření zjistilo, že abnormální metabolismus glukózy prostaty byl zvýšený a byla zapojena zadní stěna močového měchýře, ale nebyly nalezeny žádné vzdálené orgánové metastázy (obr. E). Proto bylo po vícečetné diskusi disciplinárního týmu provedeno robotické prostatektomie da Vinci. Vzorky resekce nádoru byly podrobeny dalšímu sekvenování celého genomu. Výsledky naznačily, že existují tři somatické variace, které mohou mít klinický význam, včetně RAF1 (CCDC6-RAF1 fúze), ARID1A a SMARCA4. Kromě toho byla nalezena jedna germinální variace, která může mít klinický význam, a to BCL2L11 (2903-bp delace). Kromě toho bylo zjištěno, že nádorová zátěž byla 2,33 a mikrosatelity stabilní (MSS). Navíc nebyly nalezeny žádné mutace na ALK, BRAF, BRCA1/2, PD-L1, EGFR, EGFR2/3, HER2, KIT, KRAS, MET, NRAS, NTRK1/2/3, PDGFRA, PIK3CA, RET, ROS1, které mají potenciální cílené léky schválené pro výběr. Výsledky testů nenašly specifické cílené léky, které by bylo možné v tomto případě u pacienta klinicky použít. Pooperační zotavení proběhlo bez komplikací a pacient byl propuštěn 11. pooperační den s hladkým močením. Poté pacient podstoupil čtyři cykly léčby Ewingovým typem terapeutických režimů (vinorelbin tartrát 30 mg 1. den + epirubicin hydrochlorid 70 mg 1. – 2. den + cyklofosfamid 1 g 1. den) každé 3 týdny. Pacient je v současné době sledován a stabilní stav přetrvává již více než 24 měsíců.